KAL2 卡门氏症候群

✍ dations ◷ 2025-11-25 11:07:19 #KAL2 卡门氏症候群

卡尔曼综合征（英语：Kallmann syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，其特点患者是无法进入青春期或青春期发育不完全。该疾病也伴随着嗅觉丧失或嗅觉减退。此种疾病男女皆可发病，但多见于男性。患者若不进行治疗大多会出现不育的情况。卡尔曼综合征的产生是由于在胚胎发育过程中促性腺激素释放激素释放神经元无法迁移到正确的位置，导致下丘脑无法在适当的时间释放促性腺激素释放激素。卡尔曼综合征是性腺机能减退的一种形式。在出现性腺机能减退且伴随嗅觉丧失的人群中约有50％被列为卡尔曼综合征。除去嗅觉丧失的症状，针对卡尔曼综合征和性腺机能减退的诊疗并没有什么区别。此病由德裔美籍精神科医师法兰兹·约瑟夫·卡尔曼（Franz Josef Kallmann）于1944年首次描述，因此以他的姓氏命名。EDAR（英语：EDAR）（无汗外胚层增生不良症（英语：Hypohidrotic ectodermal dysplasia））

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