全基因组关联分析

✍ dations ◷ 2025-06-07 07:25:32 #全基因组关联分析
全基因组关联分析(Genome-wide association study)是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异,即单核苷酸多态性(SNP),从中筛选出与疾病相关的SNPs。GWAS为人们打开了一扇通往研究复杂疾病的大门,将在患者全基因组范围内检测出的SNP位点与对照组进行比较,找出所有的变异等位基因频率,从而避免了像候选基因策略一样需要预先假设致病基因。同时,GWAS研究让我们找到了许多从前未曾发现的基因以及染色体区域,为复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。在研究基于家系的样本时,采用传递不平衡检验(TDT)分析遗传标记与疾病数量表型和质量表型的关联可以排除人群混杂对于关联分析的影响,但其在发现阳性关联的检验方面不如相同样本量的病例对照研究有效。FBAT是运用十分广泛的基于家系的统计分析工具,能够分析质量性状及数量性状、调整混杂因素、分析基因-环境相互作用、分析单倍型、调整多重比较等。单个阶段研究即在有了足够大的病例和对照样本数量后,一次性地对其所有选中的SNP进行基因分型,然后分析每个SNP与疾病的关联,计算其关联强度和OR值。由于样本数量需求量大,单阶段研究基因分型一般耗资巨大。采用小样本数量进行第一阶段的全基因组范围SNP基因分型,统计分析过后一般能够筛选少量阳性SNPs,之后的第二阶段再在更大数量的样本中对这些阳性SNPs进行基因分型,最后整合两个阶段的结果进行分析。研究证明DNA pool和微阵列试剂盒均能够降低基因分型的工作量,能够进行低成本高效益的SNP筛选。由于GWAS研究的各种研究设计方法以及遗传统计方法无法从根本上消除人群混杂、多重比较造成的假阳性,我们需要通过重复研究来保证遗传标记与疾病间的真关联。

相关

  • 产褥期产后护理是指针对分娩女性所做的护理工作,而这段时期也叫产褥或产褥期。该护理工作视各地民情,经济等因素,而有不同的照料方式。例如中国或越南等亚洲国家即有名称为坐月子的产
  • 麦角固醇麦角固醇(英语:Ergosterol,又称为麦角甾醇)是从真菌类酵母与麦角菌中发现的一种植物固醇。在紫外线照射下可被转化为维生素D2。它是酵母和真菌细胞膜的组成部分,功能与动物细胞膜
  • 唾腺唾腺(英语:salivary gland;亦称唾液腺、涎腺)是脊椎动物的消化腺之一,位于口腔周围,人类的三大唾腺为腮腺(英语:parotid gland)(parotid gland)、颌下腺(英语:submandibular gland)(submand
  • 低碳水化合物饮食低碳水化合物饮食 (Low-carbohydrate diets或简化为Low-carb diets)是一系列限制碳水化合物摄入量的饮食方案,通常用于治疗肥胖或糖尿病。此饮食会限制精致碳水化合物的摄取(例
  • 查士丁尼法典《民法大全》(Corpus Juris(亦作Iuris) Civilis),又称《查士丁尼法典》或《国法大全》,是东罗马帝国皇帝查士丁尼一世下令编纂的一部汇编式法典,完成于公元529至565年。严格来说,《
  • 爱利克·埃里克森爱利克·霍姆伯格·埃里克森(德语:Erik Homburger Erikson,1902年6月15日-1994年5月12日),又译为艾力克·汉博格·艾力逊,是一位德裔美籍发展心理学家与心理分析学者,以其心理社会发
  • 叹词感叹词是用于表达各种感情的词。它与后面句子的其余成分无语法联系。现代汉语的感叹词有“啊”、“哎呀”、“天呀”等。例:古代汉语中常见的感叹词有“呜呼”、“嗟夫”、“
  • 机率概率,旧称几率,又称机率、机会率或或然率,是数学概率论的基本概念,是一个在0到1之间的实数,是对随机事件发生之可能性的度量。概率常用来量化对于某些不确定命题的想法,命题一般会
  • 电脑鉴识电脑鉴识简单来说,系指利用科技与严谨的检查程序,自电脑系统或其它类似的存储媒体中,查找罪行相关物证或间接物证。对于电脑鉴识专家来说,必需要能够了解嫌疑犯世故的程度,懂得对
  • 药婆药婆为中国古代妇女职业之一,为三姑六婆中的一种。主要为卖药草及成药,如牙痛药、安胎药及堕胎药,,并利用土方替人治病。得到官方认可、有专业知识的女医师(医婆)及市井中混混之女