脊肌萎缩症伴有进行性肌阵挛性癫痫

✍ dations ◷ 2025-07-26 19:42:30 #脊肌萎缩症伴有进行性肌阵挛性癫痫

脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫（spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy，SMA-PME），有时也称Jankovic-Rivera综合征（Jankovic–Rivera syndrome），是一种非常罕见的神经退行性疾病，症状包括缓慢进行性肌肉萎缩，主要影响远侧肌肉，伴有失神经支配（英语：denervation）和肌阵挛（英语：myoclonic）发作。科学文献仅载有12个家族患有SMA-PME。SMA-PME与ASAH1基因的外显子2错义突变（c.125C→T）或删除有关，为常染色体隐性遗传。SMA-PME与一种名为法伯脂肪肉芽肿病的溶酶体疾病密切相关。与许多遗传紊乱疾病一样，SMA-PME尚无治愈方法。美国研究者Joseph Jankovic和Victor M. Rivera在1979年首次描述了这种病症。ASAH1基因编码溶酶体中的酸性神经酰胺酶。溶酶体分解酸性神经酰胺酶，然后利用脂肪酸成分产生髓磷脂。髓磷脂围绕在机体神经周围，有助于信号在神经细胞间的传递，并提高传输速率。SMA-PME患者体内神经酰胺酶功能减弱三分之二。酸性神经酰胺酶分解缺乏导致髓磷脂缺乏，进而导致神经细胞损伤。

相关

H2受体阻抗剂H2受体阻抗剂（英语：H2 antagonist）是一系列用于阻断组织胺作用于胃壁细胞、减少壁细胞分泌胃酸的药物。H2受体阻抗剂用于治疗消化不良，但现在已经有效果更好的氢离子泵阻断剂。
侵袭性的肺炎链球菌感染肺炎链球菌（学名：Streptococcus pneumoniae）是一种球状的革兰氏阳性菌，持有α溶血性，链球菌属下的一种菌。肺炎链球菌于1880年代已被发现能引致肺炎，是一种重要的人类病因，亦是体液
药理学药理学（英语：Pharmacology），是研究药品与有机体（含病原体）相互作用及作用规律的学科。它既研究药品对生物的作用及作用机制，即药品效应动力学（Pharmacodynamics，简称药效学）；也研究药品
T细胞T细胞（英语：T cell、T lymphocyte）是淋巴细胞的一种，在免疫反应中扮演着重要的角色。T是胸腺（thymus）而不是甲状腺（thyroid）的英文缩写。T细胞在骨髓被制造出来之后，在胸腺内进行“新
临床试验临床试验（英语：Clinical trial）是一种根据研究方案利用已上市药物或安慰剂作为对照组的方式，对药物或其他医学治疗在受试者身上进行比较测试的过程。在临床试验中，研究者要先决定
战争战争是动物界普遍的行为，在人类社会，战争则与政治紧密关联，是多个组织和组织之间的有组织性的武装冲突。克劳塞维茨认为“战争是政治的延续”。以武力为手段，目的是迫使一方服从
马鼻疽马鼻疽（Glanders），一种由细菌鼻疽伯克霍尔德氏菌引起的传染病，通过饮水与受感染的食物，在马、骡及驴子之中传播。感染这种细菌的马，在肺及其他器官中会出现溃疡性结节性病。在上呼
静坐不能静坐不能是一种运动障碍，主要表现为内心烦躁不安和无法保持静止。通常腿部受到最突出的影响。静坐不能会使人坐立不安，来回摇摆，踱步。或可能只是感到不安。并发症包括自
女性赋权赋权（英语：Empowerment），也译为赋能、充权、充能、授能、培力等，有不同的定义解释。根据社区心理学家（如Rappaport,1987；Rappaport,1992；Perkins & Zimmerman,1995）的一般说法，赋权乃
尿素尿素是由碳、氮、氧和氢组成的有机化合物，又称脲（与尿同音）。其化学式为 CON2H4、(NH2)2CO 或 CN2H4O，分子质量60，国际非专利药品名称为 Carbamide（碳酰胺）。外观是无色晶体或粉末，