遗传性疾病

✍ dations ◷ 2025-04-24 18:17:10 #遗传性疾病

遗传性疾病是指以基因为主要致病原因的疾病。依据成因又可以细分成：其中因单一基因缺陷而引起的遗传疾病，又称为孟德尔型病症。临床上大多透过遗传基因检测来辅助诊断以及带因筛检。体染色体隐性遗传疾病 (autosomal recessive inheritable disease)，又可称为自体隐性遗传疾病、常染色体隐性遗传疾病体染色体显性遗传疾病 (autosomal dominant inheritable disease)，又可称为自体显性遗传疾病、常染色体显性遗传疾病X染色体联锁隐性遗传疾病X染色体联锁显性遗传疾病有关这方面的研究目前仍在进行中。有数种遗传性疾病是因为线粒体的DNA发生突变所致。由于受精时只有来自卵子的线粒体会留给胚胎，故此线粒体DNA突变的疾病是母系遗传。如赖博氏遗传性视觉神经症（Leber hereditary optic neuroatrophy）这种视觉神经疾病，就与此类基因突变有关。但即使带有具这种突变基因的线粒体，超过50%的男性和85%的女性都不会发病。凯恩斯-沙耶症候群（Kearns-Sayre syndrome）则主要源于线粒体DNA中的基因缺失而导致线粒体功能下降，影响细胞呼吸而引起，从而影响器官功能，对肌肉、眼睛及心脏影响尤甚。不过线粒体基因突变的原因以及带有突变基因者的发病率仍然在研究中。带有这类基因的夫妇，可采用体外受精，并在受精卵阶段就检查DNA，只使用健康的胚胎，降低后代罹病的风险。

相关

机械感受器力学感受器（mechanoreceptor），或称为机械感受器、机械型刺激感受器，是一种感受压力、变形等力学性刺激的感受器。在人类光滑皮肤中主要包含如下四种类型：帕西尼氏小体、触觉小体
显生宙显生宙（Phanerozoic），或称显生元、显生代，是5.41亿年前大量生物出现的时期。显生宙即意为这个时期地球上有显著的生物出现。而那些看不到或者很难见到生物的时代统称为隐生元或
科学分类生物分类学（英语：biotaxonomy）通常直接称分类学（英语：taxonomy；法语：taxonomie；西班牙语：taxonomía），是一门研究生物类群间的异同程度，阐明生物间的亲缘关系、进化过程和发展规律的科学
放射性放射性或辐射性是指某元素的放射性同位素从不稳定的原子核自发地放出射线（如α射线、β射线、γ射线等）而衰变形成另一种同位素（衰变产物），这种现象称为放射性。衰变时放出的能量
光合作用光合作用是植物、藻类等生产者和某些细菌，利用光能把二氧化碳、水或硫化氢变成碳水化合物的过程。可分为产氧光合作用和不产氧光合作用。植物之所以称为食物链的生产者，是因为
钾4s12，8，8，1蒸气压第一：418.8 kJ·mol−1 第二：3052 kJ·mol−1 第三：4420 kJ·mol−1 （主条目：钾的同位素钾（拉丁语：Kalium，化学符号：K）是原子序数为19的化学元素。最早于植物的灰烬
孔道蛋白结构 / ECOD2fgrA:21-351 2fgqX:20-351 1pho :27-351 1iivA:27-378 1osmA:27-363 1opfD:28-362 1mpf :28-362 2omf :28-362 1gfm :28-362 1hxuA:28-362
淋巴液淋巴（英语：Lymph）也称胡豆液，是由组织液渗入毛细淋巴管后形成。淋巴是组织液回流的辅助渠道，参与维持机体的组织液平衡。淋巴是人体免疫系统的重要组成成分，当淋巴流经淋巴结的时
诺贝尔化学奖诺贝尔化学奖（瑞典语：Nobelpriset i kemi）是诺贝尔奖的奖项之一，由瑞典皇家科学院从1901年开始负责颁发。每年于12月10日，即阿尔弗雷德·诺贝尔逝世周年纪念日颁发。根据诺贝尔的
拟核拟核（英语：nucleoid；意指“与核相似”，又译类核），也称核区（nuclear region）、核体（nuclear body）或染色质体（chromatin body）。存在于原核生物，是没有由核膜包被的细胞核，也没有染色体，只有