X连锁淋巴细胞增生性疾病

✍ dations ◷ 2025-08-13 19:02:57 #症候群,罕见疾病

X连锁淋巴细胞增生性疾病（X-linked lymphoproliferative disease），又名邓肯病（Duncan's disease）:86或珀蒂洛综合征（Purtilo syndrome），是一种淋巴增生性障碍（英语：lymphoproliferative disorder）。

患有X连锁淋巴细胞增生性疾病的男孩无法对人类疱疹病毒第四型病毒（EBV）产生免疫反应，故常死于骨髓衰竭、不可逆肝炎和恶性淋巴瘤。然而，EBV与X连锁淋巴细胞增生性疾病之间的关系尚未明确。患者体内产生的CD27（英语：CD27）记忆B细胞数量不足。

由于邓肯一家18名男性有6名死于淋巴细胞增生性疾病，包括暴发性传染性单核白血球增多症和淋巴瘤，故此病又称邓肯病。珀蒂洛综合征一名则得名于华盛顿州美国陆军病理学中心病理学家兼免疫学家戴维·西奥多·珀蒂洛（David Theodore Purtilo）博士（1939–1992），于1970年代初发现此病。珀蒂洛是明尼苏达州杜鲁斯人，在一名患者中发现此病后，便率先展开研究。1980年代后期，珀蒂洛居住于内布拉斯加州奥马哈，于1992年9月28日在佛罗里达去世。

血脂异常: 肾上腺脑白质失养症

碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症

脂质沉积病: 法布瑞氏症

黏多糖贮积症: 亨特综合征

嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群

眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜

幼淋巴细胞（幼T淋巴细胞白血病）

大鼠肉瘤相关GTP结合基因: (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · (卡彭特综合征) · (格里斯塞利综合征2型)

RHO族基因: (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

多发性硬化症多发性硬化症（Multiple sclerosis，MS）是一种脱髓鞘性神经病变（英语：demyelinating disease），患者脑或脊髓中的神经细胞表面的绝缘物质（即髓鞘）受到破坏，神经系统的信号转导受损，导致一
镁的同位素镁（原子量：24.3050(6)）共有22个同位素，其中有3个是稳定的。备注：画上#号的数据代表没有经过实验的证明，只是理论推测而已，而用括号括起来的代表数据不确定性。
保罗·安德鲁保罗·安德鲁（法语：Paul Andreu，1938年7月10日－2018年10月12日），著名法国建筑师。因其在全球规划设计了众多机场而闻名，特别是位于马尼拉、阿布扎比、雅加达、开罗、文莱和巴黎等地
ddCTP双脱氧核苷酸（英语：Dideoxynucleotide）是DNA聚合酶的链终止性抑制剂，应用于DNA测序桑格法。这些核苷酸亦被称为2',3'-双脱氧核苷酸，常被简写为ddNTPs（ddGTP、ddATP、ddTTP与ddCTP）
持续论持续论（或持续理论）是一个有关续存（所谓续存，是指物体通过时间而保持同一性）和同一性的哲学理论。根据持续论者的观点，物质物体是续存的三维个体，也就是说，物体在它们存在的每个时刻
滕尼斯斐迪南·滕尼斯（德语：Ferdinand Tönnies，1855年7月26日－1936年4月9日），德国社会学家，著作有《共同体与社会》、《新时代精神》。
打谷机脱粒机为收割机械，指能够将农作物籽粒与茎秆分离的机械，主要指粮食作物的收获机械。手动击打谷类使壳剥落的农具叫作“连枷”或“连耞”。根据作物的不同，脱粒机种类不同。如“
东伦弗鲁东伦弗鲁郡（英语：East Renfrewshire），是英国苏格兰的32个一级行政区之一。地处最大城市格拉斯哥的南郊，地域狭小而人口密集。面积174km²，人口91,500（2013年）。行政中心在小镇吉夫诺
家岛群岛家岛群岛（日语：家島諸島／いえしましょとう Ieshima shotō */?）是位于日本濑户内海东部播磨滩的一个群岛，介乎本州、小豆岛与淡路岛之间，约由40余个岛屿所组成，岛屿总面积19.7平
孙碧奇孙碧奇（1908年－1986年2月10日），号璧琦，浙江奉化人，中华民国外交官。孙碧奇早年先后毕业于清华大学、美国斯坦福大学。毕业后，曾任立法院统计处科员。后成为外交官，曾任中华民国驻旧