代谢疾病

✍ dations ◷ 2025-06-06 01:24:39 #代谢疾病
代谢疾病(代谢病)是一种影响人类(或动物)细胞生产能量的障碍,又称为新陈代谢失调症。大部分代谢疾病都是遗传性疾病,而有部分是从饮食、毒素、感染等而有。遗传性的代谢疾病一般称为先天性代谢缺陷。一般来说,遗传性的代谢疾病都是先天性缺少或不正常构成在细胞代谢过程中重要的酶。代谢作用三个最大的类别为:另有第四类的离子通道病亦可以分类为代谢疾病,但一般很少作出这样的分类。这种障碍影响细胞的离子通道及细胞器膜,形成离子不正常或低效能地进出细胞膜。有某些离子通道疾会造成周期性麻痹或恶性高热症。当然亦有其他不同种类的代谢疾病,如肌腺苷酸脱胺酶缺乏症,而不明显地能分在以上的类别。现行普遍测试方法有两种,分别可以透过婴儿的血液或尿液样本进行筛检,两种的测试方法分别在于样本抽取方式和可检测的疾病数量。 根据样本特性和现时科技,大约50种代谢病可以从血液中被检测到,而超过100种代谢病可以从尿液中检测到。血液样本收集采用入侵性方法。会对婴儿造成一定程度痛楚。 尿液样本采集是一种非侵入性的方法,不会对宝宝造成任何伤害或不适。同时可以减低造成感染的机会。人体尿液中含有大量的水溶性有机化合物,这些物质是细胞新陈代谢的副产物或终产物。人体尿液内含有超过3000种可检测代谢物。因为许多代谢性疾病是与氨基酸分解失调有关,所以会导致尿液中的某些代谢物含量不正常,从而令代谢病能更准确地在尿液检测到。因为肾脏会把血液中其他有毒物质排出,所以这些代谢物在血液中的含量较低。美国基因医学院(American College of Medical Genetics)建议:如果新生婴儿经血液检测证实对氨基酸症及有机血症呈阳性反应,就应该利用尿液样本分析作为进一步确认步骤。

相关

  • RNA聚合酶RNA聚合酶(RNA polymerase、RNAP、RNApol、DNA-dependent RNA polymerase,EC2.7.7.6)或称核糖核酸聚合酶,是一种负责从DNA或RNA模板制造RNA的酶。RNA聚合酶是通过称为转录的过程
  • 获得性免疫后天性免疫(英语:adaptive immunity)也称为获得性免疫、适应性免疫、特异性免疫、专一性防御,是一种经由与特定病原体接触后,产生能识别并针对特定病原体启动的免疫反应。和后天
  • 副伤寒热副伤寒是一种由肠道沙门氏菌引起的疾病,目前已知有三种血清型可造成该疾病。症状与伤寒相当类似,且通常发生于接触细菌后的6至30天。 通常会逐渐地在几天内发展出高烧,其他像是
  • 产后抑郁症产后抑郁症(英语:postpartum depression,PPD)也叫产后忧郁症,是妇女在分娩孩子之后由于生理和心理因素造成的抑郁症,症状有紧张、疑虑、内疚、恐惧等,极少数严重的会有绝望、离家
  • 亚急性硬化性全脑炎亚急性硬化性全脑炎(Subacute sclerosing panencephalitis, SSPE) 是一种感染麻疹病毒后的脑炎并发症,是一种会致命、渐进性,造成中枢神经广泛去髓鞘的慢性中枢神经退化性疾病,
  • CCL1CCL1(英语:Chemokine (C-C motif) ligand 1)是一小分子的细胞因子属于CC趋化因子家族,是由活化的T细胞分泌的糖蛋白。CCL1与细胞表面的趋化因子受体CCR8结合。CCL1对单核细胞,自
  • 末次冰期末次冰期(英语:Last glacial period)是距今时间最近的一次冰期,发生于第四纪的更新世晚期,始于约11万年前,终于1.2万年前。末次冰期内,各地冰盖亦曾出现数次的进退。冰退称为间冰段
  • 古希腊神庙列表本条目主旨在于介绍各地区的希腊神庙,如欲详细了解神庙内部建筑规模请参阅古希腊神庙条目。节庆:这里所陈述的古希腊神庙列表是希腊人由公元前六世纪到西元二世纪之间的神殿建
  • 流苏祈祷披风一角的流苏流苏(希伯来语:.mw-parser-output .script-hebrew,.mw-parser-output .script-Hebr{font-size:1.15em;font-family:"Ezra SIL","Ezra SIL SR","Keter Aram
  • 美国在线美国在线(AOL Inc.,前身为:America Online,AOL),著名的互联网服务提供者,现为电信商威讯旗下Verizon Media公司的子公司。今天的美国在线,源自20世纪80年代的一家计算机服务公司Cont