脊柱裂

✍ dations ◷ 2025-02-23 13:36:58 #脊柱裂
脊柱裂(Spina bifida)为一种神经管发育缺陷(英语:neural tube defect)。乃描述一种脊椎骨及神经管未顺利闭合先天性障碍。主要可分为三类:隐性脊柱裂(spina bifida occulta)、脊髓膜膨出(meningocele),以及脊髓脊膜膨出(myelomeningocele)等三类。最常发生的位置发生于下背部,但也有少数病例发生于颈部及中背部。隐性脊柱裂通常只有轻微症状,甚至没有症状。症状包含椎间局部有毛、凹窝、暗斑,或肿胀。脊髓膜膨出造成的问题不大,椎间可能会出现含液体的囊状构造。脊髓脊髓膜膨出又称为开放性脊柱裂(open spina bifida),为最严重的一型。常见症状包含走路障碍,膀胱或肠道控制、脑水肿、骨髓栓系综合征,以及乳胶过敏。认知障碍则较为罕见。造成原因可能包含遗传因素及环境因素。若父母其中有一人,或已有一子罹有脊柱裂,则有4%的几率另一子也会得到该疾病。妊娠期间摄取叶酸量不足可能在造成脊柱裂方面扮演重要角色。其他风险因子还包含母亲服用某些抗癫痫药物、肥胖,以及糖尿病控制不佳等等。分娩前后都有机会可以诊断该疾病。出生前的筛检包含羊膜穿刺及超音波,若羊水中含有高含量的α-胎儿蛋白 (AFP),则脊柱裂的机会越高。超音波检测也有机会发现脊柱裂。出生后可用影像学来确认诊断。大多数脊柱裂可借由母体妊娠期间充分摄取叶酸来避免,研究证实在面粉中添加叶酸对大多数妇女有效。开放性脊柱裂则能在出生后动手术来治疗。若发生脑水肿则建议进行引流,骨髓栓系综合征则可借由手术修补。若产生动作障碍可以订制拐杖及轮椅等辅具改善生活品质,另外也可能会需要导尿。约5%的人有隐性脊柱裂,其他型则随区域而异,占出生率万分之一到千分之五不等。发达国家平均约为万分之四,跟美国差不多。印度则约每1000名出生孩童中占1.9。族群也可能有所影响,如高加索人的风险较高,但这可能也与环境因子相关。

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