首页 >
马凡氏综合症
✍ dations ◷ 2025-04-04 06:46:22 #马凡氏综合症
马凡氏综合征(Marfan syndrome)为一种遗传性结缔组织疾病。马凡氏综合征为体染色体显性遗传,发生于FBN1基因(位于第15对,q21.1位置上),负责编码结缔蛋白原纤蛋白(fibrillin-1;一种对结缔组织非常重要的蛋白)。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人。马凡氏综合征病患的症状从轻微到严重有一个系列,当中最严重的情况下,会伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括骨骼、关节、眼、肺、硬脊膜、硬颚等。正常的原纤蛋白细胞除了在细胞外组织中作为结构支撑的结缔组织蛋白之外,还可以跟另一种蛋白质转化生长因子β(TGF-β)结合。
TGF-β对血管平滑肌的发育和细胞外基质的完整性有害的影响。现在研究人员相信,继发突变的原纤蛋白,过量的TGF-β在肺,心脏瓣膜,和主动脉削弱了组织,并导致马凡氏综合征的特征。
由于血管紧张素II受体拮抗剂(ARB类药物)也会降低TGF-β,ARB类药物(氯沙坦等)已在受严重影响马凡氏综合征的年轻人患者作小样本测试。在部分患者中,主动脉的增长得到了确实减少了。马凡氏综合征的病名来自法国小儿科医生安东尼·马凡(Antoine Marfan),他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。与疾病相关连的基因,最初是由哈尔·迪茨(Hal Dietz)和弗朗西斯·拉米雷斯(Francesco Ramirez)于1991年确定。马凡氏综合征发病无性别倾向,其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000(占人口数0.02%)到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的机率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有家族史,但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合征也是一个显性负突变(dominant negative mutation)和单倍不足(haploinsufficiency)的疾病例子。其发病与可变表现度(variable expressivity)有关,但不完全外显率(incomplete penetrance)还没有被正式确定。研究显示,古埃及第十八王朝法老阿肯那顿很可能是马凡氏综合征的患者。另一位引起公众对马凡氏综合征关注的是1984年洛杉矶奥运会女排银牌得主美国队的成员弗罗拉·海曼(Flora "Flo" Hyman),她在比赛时由于主动脉夹层剥离而突然死亡。遗传学家现时不再认为美国前总统阿伯拉罕·林肯患有此病,他的异常身高很大可能是由于 多发性内分泌肿瘤2B型(Multiple endocrine neoplasia type 2B)引致。近年又有身高207公分的乌克兰妇女琉德米拉(Lyudmila Titchenkova),因为高异常高度而引起大众对这病的关注。NBA2014年选秀会,来自贝勒大学的奥斯汀(Isaiah Austin),在选秀会几天前,被诊断出罹患俗称“蜘蛛人症”的马凡氏综合征,而被医生禁止参与篮球相关活动,NBA主席席尔佛(Adam Silver),为了让奥斯汀圆梦,特别在选秀会上宣布道:“2014年选秀会的下一个选秀顺位,NBA联盟将挑选…奥斯汀!”。奥斯汀经过积极治疗,他已经得到医生的许可,并寻求再次挑战NBA的机会。
相关
- 格涅兹诺坐标:52°33′N 17°36′E / 52.550°N 17.600°E / 52.550; 17.600格涅兹诺(波兰语:Gniezno)是波兰中西部城镇,在波兹南以东约50公里处。该城从1999年起属大波兰省(以前属波兹南
- 语言接触语言接触(language contact)是一个语言学研究的现象,发生在不同的语言系统相互互动或影响之时。此种研究又称接触语言学(contact linguistics)。当不同语言的说话者密切的接触时,
- 第12名这是按照各国国内生产总值(GDP)排序的列表。页面上提供的美元估算的国内生产总值,都根据购买力平价(PPP)的计算产生。因各机构统计模型不同,所以得出的数据与排名也略有差异。当比
- 壮族壮族(旧称僮族,壮文:Bouxcuengh),是中国人口最多的少数民族,1800万(2010年),为古代百越族的一支,主要分布在广西壮族自治区、云南、广东和贵州等省区。与贵州的布依族、越南的岱依族、
- 赛艇赛艇(又称划艇,Rowing)泛指控制艇或船的水上竞赛。中国人在端午节的赛龙舟是赛艇运动之一。艇只是自古以来人类用作运输、捕鱼和战争的交通工具;以艇只来比赛的历史亦非常悠久,据
- 积分变换积分变换(integral transform)是数学中作用于函数的算子,用以处理微分方程等问题。常见的有傅里叶变换﹑拉普拉斯变换等。以一变数为 t
- 环丁醇环丁醇(英语:Cyclobutanol)是一种含有四元环的醇类,分子式C4H8O。与其母体化合物环丁烷类似,因为四元环具有环张力,所以碳碳键容易断裂开环而显示出独特的性质,是有机化学合成的对
- 灵粮堂灵粮堂可以指:
- 中国制造2025《中国制造2025》(英语:Made in China 2025)是中国国务院总理李克强提出的制造业政策,也是中国政府实施“制造强国”战略的首个十年纲领。该计划于2015年5月8日由中国国务院公布
- 短链短链脂肪酸(Short-chain fatty acids 简称SCFAs)是一组由五个或以下的碳原子组成的饱和脂肪酸。和长链脂肪酸不同,短链脂肪酸是由厌氧细菌或酵母菌进行糖酵解制造出来的,例如