法布瑞氏症

✍ dations ◷ 2025-08-08 08:19:26 #法布瑞氏症

法布瑞氏症（英语：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一种X染色体上基因异常导致的X-连锁隐性遗传疾病。因体内负责制造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成体内糖神经胺醇脂质（glycosphingolipid）无法代谢，不断堆积在细胞质及溶体中，而引发多处器官病变，严重时可能造成死亡。它的命名来自于它的发现者之一，乔纳斯·法布瑞（Johannes Fabry）。此病的临床症状多变。患者在儿童或青年期，手脚末端会产生间歇性的疼痛或感觉异常，有些患者形容如火烧般剧痛，在高温、季节变化、及运动后容易产生。经常被误诊为风湿病，关节炎，关节痛，生长痛或是心因性疼痛。目前采取酵素替代疗法，让患者两周一次，注射α-galactosidase（a-GAL）酵素药剂，可以有效缓解病情。血脂异常: 肾上腺脑白质失养症碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症脂质沉积病: 法布瑞氏症黏多糖贮积症: 亨特综合征嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜其它:医学导航：遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

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