白化病

白化症（Albinism、albino）是由于体内黑色素缺乏，导致眼呈红色、毛发与皮肤颜色呈现白色；若虹膜并非红色而呈蓝或灰色，且肤色及毛发偏淡或颜色不均而非纯白，则是白色亚种而非白化症。有白化症的生物个体又称为“白子”。除了人类以外，白子可见于鱼类、两栖类、爬虫类及鸟类甚至是植物。由于缺乏黑色素，白子通常容易受到阳光的灼伤和天敌的捕食，仅有少数活到成体，因此在野外白子是极少见的。而爬虫类的白子，如蛇或龟往往呈偏淡黄的体色。中国历史上关于白化症的记载颇多，这种白化动物几乎皆被视为祥物。《国语·周语上》：“王不听，遂征之，得四白狼、四白鹿以归。”《史记·卷四·周本纪》亦载：“王遂征之，得四白狼、四白鹿以归。”明朝人胡宗宪于舟山捕获白鹿，由徐渭撰《进白鹿表》、《再进白鹿表》、《再进白鹿赐一品俸谢表》等并献于朝中，迎合了喜好神仙的明世宗，视为祥物。1954年夏，神农架田家山药材种植场的药农李孝满，偶然捉到一只小白熊，后由武汉中山公园饲养。1977年，神农架九冲乡的东沟村又发现一条白蛇，1987年4月，1992年6月，神农架多次发现白蛇。至于其他白色动物还有白金丝猴、白松鼠、白蜘蛛、白乌鸦、白龟、白鹿等，被誉为“大自然的博物馆”。而人类存在这种症状的话，一般以“羊白头”称呼之，指其头发如羊白一般。早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论，不过都不太正确。直到二十世纪初叶，科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的，一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，属于体染色体隐性遗传病及单基因遗传疾病（酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素）。白化症患者所缺少的黑色素（melanin） ，是在色素细胞（melanocytes）中制造出来的。而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常与否又和酪氨酸酶（tyrosinase）的活性有密切的关联，这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头；由于黑色素的生成过程颇为复杂，往往会牵连其他器官系统的病变，例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积（某种罕见的脂肪病变）等现象；不过除了视神经病变之外，其他都相当少见。这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。白企鹅, 对照背景的正常企鹅白老鼠白玉米，右侧为正常个体医学导航：遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)