人类孟德尔遗传学

✍ dations ◷ 2025-06-28 16:17:24 #生物资讯数据库,诊断分类

人类孟德尔遗传学（英语：Mendelian Inheritance in Man，缩写MIM）是一个数据库将现时所知的遗传病分类，并且连接相关的人类基因组中的基因。这个数据库出版了名为《孟德尔遗传定律说明》，最新的版本是第12版。它亦有网上版本，称为在线人类孟德尔遗传（英文：Online Mendelian Inheritance in Man，简称OMIM）。

OMIM™及Online Mendelian Inheritance in Man™是约翰·霍普金斯大学的商标。

这个数据库的资料是由维克托·麦库西克医生的带领下，在约翰·霍普金斯大学所收集及处理，并由一组科学作者及编辑协助。相关的文章经过鉴定、讨论及编写在数据库内成为相关的条目。

每一种疾病及基因会有一个独特的六个位编号，编号的头一个号码是遗传方式的分类：如头一个号码是1，即是指染色体显性遗传；如果是2，就是指染色体隐性遗传；若是3，则是与X连锁。无论如何编号，在第12版的MIM中，所有编号皆会加上方括号，某些当中会有*标（*标代表已知的遗传模式；若在编号前加上一个符号（#），则代表病征是因2个或以上的基因突变而成）。举例来说，佩利措伊斯—梅茨巴赫病（MIM*169500）就是指已知的、染色体的、显性的、孟德尔疾病。

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