X连锁淋巴细胞增生性疾病

✍ dations ◷ 2025-12-04 21:44:57 #症候群,罕见疾病

X连锁淋巴细胞增生性疾病（X-linked lymphoproliferative disease），又名邓肯病（Duncan's disease）:86或珀蒂洛综合征（Purtilo syndrome），是一种淋巴增生性障碍（英语：lymphoproliferative disorder）。

患有X连锁淋巴细胞增生性疾病的男孩无法对人类疱疹病毒第四型病毒（EBV）产生免疫反应，故常死于骨髓衰竭、不可逆肝炎和恶性淋巴瘤。然而，EBV与X连锁淋巴细胞增生性疾病之间的关系尚未明确。患者体内产生的CD27（英语：CD27）记忆B细胞数量不足。

由于邓肯一家18名男性有6名死于淋巴细胞增生性疾病，包括暴发性传染性单核白血球增多症和淋巴瘤，故此病又称邓肯病。珀蒂洛综合征一名则得名于华盛顿州美国陆军病理学中心病理学家兼免疫学家戴维·西奥多·珀蒂洛（David Theodore Purtilo）博士（1939–1992），于1970年代初发现此病。珀蒂洛是明尼苏达州杜鲁斯人，在一名患者中发现此病后，便率先展开研究。1980年代后期，珀蒂洛居住于内布拉斯加州奥马哈，于1992年9月28日在佛罗里达去世。

血脂异常: 肾上腺脑白质失养症

碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症

脂质沉积病: 法布瑞氏症

黏多糖贮积症: 亨特综合征

嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群

眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜

幼淋巴细胞（幼T淋巴细胞白血病）

大鼠肉瘤相关GTP结合基因: (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · (卡彭特综合征) · (格里斯塞利综合征2型)

RHO族基因: (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

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