法布瑞氏症

✍ dations ◷ 2025-09-19 07:48:32 #法布瑞氏症

法布瑞氏症（英语：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一种X染色体上基因异常导致的X-连锁隐性遗传疾病。因体内负责制造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成体内糖神经胺醇脂质（glycosphingolipid）无法代谢，不断堆积在细胞质及溶体中，而引发多处器官病变，严重时可能造成死亡。它的命名来自于它的发现者之一，乔纳斯·法布瑞（Johannes Fabry）。此病的临床症状多变。患者在儿童或青年期，手脚末端会产生间歇性的疼痛或感觉异常，有些患者形容如火烧般剧痛，在高温、季节变化、及运动后容易产生。经常被误诊为风湿病，关节炎，关节痛，生长痛或是心因性疼痛。目前采取酵素替代疗法，让患者两周一次，注射α-galactosidase（a-GAL）酵素药剂，可以有效缓解病情。血脂异常: 肾上腺脑白质失养症碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症脂质沉积病: 法布瑞氏症黏多糖贮积症: 亨特综合征嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜其它:医学导航：遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

相关

本质在哲学中，本质是一种属性或一组属性，它们使一个实体或物质成为它的根本所在，并且它必然存在，如果没有它，它就失去了它的身份。本质与偶然性形成对比：偶然性即实体或物质偶然存在的
但丁但丁·阿利吉耶里（意大利语：Dante Alighieri，意大利语：，1265年－1321年9月14日）全名杜兰提·第·阿利吉耶罗·戴尔·阿利吉耶里，也就是著名的意大利中世纪诗人但丁。他是现代意大利语
呼吸细支气管小支气管是空气由鼻或口到肺的肺气泡之间的通道，而分支下层不再包含软骨或腺体。小支气管是支气管的分支。小支气管具有微丝血管。Template:Lower respiratory system anatom
病假病假 (或称有薪病假)是劳工能因身体健康因素，留在家里休养，并且不会失去工资。带薪病假在许多国家是法定要求，像是大部分欧洲国家、许多拉美国家，还有一些非洲和亚洲国家在法规
国际基础药理学与临床药理学联合会国际基础药理学与临床药理学联合会（International Union of Basic Pharmacology and Clinical Pharmacology）是一个国际性的、自发非盈利组织。该组织的前身是国际药理学联合
叫床叫床、娇喘、雌性交欢发声（英语：female copulatory vocalizations，简称FCV）系指一些雌性灵长类动物（包括人类女性）在性交及相关的性活动会发出声音的现象，用来向其性伴侣（或其他潜在
能量饮料能量饮料是一种刺激类药物的机能性饮料，其中主要成分为咖啡因，这个能够提供心理和体能上的刺激。除了咖啡因，还具有维生素B族和牛磺酸等成分。咖啡、茶以及其他含天然类咖啡因
波焦·布拉乔利尼波焦‧布拉乔利尼（Gian Francesco Poggio Bracciolini 或 Poggio Bracciolini，1380年2月11日－1459年10月30日），意大利知名的学者、文学家、哲学家，文艺复兴时期人文主义者，政治家，于
Fe(NO)sub4/sub四亚硝基合铁是一种无机配位化合物，化学式为Fe(NO)4，不挥发，反应活性高。四亚硝基合铁可由五羰基铁和一氧化氮在压热釜中加热至45℃反应得到。四亚硝基合铁在空气中易被氧化。
330110　数学 120　信息科学与系统科学 130　力学 140　物理学 150　化学 160　天文学 170　地球科学 180　生物学210　农学 220　林学 230　畜牧、兽医科学 240　水产学310