先天性挛缩细长指

✍ dations ◷ 2025-09-17 00:22:15 #先天性挛缩细长指

先天性挛缩细长指是一种遗传病，其症状包括多发性关节的先天挛缩、细长的手指与脚趾、脊柱侧弯或后凸、骨质减少、胸部及脸部变形、肌肉发育不良等。其发生率为1/2，但只会在父母双方其中一人为此症患者才有可能。遗传方面，其遗传方式为体染色体显性遗传疾病，致病基因为位于第五对染色体上的FBN2基因。罕见遗传疾病一点通

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