XMEN病

✍ dations ◷ 2025-09-07 08:26:29 #罕见疾病,免疫系统疾病,遗传疾病,X染色体

XMEN病是一种罕见遗传性免疫疾病。英文病名简写XMEN，其全名为“X染色体性联免疫缺乏合并镁缺乏(M)、EB病毒(E)、肿瘤(N)”。疾病特征为CD4+淋巴球不足、严重慢性病毒感染、以及T淋巴球活化之缺陷。美国卫生研究院免疫感染研究所的Michael Lenardo团队在2011年首度报告此疾病。

因为人类X性染色体上的基因MAGT1变异，导致该基因所表现的镁离子传递蛋白功能缺陷，导致XMEN。镁离子传递蛋白对体内镁离子的平衡扮演重要角色。由于该基因位于X染色体上，因此该基因缺陷为性联遗传模式。不过，环境因子与其他基因会影响疾病严重度。

XMEN病人一般会具有慢性的EB病毒感染，CD4+淋巴球减少、B淋巴球量提高、以及中性球轻微不足的现象。临床上会依照病人的症状予以治疗。镁离子补充可能是个治疗方向，但目前对于借此方法治疗XMEN或预防淋巴癌发生的效果尚未知。美国国家卫生研究院正在进行诊断与治疗此遗传疾病的方法。

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