多效性

✍ dations ◷ 2025-06-27 22:34:37 #多效性

基因多效性（pleiotropy）一个基因可以影响与其无关的性状特征的现象，简单地说就是可以由一个基因影响多个蛋白质的表达。一个基因基本上控制一个性状，若一个基因的突变可使多种性状同时改变，则称此状况为基因多效性（gene pleiotropy），此基因则为多效性基因（pleiotropic gene）。例如：血红蛋白H病是由于一个控制血红蛋白ɑ链合成合成的调控基因发生了突变，不仅引起贫血症状，还可以在胚胎期影响患儿面部的形态发育。多效性基因控制不同性状之主要机制，是因多效性基因所生成的产物被个体内不同的细胞使用，或者，其产物具有讯息传递之功能并且影响许多不同的下游产物。在人类疾病中有一著名的例子：苯酮尿症（phenylketonuria；PKU），PKU是一种体染色体隐性遗传疾病，主要是由于体内苯丙胺酸（phenylalanine）氢化（hydroxylation）成酪胺酸（tyrosine）的代谢途径产生问题而引起的先天性代谢异常疾病。造成代谢途径异常之基因，可同时使病患毛发色素减少、皮肤苍白且有智能障碍。另外，在果蝇实验中也发现，隐性vestigial gene（vg）基因会使果蝇翅膀变短而无法飞行，也会间接改变果蝇卵巢的egg string数量、改变小盾板上的刺毛位置，并且使果蝇寿命减少。

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