脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫

✍ dations ◷ 2025-09-08 09:02:40 #主要影响中枢神经系统的全身性萎缩,常染色体隐性遗传疾病

脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫(spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy,SMA-PME),有时也称Jankovic-Rivera综合征(Jankovic–Rivera syndrome),是一种非常罕见的神经退行性疾病,症状包括缓慢进行性肌肉萎缩,主要影响远侧肌肉,伴有失神经支配(英语:denervation)和肌阵挛(英语:myoclonic)发作。科学文献仅载有12个家族患有SMA-PME。

SMA-PME与ASAH1基因的外显子2错义突变(c.125C→T)或删除有关,为常染色体隐性遗传。SMA-PME与一种名为法伯脂肪肉芽肿病的溶酶体疾病密切相关。与许多遗传紊乱疾病一样,SMA-PME尚无治愈方法。

美国研究者Joseph Jankovic和Victor M. Rivera在1979年首次描述了这种病症。

ASAH1基因编码溶酶体中的酸性神经酰胺酶。溶酶体分解酸性神经酰胺酶,然后利用脂肪酸成分产生髓磷脂。髓磷脂围绕在机体神经周围,有助于信号在神经细胞间的传递,并提高传输速率。SMA-PME患者体内神经酰胺酶功能减弱三分之二。酸性神经酰胺酶分解缺乏导致髓磷脂缺乏,进而导致神经细胞损伤。

相关

  • 布列敦森林体系布雷顿森林体系(英语:Bretton Woods system)是1944年7月至1973年间,世界上大部分国家加入以美元作为国际货币中心的货币体系。布雷顿森林协定对各国就货币的兑换、国际收支的调
  • 漫长的历史法国历史开始于人类第一次踏足这片后来被称为法兰西的土地。从旧石器时代和新石器时代起,就陆续有人定居于此。到了青铜器时代和铁器时代,凯尔特人又源源不断地涌入。后来,公元
  • 亚述亚述(帝国亚拉姆语:ܐܬܘܪ‎)是兴起于美索不达米亚(即两河流域,今伊拉克境内幼发拉底河和底格里斯河一带)的国家,使用的语言有阿拉米语,阿卡德语等。公元前8世纪末,亚述逐步强大,先
  • 阿特拉斯山脉阿特拉斯山脉(英语:Atlas Mountains;阿拉伯语:جبال أطلس‎),或译亚特拉斯山脉,是地中海与撒哈拉沙漠之间的山脉,位于非洲西北部,长2,400公里,横跨摩洛哥、阿尔及利亚、突尼斯
  • 皆伐皆伐(英语:Clearcutting)是林业和伐木业采取的一种方法,指一致地伐光一个区域内的大部分或全部林木。这一方法和渐伐和母树一道,被林务员用来创造特定类型的森林生态系统,和保护指
  • 宗教地理学宗教地理学研究各种宗教的地理分布、宗教起源、扩散以及教义、习俗同自然和人文环境各要素的关系,以及宗教对文化景观的影响的一门学科,是文化地理学的研究内容之一。
  • 卡拉季奇武克·斯特凡诺维奇·卡拉季奇(塞尔维亚语西里尔字母:Вук Стефановић Караџић,塞尔维亚语拉丁字母:Vuk Stefanović Karadžić,发音:.mw-parser-output .IPA
  • 乌溪乌溪位于台湾中部,为中央管河川,下游河段因流经台中市大肚区,俗称大肚溪,荷兰时期称为甘仔辖河(Kamachat River)。河长119.13公里,居全台第六,流域面积2,025.60平方公里,居全台第四。
  • 中体西用中体西用是指在清朝末年间的洋务运动所主张的基本思想。是指以中国传统的思想、文化、制度为根基,引进并应用西方先进的科学和技术的想法。这一思想也陈述为“中学为体,西学为
  • 里弗赛德县里弗赛德县(英语:Riverside County)或称河滨县是美国加利福尼亚州南部的一个县,东邻亚利桑那州。面积18,915平方公里,根据美国2010年人口普查数字,共有人口2,189,641人。县治为河