脑腱性黄瘤症

✍ dations ◷ 2025-10-21 07:15:45 #脑腱性黄瘤症

脑腱性黄瘤症是一先天脂质代谢异常疾病，由于2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺损，导致细胞线粒体里的固醇27-羟化脢无法顺利作用，造成脂质中的胆甾烷醇及胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上，进而产生病变。其发生率为1/50000，但此数据只代表高加索白人，全球整体数字则是未知。遗传方面，其遗传方式为未知。医学导航：遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

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