结构变异（Structural variation），又称为基因体结构变异，是生物染色体上结构的变异，由一个物种基因体中的多种变异所组成，通常包括微观和亚微观类型，如缺失、重复、拷贝数变异（英语：Copy-number variation）、插入、倒位（英语：Chromosomal inversion）和易位等。过去讨论结构变异，多指涉长度介于1Kb与3Mb之间的序列，大于单核苷酸多态性并且小于染色体畸变（虽然就定义上有一些重叠），但随着全基因组测序（英语：Whole genome sequencing）技术的发达，现在结构变异的定义已扩大为大于50b的序列。结构变异不一定会影响表现型，有些结构变异与遗传疾病有关，但也有许多与其无关。近期有关结构变异的研究发现结构变异比单核苷酸多态性更难检测。正常人群的基因组中，约有13%的区域为结构变异，而且至少有240个基因有同型合子缺失的情形，意味着这些基因可能在人类是非必需的。每个人的基因组中，可能多达数百万个核苷酸为结构变异，可能对人类多样性与疾病易感受性有重要影响。
首页 >
结构变异
✍ dations ◷ 2024-12-22 15:01:35 #染色体,遗传学
相关
- 石坂照子石坂照子（日语：石坂 照子／いしざか てるこ Ishizaka Teruko ?，1926年9月28日－2019年6月4日），旧姓松浦，日本女性科学家、医学家、免疫学家，在欧美昵称Terry，曾任美国加州理工学院副教
- 分子进化的中性理论中性演化理论全称为分子演化的中性理论（英语：Neutral theory of molecular evolution），简称为中性理论。是日本遗传学家木村资生在1968年早期所提出的一种演化理论。这个理论认
- 乔治·费兹杰罗乔治·斐兹杰惹（爱尔兰语：George FitzGerald，1851年8月3日－1901年2月21日）又译乔治·菲茨杰拉德，全名乔治·弗朗西斯·斐兹杰惹（爱尔兰语：George Francis FitzGerald），大不列颠与爱尔
- 1,3-丁二醇1,3-丁二醇，分子式C4H10O2。无色粘稠液体，略有苦甜味，吸湿性强。溶于水、乙醇、丙酮、丁酮、蓖麻油、邻苯二甲酸二丁酯，几乎不溶于苯、甲苯、四氯化碳、乙醇胺类、脂肪烃、矿物
- 伊朗石油伊朗石油，1908年英国人威廉·克诺斯·德奇（英语：William Knox D'Arcy）在波斯（今伊朗）马斯吉德苏莱曼地区发现特大油田，并成立英波石油公司The Anglo-Persian Oil Company (APOC)进
- Chemical Reviews《化学评论》（英语：Chemical Reviews，通常缩写为Chem. Rev.）是一本同行评审的科学杂志，由美国化学会于1924年创刊并发行至今。如其名称所示，该杂志发表某一领域内的综合性的批判性
- 藤原道隆藤原道隆（953年－995年5月12日），又称中关白，为日本平安时代中期一条天皇时代的一位摄政、关白。父摄政藤原兼家，母正室藤原时姬，同母弟藤原道兼、藤原道长，同母妹三条天皇之母藤原超
- 新余市新余市，简称渝，古称新喻、新渝，是中华人民共和国江西省下辖的地级市，位于江西省中西部。市境东、西、北三面与宜春市接壤，南面与吉安市毗邻。地处赣西山地丘陵区与赣抚中游河谷阶
- 2014年被中华人民共和国处决的死刑犯列表2014年被中华人民共和国处决的死刑犯列表，旨在列出2014年被中华人民共和国处决的死刑犯。
- 猪人工授精猪人工授精是将人工授精应用于猪的一种技术手段。目前，猪的人工授精在世界各地已经得到了广泛使用。目前，世界上每年大约有2500万头次猪进行人工授精。其中，超过99％的人工授精使
