埃利伟氏症候群

✍ dations ◷ 2025-12-08 22:20:29 #埃利伟氏症候群

埃利伟氏综合征（Ellis-van Creveld Syndrome、EVC）又称为软骨外胚层发育不良（chondroectodermal dysplasia），是一种罕见遗传疾病，也是骨骼发育不良的类型之一。这种疾病会造成包括下列在内的许多异常症状：埃利伟氏症候群是一种体染色体隐性遗传，造成疾病的基因位于第4号染色体的短臂上。这种疾病是因为EVC基因（以疾病名称命名）的突变所造成，正常EVC基因的用途则尚未明了。当两位亲代（父亲与母亲）皆带有一个突变基因时，他们的子代不论男女，皆有四分之一的几率患有疾病。当其中一位亲代不带有突变基因时，他们的子代将不会患有此疾病。这种疾病也是奠基者效应的典型例子，这种效应发生在孤立或是数量较少的生物族群。虽然患有埃利伟氏症候群的人，在整体人类族群当中相当罕见，但是容易发生在缺乏遗传变异的族群中。例如美国宾州的阿米什人，或是一些小岛上的居民。最早描述此种疾病的人，是爱丁堡的埃利斯（Richard W. B. Ellis、1902年—1966年）与阿姆斯特丹的克列伟德（Simon van Creveld、1895年—1971年）。当时为1930年代后期，他们正搭乘火车前往参加英格兰的一场小儿科会议。在火车上见面时，他们发现他们的病人皆带有相同症状。第3个病例则是出现在霍特（L. Emmett Holt, Jr.）与麦金塔（Rustin McIntosh）所写的教科书中。后来以建立人类孟德尔遗传学闻名的麦库希克为首，一群科学家进行了一项研究，他们观察阿米什人族群长期的家族世系。并在1964年发表他们的研究结果。原本这个疾病将也称为“六指侏儒症”（Six-fingered dwarfism），这样的名称让非专业人士较能简单的了解这种罕见疾病。但后来这样的名称却冒犯了某些族群，不是因为“侏儒”二字，而是因为“六指”被贴上了“怪异”的标签。之后这个疾病最常用的名称变成了“埃利伟氏症候群”（Ellis-van Creveld syndrome）与缩写EVC。另外两个名称，“软骨外胚层发育不良症”（Chondroectodermal dysplasia）与“中外胚层发育不良症”（mesoectodermal dysplasia），则较为少用。Template:Congenital malformations and deformations of integument（英语：Template:Congenital malformations and deformations of integument）

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