X连锁淋巴细胞增生性疾病

✍ dations ◷ 2025-06-07 07:07:27 #症候群,罕见疾病

X连锁淋巴细胞增生性疾病(X-linked lymphoproliferative disease),又名邓肯病(Duncan's disease):86或珀蒂洛综合征(Purtilo syndrome),是一种淋巴增生性障碍(英语:lymphoproliferative disorder)。

患有X连锁淋巴细胞增生性疾病的男孩无法对人类疱疹病毒第四型病毒(EBV)产生免疫反应,故常死于骨髓衰竭、不可逆肝炎和恶性淋巴瘤。然而,EBV与X连锁淋巴细胞增生性疾病之间的关系尚未明确。患者体内产生的CD27(英语:CD27)记忆B细胞数量不足。

由于邓肯一家18名男性有6名死于淋巴细胞增生性疾病,包括暴发性传染性单核白血球增多症和淋巴瘤,故此病又称邓肯病。珀蒂洛综合征一名则得名于华盛顿州美国陆军病理学中心病理学家兼免疫学家戴维·西奥多·珀蒂洛(David Theodore Purtilo)博士(1939–1992),于1970年代初发现此病。珀蒂洛是明尼苏达州杜鲁斯人,在一名患者中发现此病后,便率先展开研究。1980年代后期,珀蒂洛居住于内布拉斯加州奥马哈,于1992年9月28日在佛罗里达去世。


血脂异常: 肾上腺脑白质失养症

碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症

脂质沉积病: 法布瑞氏症

黏多糖贮积症: 亨特综合征

嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群

眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜

幼淋巴细胞(幼T淋巴细胞白血病)

大鼠肉瘤相关GTP结合基因: (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · (卡彭特综合征) · (格里斯塞利综合征2型)

RHO族基因: (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

  • 人口密度人口密度(英语:Population density)是指在一定时期一定单位面积土地上的平均人口数目,计算方式是其总人口数除以总面积。一般使用的单位是每平方公里人数或每平方米所居住的人口
  • 犹太-摩洛哥语犹太-摩洛哥语(希伯来语:מרוקאית יהודית)是由原先居住在摩洛哥的犹太人发展而出的阿拉伯语一个形式,目前大多数使用该语言的人都在以色列和法国,而少部分留在摩
  • 欧洲安全与合作组织欧洲安全与合作组织(简称欧安组织;英文:Organization for Security and Co-operation in Europe,缩写:OSCE)是世界上主要的国际组织之一,前身是1975年于冷战期间成立的“欧洲安全与
  • 南投市坐标:23°54′43″N 120°41′14″E / 23.9119°N 120.6872°E / 23.9119; 120.6872 (Nantou)南投市(台湾话:.mw-parser-output .sans-serif{font-family:-apple-system,BlinkM
  • 丹参丹参(学名:Salvia miltiorrhiza)又称作柴丹参、红丹、赤参,是唇形科鼠尾草属植物,其根是一种中药。多年生草本,有丹红色肥大的根,俗称“红根”,茎高40~80厘米,多分枝,被长柔毛。叶常为
  • 法属西非法属西非(法语:Afrique occidentale française,缩写为AOF)指的是法国在西非的一大片殖民地,面积达468.9万平方公里。包括了现在的毛里塔尼亚、塞内加尔、尼日尔、法属苏丹(今马里
  • 南开价格指数南开价格指数,是南开大学经济研究所自1927年开始编制的各种价格指数的统称。作为中国的第一个物价指数,南开价格指数是研究当时中国经济的重要参考指标,具有较高影响力和学术价
  • 三倍体同源多倍体是由某个细胞在分裂过程中姐妹染色单体或同源染色体分离失败使染色体数目加倍造成的多倍体。由于同源多倍体个体每个细胞中染色体组数可能为奇数,使它们在减数分裂
  • 信号br /情报信号情报(SIGINT)是一个总称,包括通信情报(COMINT)、电子情报(ELINT)以及量度与特征情报(MASINT)系统。美国国防部的定义为:卫星拍摄或者航空摄影等手段获得的图像情报(英语:Imagery int
  • 乔治·麦高文乔治·麦戈文(英语:George McGovern,1922年7月19日-2012年10月21日),美国历史学家、作家、曾任美国众议员、参议员。他是1972年美国总统大选民主党候选人,在此次选举当中,乔治·麦戈