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岩藻糖苷贮积症
✍ dations ◷ 2025-04-25 18:42:31 #岩藻糖苷贮积症
岩藻糖苷贮积症(英语:Fucosidosis)是一种溶小体储积症,其会导致许多器官呈现广泛性α-L岩藻糖蛋白(英语:Alpha-L-fucosidase)、糖脂质以及寡糖的堆积。亦会产生血管角质瘤,广泛性毛细管扩张,手足发绀等。此遗传病至今只有100多宗报告。遗传方面,其遗传方式为一常染色体隐性遗传,缺陷基因位于第1号染色体短臂。
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