全基因组关联分析

✍ dations ◷ 2025-09-18 08:34:24 #全基因组关联分析

全基因组关联分析（Genome-wide association study）是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异，即单核苷酸多态性（SNP），从中筛选出与疾病相关的SNPs。GWAS为人们打开了一扇通往研究复杂疾病的大门，将在患者全基因组范围内检测出的SNP位点与对照组进行比较，找出所有的变异等位基因频率，从而避免了像候选基因策略一样需要预先假设致病基因。同时，GWAS研究让我们找到了许多从前未曾发现的基因以及染色体区域，为复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。在研究基于家系的样本时，采用传递不平衡检验（TDT）分析遗传标记与疾病数量表型和质量表型的关联可以排除人群混杂对于关联分析的影响，但其在发现阳性关联的检验方面不如相同样本量的病例对照研究有效。FBAT是运用十分广泛的基于家系的统计分析工具，能够分析质量性状及数量性状、调整混杂因素、分析基因-环境相互作用、分析单倍型、调整多重比较等。单个阶段研究即在有了足够大的病例和对照样本数量后，一次性地对其所有选中的SNP进行基因分型，然后分析每个SNP与疾病的关联，计算其关联强度和OR值。由于样本数量需求量大，单阶段研究基因分型一般耗资巨大。采用小样本数量进行第一阶段的全基因组范围SNP基因分型，统计分析过后一般能够筛选少量阳性SNPs，之后的第二阶段再在更大数量的样本中对这些阳性SNPs进行基因分型，最后整合两个阶段的结果进行分析。研究证明DNA pool和微阵列试剂盒均能够降低基因分型的工作量，能够进行低成本高效益的SNP筛选。由于GWAS研究的各种研究设计方法以及遗传统计方法无法从根本上消除人群混杂、多重比较造成的假阳性，我们需要通过重复研究来保证遗传标记与疾病间的真关联。

相关

代谢产物代谢产物 (英语：Metabolite)，又称代谢物是代谢的中间或最后产物，这个词汇是通常指的是小分子。他们有诸如作为燃料、结构、讯号、刺激、抑止酵素（通常作为酵素的辅因子）、防卫或
CONORCONOR是斯洛文尼亚对COBISS系统中个人和公司名称的规范控制，该系统启动于2003年。CONOR记录作者的个人姓名及相关变量、标签、注释等信息，这些信息在整个系统中被唯一指定。目
糠酸氟替卡松糠酸氟替卡松(Fluticasone furoate、氟替卡松糠酸酯、氟替卡松莫米松、合成的三氟化皮质类固醇)为源自氟替卡松的一种人工合成皮质类固醇，为治疗过敏性鼻炎用。美国葛兰素史
半乳糖半乳糖（galactose、简称：gal，分子式：CH2OH(CHOH)4CHO, Jmol 立体图）是单糖的一种，可在奶制品或甜菜中找到。因它含有热量，它也会被用作营养增甜剂。半乳糖与葡萄糖是同分异构物，另一
丁糖丁糖（Tetrose），又称为四碳糖，是含有四个碳的单糖，分为丁醛糖和丁酮糖两类。D-赤藓酮糖是唯一存在于自然界的丁酮糖。果聚糖：菊粉 · 果聚糖β2→6甘露聚糖：低聚木糖：半乳聚糖：
肚脐肚脐、脐，俗称肚脐眼，中医称之为“神阙”，从本质上来说是胎儿出生后，脐带脱落后留下的疤痕。肚脐位于髂前上棘水平的腹部正中线上，直径约为1.0至2.0公分。它通常可以是一个小凹陷
树形结构树状结构（英语：Tree structure），又译树形结构，或称树状图（tree diagram）是一种将层次结构式的构造性质，以图象方式表现出来的方法。它的名称来自于以树的象征来表现出构造之间的关系
肺动脉狭窄法乐氏四联症（英语：Tetralogy of Fallot，简写：ToF）属于先天性心脏缺陷。出生时的症状从无症状到严重不等，之后多半会有发绀（皮肤发蓝）的症状（青紫婴儿）。当有此症的婴儿哭泣或排便时，他
乱码乱码指的是电脑系统不能显示正确的字符，而显示其他无意义的字符或空白，如一堆ASCII代码。这样所显示出来的文字统称为乱码。乱码是因为“所使用的字符的源码在本地计算机上使
信号分子在一定条件下，细胞外的化学信号能引发细胞的定向移动。这些信号有些时候是底质表面上一些难溶物质，有些时候则是可溶物质。信号分子有很多，可以是肽，代谢产物，细胞壁或是细胞膜的