X-单体综合征 (XO)

✍ dations ◷ 2025-06-27 14:52:42 #X-单体综合征 (XO)

特纳氏综合征（Turner syndrome，简称TS）也被称作Ullrich-Turner氏综合征（Ullrich-Turner syndronme）、性腺发育不良（Gonodal dysgenesis）以及45,X，是雌性个体因X染色体部分或完全缺失而引发的疾病。特纳氏综合征患者的症状各异，患者常常会有短而成蹼状的颈部（英语：webbed neck）、低耳位（英语：low-set ears）、颈后发际线较低、身材矮小（英语：short stature），出生时即手脚水肿等特征。一般来说，特纳氏综合征患者没有月经、乳房不发育而且不孕，且患有先天性心脏病、糖尿病以及甲状腺功能低下症的几率较正常人高。大部分的特纳氏综合征患者的智力水平正常，但许多患者的空间视觉能力（英语：spatial visualization）低下，比如学习数学所需要的空间视觉能力（英语：spatial visualization）。特纳氏综合征患者有视觉和听觉障碍的几率也较正常人高。特纳氏综合征并不是一种会遗传自父母亲的疾病。目前所知没有任何环境因素会导致此病症，同时也和妈妈的怀孕年龄没有关系。特纳氏综合征主要是因为染色体异常所造成的，为X染色体部分或整条有缺失、改变而致。大部分的人们都拥有46条染色体，但患有特纳氏综合征的患者却仅有45条。在某些情况下，染色体的异常现象只出现在部分细胞，而其余则没有，这就是特纳氏综合征的镶嵌现象。在这样的前提下，由特纳氏综合征所引发的症状就可能很轻微或甚至完全没有出现。诊断方式基本就是根据临床症状以及基因检测。目前没有任何已知医疗方式可以治疗特纳氏综合征，但却多少对于缓和病征有些帮助。举例来说，在幼童发育时期注射生长激素可以在之后的成人阶段增加身高。雌激素替代疗法（英语：Estrogen replacement therapy）能促进乳房以及臀部发育。在确定有哪些健康问题是由于特纳氏综合征造成后，才开始考虑需要怎样的医疗照护来加以控制。产妇生出罹患特纳氏综合征女童的几率大约介于1/2000到1/5000。全球各地区与文化在特纳氏综合征的患者人数上基本上都相仿的，并没有显著的特异性。特纳氏综合征患者的平均寿命较一般人为短，这是因为病患多有心脏方面的问题与糖尿病。亨利·特纳（英语：Henry Turner (endocrinologist)）是第一个在1938年描述此病症的医生，于1964年时，后人更进一步发现这是由于染色体异常所导致的疾病。

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