结构变异（Structural variation），又称为基因体结构变异，是生物染色体上结构的变异，由一个物种基因体中的多种变异所组成，通常包括微观和亚微观类型，如缺失、重复、拷贝数变异（英语：Copy-number variation）、插入、倒位（英语：Chromosomal inversion）和易位等。过去讨论结构变异，多指涉长度介于1Kb与3Mb之间的序列，大于单核苷酸多态性并且小于染色体畸变（虽然就定义上有一些重叠），但随着全基因组测序（英语：Whole genome sequencing）技术的发达，现在结构变异的定义已扩大为大于50b的序列。结构变异不一定会影响表现型，有些结构变异与遗传疾病有关，但也有许多与其无关。近期有关结构变异的研究发现结构变异比单核苷酸多态性更难检测。正常人群的基因组中，约有13%的区域为结构变异，而且至少有240个基因有同型合子缺失的情形，意味着这些基因可能在人类是非必需的。每个人的基因组中，可能多达数百万个核苷酸为结构变异，可能对人类多样性与疾病易感受性有重要影响。
首页 >
结构变异
✍ dations ◷ 2025-04-27 01:38:03 #染色体,遗传学
相关
- 五年存活率五年存活率（英语：five-year survival rate）是一种存活率（英语：Survival rate）的类型，用来计算特定疾病的预后情况，通常是从确诊开始进行计算。早期诊断的领先时间偏差（英语：Lead time
- 脸脸（“脸”通“面”、脸又称脸孔、脸庞、颜脸）是人类和动物的多种感觉器官的集合。脸通常位于头部的正面，而且通常只有一个。脸的范围约为额至颔。包括额、眉、睫毛、眼、鼻、耳
- 动态规划动态规划（英语：Dynamic programming，简称DP）是一种在数学、管理科学、计算机科学、经济学和生物信息学中使用的，通过把原问题分解为相对简单的子问题的方式求解复杂问题的方法。
- 逸度系数逸度（英语：Fugacity）在化学热力学中表示实际气体的有效压力，用 f {\displaystyle f} 表示。它等于相同条件下具有相同化学势的理
- 马拉提语马拉地语（मराठी Marāṭhī、Marathi language） 是印度的22种规定语言之一，在马哈拉施特拉邦大约有 9 千万使用者。马拉地语有悠久的历史，据报可在8世纪的碑文中找到。马拉
- 希尔德贝尔特三世（公正王）希尔德贝尔特三世（法语：Childebert III le Juste，683年－711年4月23日），法兰克王国墨洛温王朝国王（695年3月－711年4月23日在位）。希尔德贝尔特三世是提乌德里克三世与克洛蒂尔德
- 东海港东海市（朝鲜语：동해시／東海市 Donghae si */?）是大韩民国江原道的一个市。东临日本海，西边是旌善郡和三陟市，南边是三陟市，北侧是江陵市。墨湖港是东海市墨湖洞的一个港口，设有来
- 史大桢史大桢（1932年－），祖籍江苏江阴，出生于上海市，中华人民共和国政治人物。曾任中华人民共和国水利电力部副部长、能源部副部长，电力工业部部长，国家电力公司总经理等职。1951年，毕业于无
- 诺克斯县诺克斯县（英语：Knox County）是位于美国缅因州的一个县。面积2,958平方公里。根据美国2000年人口普查，共有人口39,618。县治罗克兰（Rockland）。成立于1860年3月9日。县名纪念首任战
- 卡斯帕尔·豪泽尔卡斯帕·豪泽尔（德语：Kaspar Hauser，1812年4月30日－1833年12月17日）。德国著名的人物、野孩子。出身不详的豪泽尔，在1828年5月26日突然出现在德国纽伦堡，样貌看来约16岁，智力低下而
