首页 >
克鲁松氏症候群
✍ dations ◷ 2025-11-02 10:54:52 #克鲁松氏症候群
克鲁松氏症候群是第十号及第四号染色体上的FGFR基因出现错误而引致的骨骼、软骨的形成异常。其发生率为1/25000至1/60000。遗传方面,其遗传方式为点突变,例如C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等几处点突变。罕见遗传疾病一点通EDAR(英语:EDAR)(无汗外胚层增生不良症(英语:Hypohidrotic ectodermal dysplasia))
相关
- 无壁菌门柔膜细菌目(英语:Mollicutes)软壁菌门(Tenericutes),又译作无壁菌门,是细菌界下的一个门。该门下有一个纲,即柔膜细菌纲(英语:Mollicutes)(Mollicutes)。该门命名于1984年。该门下的典型
- 领鞭毛虫门领鞭毛虫纲(学名:Choanoflagellate)是一种原生生物,是单细胞或群体。拥有一根鞭毛,形态类似于淡水海绵的群体,表面的酪氨酸激酶受体也类似于海绵,被认为是动物的姐妹群。领鞭毛虫的
- 消化不良消化不良(Dyspepsia或Indigestion)是一种临床症候群,是由胃动力障碍所引起的疾病,也包括胃蠕动不好的胃轻瘫和食道反流病,常见表现为上腹、胸部疼痛或肠胃不适,例如上腹痛、饱胀、
- 乙醚乙醚又称依打(Ether音译)、二乙醚或乙氧基乙烷,是一种醚类,分子式为 (C2H5)2O (或简写为 Et2O)。乙醚是一种无色、易燃、极易挥发的液体,其气味带有刺激性,以前被当作吸入性全身麻
- 衣原体属衣原体属(Chlamydia)原包括多种衣原体,现在分别划到衣原体门的几个科中,本属仅保留沙眼衣原体等两个种。
- 九州大学九州大学(日语:九州大学/きゅうしゅうだいがく Kyūshū daigaku;英语译名:Kyushu University),简称九大(きゅうだい),是日本一所本部位于福冈县福冈市西区元冈的国立研究型综合大学
- 三分虫属Eutrimerocephalus三跗节虫(学名:Trimerocephalus),又名三分虫,是生存于泥盆纪法门期(英语:Famennian)的一属三叶虫,生活在深海的底层。它们没有眼睛,也没有颊部棘刺,宽阔的侧板有往下
- 法国国家足球队法国国家足球队(法语:Équipe de France de football),通常简称为“法国队”,为第一支连续取得世界杯冠军及欧洲国家杯的球队,法国队史上的齐达内、普拉蒂尼等均是世界足球史上的
- 食肉目食肉目(学名:Carnivora)在动物分类学上是哺乳纲中的一个目。食肉目包括260多种胎生的动物。除杂食的熊科(比如主要吃竹叶的大熊猫),绝大部分均在不同程度上以其他鸟兽、两栖类、爬
- 釉釉(英文: glaze)是指均匀覆盖在陶瓷器或搪瓷器外表面的玻璃质薄层,通常由硅酸盐复合物经由高温熔融态再冷却而制成。釉和坯体同样是由岩石或瓷土组成的。通过筛选特定矿物、添
