脊柱裂

✍ dations ◷ 2025-05-15 09:30:44 #脊柱裂

脊柱裂（Spina bifida）为一种神经管发育缺陷（英语：neural tube defect）。乃描述一种脊椎骨及神经管未顺利闭合先天性障碍。主要可分为三类：隐性脊柱裂（spina bifida occulta）、脊髓膜膨出（meningocele），以及脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）等三类。最常发生的位置发生于下背部，但也有少数病例发生于颈部及中背部。隐性脊柱裂通常只有轻微症状，甚至没有症状。症状包含椎间局部有毛、凹窝、暗斑，或肿胀。脊髓膜膨出造成的问题不大，椎间可能会出现含液体的囊状构造。脊髓脊髓膜膨出又称为开放性脊柱裂（open spina bifida），为最严重的一型。常见症状包含走路障碍，膀胱或肠道控制、脑水肿、骨髓栓系综合征，以及乳胶过敏。认知障碍则较为罕见。造成原因可能包含遗传因素及环境因素。若父母其中有一人，或已有一子罹有脊柱裂，则有4%的几率另一子也会得到该疾病。妊娠期间摄取叶酸量不足可能在造成脊柱裂方面扮演重要角色。其他风险因子还包含母亲服用某些抗癫痫药物、肥胖，以及糖尿病控制不佳等等。分娩前后都有机会可以诊断该疾病。出生前的筛检包含羊膜穿刺及超音波，若羊水中含有高含量的α-胎儿蛋白（AFP），则脊柱裂的机会越高。超音波检测也有机会发现脊柱裂。出生后可用影像学来确认诊断。大多数脊柱裂可借由母体妊娠期间充分摄取叶酸来避免，研究证实在面粉中添加叶酸对大多数妇女有效。开放性脊柱裂则能在出生后动手术来治疗。若发生脑水肿则建议进行引流，骨髓栓系综合征则可借由手术修补。若产生动作障碍可以订制拐杖及轮椅等辅具改善生活品质，另外也可能会需要导尿。约5%的人有隐性脊柱裂，其他型则随区域而异，占出生率万分之一到千分之五不等。发达国家平均约为万分之四，跟美国差不多。印度则约每1000名出生孩童中占1.9。族群也可能有所影响，如高加索人的风险较高，但这可能也与环境因子相关。

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