遗传性疾病

✍ dations ◷ 2025-02-23 06:33:19 #遗传性疾病

遗传性疾病是指以基因为主要致病原因的疾病。依据成因又可以细分成：其中因单一基因缺陷而引起的遗传疾病，又称为孟德尔型病症。临床上大多透过遗传基因检测来辅助诊断以及带因筛检。体染色体隐性遗传疾病 (autosomal recessive inheritable disease)，又可称为自体隐性遗传疾病、常染色体隐性遗传疾病体染色体显性遗传疾病 (autosomal dominant inheritable disease)，又可称为自体显性遗传疾病、常染色体显性遗传疾病X染色体联锁隐性遗传疾病X染色体联锁显性遗传疾病有关这方面的研究目前仍在进行中。有数种遗传性疾病是因为线粒体的DNA发生突变所致。由于受精时只有来自卵子的线粒体会留给胚胎，故此线粒体DNA突变的疾病是母系遗传。如赖博氏遗传性视觉神经症（Leber hereditary optic neuroatrophy）这种视觉神经疾病，就与此类基因突变有关。但即使带有具这种突变基因的线粒体，超过50%的男性和85%的女性都不会发病。凯恩斯-沙耶症候群（Kearns-Sayre syndrome）则主要源于线粒体DNA中的基因缺失而导致线粒体功能下降，影响细胞呼吸而引起，从而影响器官功能，对肌肉、眼睛及心脏影响尤甚。不过线粒体基因突变的原因以及带有突变基因者的发病率仍然在研究中。带有这类基因的夫妇，可采用体外受精，并在受精卵阶段就检查DNA，只使用健康的胚胎，降低后代罹病的风险。

相关

电子显微镜电子显微镜（英语：electron microscope，简称电镜或电显）是使用电子来展示物件的内部或表面的显微镜。高速的电子的波长比可见光的波长短（波粒二象性），而显微镜的分辨率受其使用的波
酒精中毒酒精中毒，轻度称“酒醉”，是人血液酒精浓度达到一定浓度后发生的一种生理现象。较为常见的症状包括语言含混、多幸福感、平衡失控、肌肉失调、皮肤转红、眼部充血、呕吐、举止
头部头在解剖学上是指动物的吻端部分，通常包括脑、眼、耳、鼻、口等器官（所有这些器官都支撑着各种感官功能，如视觉、听觉、嗅觉、味觉）。有些非常低等的动物可能没有头部，但多数两侧
医学伦理学医学伦理学（英语：medical ethics）是在人类以预防、医疗卫生行为、医学研究以及卫生事业管理等有关的道德现象的基础上，确立伦理学依据及其概念体系，概括出基本的伦理原则或准则、
分解者分解者（英语：decomposer）主要是生态系统中的各种细菌和真菌。它们能够分解动植物尸体和遗物中的有机物并且利用其中的能量，将有机物转化成为无机物供生产者如植物再利用，重新以有
蛋白质蛋白质（英语：protein，旧称“朊”）是大型生物分子，或高分子，它由一个或多个由α-氨基酸残基组成的长链条组成。α-氨基酸分子呈线性排列，相邻α-氨基酸残基的羧基和氨基通过肽键连接
非细胞生物非细胞生物（Non-cellular life）是没有细胞结构存在的生命。这个词的一般指的是系统进化中科学的分类的病毒这一类生命形式。那些假设的人工生命，自我复制机器，最简单的能够自我
NCBI国家生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information，简称NCBI）是美国国家医学图书馆（NLM）的一部分（该图书馆是美国国家卫生研究所的一部分）。NCBI位于美国马里兰
RNA聚合酶RNA聚合酶（RNA polymerase、RNAP、RNApol、DNA-dependent RNA polymerase，EC2.7.7.6）或称核糖核酸聚合酶，是一种负责从DNA或RNA模板制造RNA的酶。RNA聚合酶是通过称为转录的过程
细胞质细胞质是一种使细胞充满的凝胶状物质。细胞质包含有胞质溶胶及除细胞核外的细胞器。原生质是由水、盐、有机分子及各种催化反应的酶所组成。细胞质在细胞内有着重要的角色，就