脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫

✍ dations ◷ 2025-07-20 09:15:44 #主要影响中枢神经系统的全身性萎缩,常染色体隐性遗传疾病

脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫(spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy,SMA-PME),有时也称Jankovic-Rivera综合征(Jankovic–Rivera syndrome),是一种非常罕见的神经退行性疾病,症状包括缓慢进行性肌肉萎缩,主要影响远侧肌肉,伴有失神经支配(英语:denervation)和肌阵挛(英语:myoclonic)发作。科学文献仅载有12个家族患有SMA-PME。

SMA-PME与ASAH1基因的外显子2错义突变(c.125C→T)或删除有关,为常染色体隐性遗传。SMA-PME与一种名为法伯脂肪肉芽肿病的溶酶体疾病密切相关。与许多遗传紊乱疾病一样,SMA-PME尚无治愈方法。

美国研究者Joseph Jankovic和Victor M. Rivera在1979年首次描述了这种病症。

ASAH1基因编码溶酶体中的酸性神经酰胺酶。溶酶体分解酸性神经酰胺酶,然后利用脂肪酸成分产生髓磷脂。髓磷脂围绕在机体神经周围,有助于信号在神经细胞间的传递,并提高传输速率。SMA-PME患者体内神经酰胺酶功能减弱三分之二。酸性神经酰胺酶分解缺乏导致髓磷脂缺乏,进而导致神经细胞损伤。

相关

  • 美国医学会美国医学会(American Medical Association,缩写AMA),成立于1847年,1897年成为法人 ,为美国最大的医生组织。总部位于芝加哥。会员人数超过21万(2010年)。 组织代表美国医生(M.D. 和 D
  • 小阴唇小阴唇(Labia Minora)是两瓣柔软的皮肤,位于大阴唇内侧、阴道口外侧。其中有丰富的神经末梢,具有相当的敏感性。处女时是经常处于闭合状态,保护阴道洁净。
  • 星形胶细胞星形胶质细胞,也称星状细胞(astrocyte、AS),为神经胶质细胞的一种。星形胶质细胞在大脑中的比例尚不明确。有研究发现,星形胶质细胞的比例因区域而异,占所有神经胶质细胞的20%至40%
  • 树液树液是指植物韧皮部输送的流体物质,这些物质提供了整株植物的生长所需的水分和养分。树液和乳胶、树脂不是同一物体。树液分为木质部树液和韧皮部树液两种。许多动物都以吸食
  • 柴之芳柴之芳(1942年9月-),中国放射化学家。中国科学院院士。籍贯浙江省宁波鄞县,出生于上海。1964年,复旦大学物理二系毕业。1980年-1982年,德国科隆大学洪堡访问学者。
  • 瘘(拉丁语:Fistula,或称瘘管)是体表上皮细胞与内脏或深层组织之间形成的病理性管道,有内口与外口。瘘管的外口,又称为漏,是流脓水,淋漓不断,不能收口的溃疡疮口。而有时,为了达到对某
  • 回鹘汗国回鹘汗国是由回鹘人在今蒙古高原建立的国家。回鹘原是由韦组与乌揭(乌古斯人)组成的联盟,部族共分十九姓,通行与古突厥语仅存在方言差异的回鹘语,早期使用突厥文字,后改用源自粟特
  • 汉来新世界中心坐标:22°37′10″N 120°17′48″E / 22.6195528°N 120.2966029°E / 22.6195528; 120.2966029汉来新世界中心为台湾高雄市前金区一座摩天大楼,于1995年落成启用,地上共有45
  • 最小作用量原理在物理学里, 最小作用量原理(英语:least action principle),或更精确地,平稳作用量原理(英语:stationary action principle),是一种变分原理,当应用于一个机械系统的作用量时,可以得到此
  • 普通江普通江(朝鲜语:보통강/普通江 Pot'onggang */?)是朝鲜民主主义人民共和国一条河流,全长55.2公里,上游发源于平安南道平原郡,下游汇入平壤大同江。在平壤,以普通江命名的地名甚多,例