枫糖尿症

枫糖浆尿症（英语：MSUD, Maple syrup urine disease），又称为枫糖尿症、支链酮酸尿 ，是一种体染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢异常疾病， 也是有机酸血症的一种；这个症状的名称是由婴儿尿液带甜的气味而来。枫糖浆尿症主要是由支链α-酮酸脱氢酶复合物所引起的代谢障碍造成白胺酸、异白胺酸和缬胺酸等支链氨基酸的堆积，而它们的有毒副产物，如酮酸，则会在累积在血液和尿液里。这个蛋白质复合体主要有四个特定的亚基 E1α、E1β、E2和E3，而E3次单元是由丙酮酸脱氢酶复合体和丙戊二酸去氢酶复合体组成的。 任何的酵素次单元基因突变都可能导致枫糖浆尿症。此疾病是由患者带甜味的尿液，类似枫糖的味道而命名的，这种味道有时候在患者的耳垢中甚至更为强烈。在血浆氨基酸测定普及之前，通常是利用症状和气味所诊断；没有特定气味的患者现在通常利用血浆氨基酸的特定浓度诊断。造成此气味的分子为葫芦巴内脂（有时拼为sotolone）。而具有此疾病的婴儿出生时看起来很健康但若不及时治疗则会有严重的脑损伤，最终死亡。婴儿早期症状包括食欲不振、呕吐、脱水、嗜睡、肌张力低下、癫痫、低血糖、酮酸中毒、角膜扩张、胰腺炎、昏迷、神经功能下降等。枫糖尿症可以透过其症状及体征或是其遗传基因分类。该病最常见也是最严重的为经典型，它在出生后不久后就出现， 疾病的变异形式可能在婴儿晚期或是儿童期出现，通常不严重，但是如果不及时治疗则会造成生理和心理上的问题。以下是几种不同形式的疾病 经典严重型枫糖尿症 中级型枫糖尿症 间歇型枫糖尿症 硫胺响应型枫糖尿症 E3缺失枫糖尿症乳酸性中毒控制枫糖尿症需要进行仔细血液检查以及特殊饮食控制和频繁的测试。以低含量的白胺酸，异白胺酸和缬胺酸食物避免神经损伤，这三个氨基酸是人类维持适当的代谢功能所需要，含有这些氨基酸替代品的蛋白质也已经被合成出来并且通过测试，让枫糖尿症患者可以正常饮食而不造成伤害。有些枫糖尿症的患者也会以高剂量的硫胺（维他命B1）来改善，这是一种可以缓解症状的酵素辅因子。一般来说，患者由营养师监控，他们的饮食必须严格且长期的控管；然而，透过适当的管理，这些患者通常能够过上健康且正常的生活，没有遭受疾病所带来的神经损伤。枫糖尿症大概为每180000名婴儿会有1个为患者，枫糖尿症甚至在阿米希人、门诺会和犹太人有着更高的患病率，部分原因是因为奠基者效应。这四个基因所产生的蛋白质，一起构为支链α-酮酸脱氢酶复合物，此复合体是用于打断存在许多食物中的白胺酸，异白胺酸和缬胺酸(尤其是富含蛋白质的食物例如牛奶、肉类和蛋)。这些基因的减少或是突变会造成酵素复合体的功能丧失，影响了白胺酸，异白胺酸和缬胺酸的正常代谢，结果造成这些氨基酸和他们的副产物堆积在身体中。由于高浓度的此类基质对于脑及内脏是有毒的，这些累积导致枫糖尿症患者严重的身理问题。 这种情况是遵循一个体染色体隐性遗传的模式，意味着有缺陷的基因位在常染色体，而此基因的拷贝，也就是来自于父母，必也是枫糖尿症患者。于2014年5月9日，英国国家筛查委员会（UK NSC）宣布:建议每一个新生婴儿在四个更深入的遗传性疾病调查并作为NHS的新生儿血斑筛查方案，其中包括枫糖浆尿症。医学导航：遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)