代谢疾病

✍ dations ◷ 2025-04-03 17:27:10 #代谢疾病

代谢疾病(代谢病)是一种影响人类（或动物）细胞生产能量的障碍，又称为新陈代谢失调症。大部分代谢疾病都是遗传性疾病，而有部分是从饮食、毒素、感染等而有。遗传性的代谢疾病一般称为先天性代谢缺陷。一般来说，遗传性的代谢疾病都是先天性缺少或不正常构成在细胞代谢过程中重要的酶。代谢作用三个最大的类别为：另有第四类的离子通道病亦可以分类为代谢疾病，但一般很少作出这样的分类。这种障碍影响细胞的离子通道及细胞器膜，形成离子不正常或低效能地进出细胞膜。有某些离子通道疾会造成周期性麻痹或恶性高热症。当然亦有其他不同种类的代谢疾病，如肌腺苷酸脱胺酶缺乏症，而不明显地能分在以上的类别。现行普遍测试方法有两种，分别可以透过婴儿的血液或尿液样本进行筛检，两种的测试方法分别在于样本抽取方式和可检测的疾病数量。根据样本特性和现时科技，大约50种代谢病可以从血液中被检测到，而超过100种代谢病可以从尿液中检测到。血液样本收集采用入侵性方法。会对婴儿造成一定程度痛楚。尿液样本采集是一种非侵入性的方法，不会对宝宝造成任何伤害或不适。同时可以减低造成感染的机会。人体尿液中含有大量的水溶性有机化合物，这些物质是细胞新陈代谢的副产物或终产物。人体尿液内含有超过3000种可检测代谢物。因为许多代谢性疾病是与氨基酸分解失调有关，所以会导致尿液中的某些代谢物含量不正常，从而令代谢病能更准确地在尿液检测到。因为肾脏会把血液中其他有毒物质排出，所以这些代谢物在血液中的含量较低。美国基因医学院（American College of Medical Genetics）建议：如果新生婴儿经血液检测证实对氨基酸症及有机血症呈阳性反应，就应该利用尿液样本分析作为进一步确认步骤。

相关

儿童医学小儿科（或称儿科）是现代医学的一个分支，专门医疗患病的婴儿、儿童及青少年。最大的年龄通常至青春期。一个受到这方面知识专门训练的医生被称作儿科医生。
种种（拉丁语：Species）或称物种，生物分类的基本单位，位于生物分类法中最后一级，在属之下。较为笼统的概念，是指一群或多或少与其它这样的群体形态相同，并能够交配繁殖出具生殖能力后代
利-萨二氏心内膜炎利-萨二氏心内膜炎（Libman–Sacks endocarditis）是一种与全身性红斑性狼疮有关的非细菌性心内膜炎。为红斑性狼疮最常见的心脏病变之一。本疾病最早于1924年由纽约西奈山医院（
斯里尼瓦瑟·拉马努金斯里尼瓦瑟·拉马努金（泰米尔语：ஸ்ரீனிவாஸ ராமானுஜன் ஐயங்கார்，ISO 15919转写：Srīṉivāsa Rāmāṉujan Aiyaṅkār，又译拉马努詹、罗摩奴詹，1887年1
CYP3A41TQN, 1W0E, 1W0F, 1W0G, 2J0D, 2V0M, 3NXU, 3TJS, 3UA1, 4I3Q, 4I4G, 4I4H, 4K9T, 4K9U, 4K9V, 4K9W, 4K9X· steroid binding · iron ion binding · steroid hydroxyl
丁酸丁酸，又称酪酸，是化学式为CH3CH2CH2-COOH的羧酸和短链饱和脂肪酸，存在于腐臭的黄油、帕马森干酪、呕吐物和腋臭中。丁酸带有难闻的气味，味先辣后甜，与乙醚类似。10ppb浓度的丁酸
弱酸弱酸是指在溶液中不完全电离的酸。如用常用的HA去表示酸，那在水溶液中除了电离出质子H+外，仍有为数不少的HA在溶液当中。以下化学式可以表示这关系：H A
唯我论唯我论（英语：Solipsism）是一个提出唯某者自己的心灵是确认之存在的哲学理论。唯我论是由拉丁语：solus，意为唯独、唯一，以及拉丁语：ipse，意为自我，所组成。字面意思为我。唯我论的历史
金黄葡萄球菌金黄色葡萄球菌（学名：Staphylococcus aureus）为一种革兰氏染色阳性球型细菌。工业上利用金黄色葡萄球菌制备蛋白质A——抗激素化学分析中的细胞壁组成成分。金黄色葡萄球菌在显
置信区间在统计学中，一个概率样本的置信区间（英语：Confidence interval，CI），是对产生这个样本的总体的参数分布（Parametric Distribution）中的某一个未知参数值，以区间形式给出的估计。相对于