脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫

✍ dations ◷ 2025-09-29 12:49:46 #主要影响中枢神经系统的全身性萎缩,常染色体隐性遗传疾病

脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫(spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy,SMA-PME),有时也称Jankovic-Rivera综合征(Jankovic–Rivera syndrome),是一种非常罕见的神经退行性疾病,症状包括缓慢进行性肌肉萎缩,主要影响远侧肌肉,伴有失神经支配(英语:denervation)和肌阵挛(英语:myoclonic)发作。科学文献仅载有12个家族患有SMA-PME。

SMA-PME与ASAH1基因的外显子2错义突变(c.125C→T)或删除有关,为常染色体隐性遗传。SMA-PME与一种名为法伯脂肪肉芽肿病的溶酶体疾病密切相关。与许多遗传紊乱疾病一样,SMA-PME尚无治愈方法。

美国研究者Joseph Jankovic和Victor M. Rivera在1979年首次描述了这种病症。

ASAH1基因编码溶酶体中的酸性神经酰胺酶。溶酶体分解酸性神经酰胺酶,然后利用脂肪酸成分产生髓磷脂。髓磷脂围绕在机体神经周围,有助于信号在神经细胞间的传递,并提高传输速率。SMA-PME患者体内神经酰胺酶功能减弱三分之二。酸性神经酰胺酶分解缺乏导致髓磷脂缺乏,进而导致神经细胞损伤。

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