猫哭症

✍ dations ◷ 2024-09-20 08:08:14 #综合症,常染色体单体性与缺失,先天性疾病,罕见疾病,症候群,人名疾病

猫叫综合征(英语:Cri du chat syndrome),也称猫哭症、猫啼症、5号染色体短臂缺失综合征(chromosome 5p deletion syndrome),是一种由于第五号染色体短臂缺损而引起的罕见基因异常病症。患病婴儿的哭声特别,似猫啼,因而得名;其英文名称系借自法语cri du chat,意即“猫哭”或“猫叫”。1963年杰罗姆·勒琼(英语:Jérôme Lejeune)首次在文献中报告该病,该疾病因而又称勒琼综合征。每年出生的活产婴儿中,约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。此症可发生于任何族裔,男女比例约为3:4。

因为婴儿的喉头和神经系统异常,所以患有此症的婴儿会发生猫啼般的哭声,大约三分之一的患儿在两岁之后就不会再发出这种哭声,除此之外,猫哭症还有以下症状﹕

其他常见症状包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过分分离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病(例如﹕心室中隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症),但患有猫哭症的人,其生育能力则不受影响。

较少见的症状包括兔唇、颚裂、耳边有瘘管、胸腺发育不良、肠道转位不全、巨结肠、腹股沟疝、髋关节脱臼、隐睾症、尿道下裂、罕见肾脏畸形(例如﹕马蹄形肾脏、肾脏异位、发育不全、肾积水)、尾指内弯、马蹄形内翻足、扁平足、第二及第三只手指和脚趾连趾、可过度伸展的关节等

在较年长的小朋友和青少年的身上,患者会表现出明显的智力不全、小脑症、脸部特征变得粗鲁、突出的眼眉骨、深陷的眼睛、扁鼻梁、严重的咬合不正、脊椎侧弯。

受影响的女性患者会踏入青春期,第二性征、月经会如常出现,生殖器官正常,但曾发现心型的子宫。受影响男性的睾丸通常会比较细小,但可正常制造精子。

猫哭症是因为第五号染色体部分缺损,亦叫做5p单倍体,大约九成的问题基因都是由突变形成的,其余的问题基因是由于父或母一方的两条第五色体连在一起,令受影响的婴儿成为5p染色体三倍体(trisomy),这些婴儿通常会有较严重的病症和病状。

诊断主要根据受影响婴儿特有的哭声和其他症状,受影响的家庭可以接受基因咨询和基因测试。患有猫哭症的儿童可以接受言语治疗、声音治疗和康复治疗,如有先天性心脏缺陷,则通常需要接受手术。

相关

  • 邻羟基苯甲酸水杨酸(英语:Salicylic acid,源于拉丁文的“杨柳” salix),又名柳酸、邻羟基苯甲酸、2-羟基苯甲酸。水杨酸易溶于乙醇、乙醚、氯仿、苯、丙酮、松节油,不易溶于水,20°C时溶解度为
  • 乔治·克鲁克香克乔治·克鲁克香克(George Cruikshank,1792年9月27日-1878年2月1日),英国画家、漫画家,以画政治讽刺连环漫画闻名,后为时事书刊和儿童读物作插图。他曾替英国作家狄更斯的作品《博兹
  • 1064年
  • 普热米斯尔·奥托卡二世普热米斯尔·奥托卡二世( Přemysl Otakar II.,1230年-1278年8月26日)波希米亚国王(1253年-1278年在位)。他在位时期是波希米亚最强大的时代。普热米斯尔·奥托卡二世为温塞斯拉斯
  • 声调语言声调语言(英语称为 tonal language 或 tone language),用声调辨义,即依声调之相异而表达出不同之语义,而“非声调语言”依声调之相异只是表达出不同之语气。人类语言,可以分为“声
  • 长隆酒店长隆酒店是中华人民共和国首家按照五星级标准建造的生态式主题酒店,位于广东省广州市番禺区迎宾路,毗邻香江野生动物世界与长隆欢乐世界。长隆酒店建筑面积超过8万平方米,于200
  • 胜肽肽(英语:peptide,来自希腊文的“消化”),旧称胜,即胜肽,又称缩氨酸,是天然存在的小生物分子,介于氨基酸和蛋白质之间的物质。由于氨基酸的分子最小,蛋白质最大,而它们则是氨基酸单体组
  • 灾星简玛莎·简·坎纳里(英语:Martha Jane Canary/Cannary;1852年5月1日-1903年8月1日)是美国女性拓荒者和职业侦察员,一般皆称呼她“灾星简”(英语:Calamity Jane)。她因身为“狂野比尔”希
  • 华盛顿大火华盛顿大火(英语:Burning of Washington,法语:Incendie de Washington)是美加1812年战争期间英国军队攻陷美国首都华盛顿后,对华盛顿特区的一次大规模报复性纵火行动。1814年8月24
  • 山西菜山西菜简称晋菜,为发源于山西的地方菜。山西菜的特点是口味偏酸咸香,以甜为辅。烹饪方法以蒸、煨、烩、烧、熘、扒、炒、爆等。山西菜一般分为南、北、中三个流派,传统上分别称