首页 >
先天性挛缩细长指
✍ dations ◷ 2025-04-03 17:17:30 #先天性挛缩细长指
先天性挛缩细长指是一种遗传病,其症状包括多发性关节的先天挛缩、细长的手指与脚趾、脊柱侧弯或后凸、骨质减少、胸部及脸部变形、肌肉发育不良等。其发生率为1/2,但只会在父母双方其中一人为此症患者才有可能。遗传方面,其遗传方式为体染色体显性遗传疾病,致病基因为位于第五对染色体上的FBN2基因。罕见遗传疾病一点通
相关
- 汗腺疾病以下为皮肤疾病一览表:备注:【】内为俗称;若有别名,以 "/" 分别之。
- 纤维化间质性肺病(Interstitial Lung Disease(ILD),又称为弥漫性肺病 Diffuse Parenchymal Lung Disease(DPLD))是一群主要侵犯肺泡上皮细胞,肺微血管内皮细胞、基底膜以及肺内血管及淋巴
- 醋醋(英语:Vinegar),旧称为醯、苦酒等,是烹饪中常用的一种液体酸味调味料。醋的成分通常含有3%-5%的醋酸,有的还有少量的酒石酸、柠檬酸等。理论上讲,几乎任何含有糖分的液体都可以发
- 抗胆碱能药抗胆碱剂(英语:anticholinergic agent)是一种在中央神经系统与周围神经系统,阻断神经递质乙酰胆碱的物质。抗胆碱剂经由选择性阻断乙酰胆碱神经递质连结其神经细胞的受体,抑制副
- 洗手洗手,是为了清除尘土、污垢和微生物而清洁手的行为。洗手可以使用水、其他液体或者肥皂来完成,也可以不使用这些东西。某些地区没有自来水,人们可以打井来使用井水,也可以将雨水
- 血清学血清学(serology)的诊断原为研究血清反应的一门医学分支,如今则多用来观察患者的血清以判断、分析相应的疾病。血清检查是医学上常用的一种检测手段,除了可以诊断细菌、病毒外
- QJ01XQA·B·C·D·G·H·QI·J·L·M·N·P·R·S·VATC代码J01(抗菌药)是解剖学治疗学及化学分类系统的一个药物分组,这是由世界卫生组织药物统计方法整合中心(The WHO Collaboratin
- 听力听觉指声源的振动所引起的声波,通过外耳和中耳组成的传音系统传递到内耳,经内耳的环能作用将声波的机械能转变为听觉神经上的神经冲动,后者传送到大脑皮层听觉中枢而产生的主观
- 半合成"半合成"指以从来自于动物、植物或微生物的天然产物为起始原料合成最终产物的化学合成方法。所需原料通常已具备最终产物的基本骨架及其多数官能团,甚至已具备最终产物所需的
- 离子通道离子通道(英语:Ion channel)是一种膜蛋白,它通过允许某种特定类型的离子依靠电化学梯度穿过该通道,来帮助细胞建立和控制质膜间的微弱电压压差(见动作电位)。这些离子通道存在于所