脊肌萎缩症伴有进行性肌阵挛性癫痫

✍ dations ◷ 2025-04-09 19:00:14 #脊肌萎缩症伴有进行性肌阵挛性癫痫
脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫(spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy,SMA-PME),有时也称Jankovic-Rivera综合征(Jankovic–Rivera syndrome),是一种非常罕见的神经退行性疾病,症状包括缓慢进行性肌肉萎缩,主要影响远侧肌肉,伴有失神经支配(英语:denervation)和肌阵挛(英语:myoclonic)发作。科学文献仅载有12个家族患有SMA-PME。SMA-PME与ASAH1基因的外显子2错义突变(c.125C→T)或删除有关,为常染色体隐性遗传。SMA-PME与一种名为法伯脂肪肉芽肿病的溶酶体疾病密切相关。与许多遗传紊乱疾病一样,SMA-PME尚无治愈方法。美国研究者Joseph Jankovic和Victor M. Rivera在1979年首次描述了这种病症。ASAH1基因编码溶酶体中的酸性神经酰胺酶。溶酶体分解酸性神经酰胺酶,然后利用脂肪酸成分产生髓磷脂。髓磷脂围绕在机体神经周围,有助于信号在神经细胞间的传递,并提高传输速率。SMA-PME患者体内神经酰胺酶功能减弱三分之二。酸性神经酰胺酶分解缺乏导致髓磷脂缺乏,进而导致神经细胞损伤。

相关

  • 营养失调营养不良(英语:malnutrition)是一个描述健康状况的用语,是指由不平衡饮食所造成的营养素缺乏、过剩、或比例失调。重要的营养成分包括:产生热量的蛋白质、脂质与糖类,还有不产生热
  • 心理治疗人体解剖学 - 人体生理学 组织学 - 胚胎学 人体寄生虫学 - 免疫学 病理学 - 病理生理学 细胞学 - 营养学 流行病学 - 药理学 - 毒理学异常心理学 行为遗传学 生物心理学 心
  • 疱疹病毒目疱疹病毒目(学名:Herpesvirales)是双链DNA病毒的一个目,以动物为宿主。此类病毒一般具有二十面体形的衣壳,并具有附糖蛋白的外膜,其中有部分病毒可感染人类,造成单纯疱疹、生殖器疱
  • 单纯疱疹病毒Herpes simplex virus 1 (HSV-1) Herpes simplex virus 2 (HSV-2)单纯疱疹病毒(英语:herpes simplex virus; HSV) 1 和 2 (HSV-1 和 HSV-2),也叫人类单纯疱疹病毒 1 和 2 (HHV
  • 发热性癫痫热性痉挛(febrile convulsion),又称作又称作发烧性抽搐、热性抽搐、热性惊厥、热性全身痉挛,是一种癫痫性发作(英语:epileptic seizure),伴有体温升高的症状但是并无任何潜在的健康
  • 心跳停止心脏停止(Cardiac arrest)或称为心搏停止,是心脏因不能够有效收缩,而导致血液循环停止的现象,症状包含丧失意识(英语:Unconsciousness)、呼吸异常或中止(英语:respiratory arrest),有些
  • 罗伯特·波义耳罗伯特·波义耳(英语:Robert Boyle,1627年1月25日-1691年12月30日),又译波意耳,爱尔兰自然哲学家,炼金术师,在化学和物理学研究上都有杰出贡献。虽然他的化学研究仍然带有炼金术色彩,
  • 吞噬作用吞噬作用(英语:phagocytosis,来自古希腊语φαγεῖν)亦称吞食、噬菌作用,是吞噬细胞和原生动物通过细胞膜从周围环境摄取固体颗粒,并在其内部形成吞噬体的过程。吞噬作用是细胞
  • 抗病毒药抗病毒药物(antiviral drug)是一类用于特异性治疗病毒感染的药物。就像抗生素治疗细菌感染一样,特定的抗病毒药物对特定的病毒起作用;但抗病毒药物和抗生素不同的是,后者消灭细菌
  • 脊髓灰质炎脊髓灰质炎疫苗(英语:Polio vaccines)又称小儿麻痹疫苗。是一种用来对抗脊髓灰质炎(小儿麻痹)的疫苗,世界上主要通用类型有两大类。第一类是由乔纳斯·爱德华·索尔克所研发出来的