脊肌萎缩症伴有进行性肌阵挛性癫痫

✍ dations ◷ 2025-01-31 17:01:36 #脊肌萎缩症伴有进行性肌阵挛性癫痫

脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫（spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy，SMA-PME），有时也称Jankovic-Rivera综合征（Jankovic–Rivera syndrome），是一种非常罕见的神经退行性疾病，症状包括缓慢进行性肌肉萎缩，主要影响远侧肌肉，伴有失神经支配（英语：denervation）和肌阵挛（英语：myoclonic）发作。科学文献仅载有12个家族患有SMA-PME。SMA-PME与ASAH1基因的外显子2错义突变（c.125C→T）或删除有关，为常染色体隐性遗传。SMA-PME与一种名为法伯脂肪肉芽肿病的溶酶体疾病密切相关。与许多遗传紊乱疾病一样，SMA-PME尚无治愈方法。美国研究者Joseph Jankovic和Victor M. Rivera在1979年首次描述了这种病症。ASAH1基因编码溶酶体中的酸性神经酰胺酶。溶酶体分解酸性神经酰胺酶，然后利用脂肪酸成分产生髓磷脂。髓磷脂围绕在机体神经周围，有助于信号在神经细胞间的传递，并提高传输速率。SMA-PME患者体内神经酰胺酶功能减弱三分之二。酸性神经酰胺酶分解缺乏导致髓磷脂缺乏，进而导致神经细胞损伤。

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字位字位（字形、字素，英语：grapheme）这个术语，是由语音学里的“音位”（音素）类推到文字学的。在拼音文字系统当中，“字位”是最小且数量最少的区别性单位。“字位”是一个抽象单位。例如
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支气管扩张剂支气管扩张药（英语：bronchodilator）是一种扩张支气管与细支气管的物质，降低呼吸系统阻力并增加通往肺部的气流量。支气管扩张药可以是内源性的（机体内自然产生的），也可以通过给药的
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