首页 >
脑腱性黄瘤症
✍ dations ◷ 2025-08-09 00:14:43 #脑腱性黄瘤症
脑腱性黄瘤症是一先天脂质代谢异常疾病,由于2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺损,导致细胞线粒体里的固醇27-羟化脢无法顺利作用,造成脂质中的胆甾烷醇及胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上,进而产生病变。其发生率为1/50000,但此数据只代表高加索白人,全球整体数字则是未知。遗传方面,其遗传方式为未知。医学导航:遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)
相关
- 科学分类法生物分类法(英è¯ï¼šTaxonomy),åˆç§°ç§‘å¦åˆ†ç±»æ³•,是用生物分类å
- 类鼻疽伯克氏菌类鼻疽伯克氏菌(Burkholderia pseudomallei)(原名类鼻疽假单胞菌(Pseudomonas pseudomallei))是一种革兰氏阴性致病菌。人类感染类鼻疽伯克氏菌后,会导致类鼻疽。医学导航:病菌
- 肢体语言肢体语言,又称身体语言,是表示使用身体运动或动作来代替或辅助声音、口头言语或其他交流方式进行交流的一种方式的一个术语。它是副语言(paralanguage)的一种类型,副语言包括各种
- 汗水汗液,或汗,是由人等高等动物透过汗腺所分泌出的液体。汗的分泌受到植物性神经系统调节。汗液的主要成分是水,约占总成分的98%到99%,其余物质为氯化钠,极少量的尿素、氨和其他盐类
- 莱恩让-马里·莱恩(法语:Jean-Marie Lehn,1939年9月30日-),法国化学家,1987年诺贝尔化学奖获得者之一。他主要的研究领域是超分子化学 ,尤其是穴醚的合成。1901年:范托夫 | 1902年:费歇尔
- 杰德卡拉杰德卡拉(Djedkare Isesi)是古埃及第五王朝的法老,可能是门卡霍尔的儿子,年幼即位,在位超过30年,为第五王朝在位最长的法老。他在位期间埃及保持着富庶,每隔十年便进行一次远征到
- 巴则海族巴宰族(Pazéh、Pazih、Pazeh;巴则海族、拍宰海族),清代称为散毛番,为台湾平埔族原住民。其中以岸里社最为强大。主要居住在台湾中部埔里盆地爱兰地区,目前仍保有族语巴宰语及传统
- 学术会议学术会议是提供研究员发表及讨论其研究成果的会议,若有学术期刊和科学期刊的辅助,研讨会成为研究人员间信息交流相当重要的桥梁。学术会议通常会将提交的会议论文结集为出版。
- 丹麦体育丹麦体育十分多样化。丹麦的国家运动是足球,最大的成就是连续六届入围欧洲国家杯,并于1992年获得冠军。其他显著的战绩包括赢得1995年国际足联洲际国家杯,以及1998年世界杯打进
- 捷克国家图书馆克莱门特学院(Klementinum)是捷克首都布拉格市中心的一组历史建筑群,目前用作捷克的国家图书馆。克莱门特学院的历史可以追溯到11世纪一座朝拜圣克莱门特的小圣堂。在中世纪,多