首页 >
克鲁松氏症候群
✍ dations ◷ 2025-04-25 04:18:58 #克鲁松氏症候群
克鲁松氏症候群是第十号及第四号染色体上的FGFR基因出现错误而引致的骨骼、软骨的形成异常。其发生率为1/25000至1/60000。遗传方面,其遗传方式为点突变,例如C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等几处点突变。罕见遗传疾病一点通EDAR(英语:EDAR)(无汗外胚层增生不良症(英语:Hypohidrotic ectodermal dysplasia))
相关
- 世界人口日世界人口日(英语:World Population Day),源于1987年7月11日世界50亿人口日。现在每年的7月11日为世界人口日。1987年7月11日,在前南斯拉夫出生了一位婴儿,联合国将其象征性地认定
- 双硫仑二硫龙(Disulfiram),又称双硫仑,商品名戒酒硫(Disulfirm)、安塔布司(Antabuse),是一种于1920年代发现的药物,因为对酒精有立即性反应而被使用于治疗慢性酒精上瘾,使用时须配合医生处方
- 季风季风(又称季候风)是周期性的风,随着季节变化,并且盛行风向(40%以上风频)季节切变达120度以上(按照传统定义,非全球性季风定义)。主要发生在季风亚洲(东亚、东南亚、南亚地区)、西非几内
- 免疫抑制疗法免疫抑制(英语:immunosuppression)是指对于免疫应答的抑制作用。免疫抑制可由天然或人为因素导致。天然免疫抑制包括天然免疫耐受,机体可能会对自身组织成分不产生免疫应答。人
- 培养皿培养皿(英语:Petri dish, Petrie dish, Petri plate, cell-culture dish),以德国细菌学家朱利斯·理察·佩特里之名命名,是一种浅圆柱形且附盖的玻璃或塑胶碟子,用以培养如细菌或
- 德尔塔德尔塔运载火箭是一种不可重复使用运载火箭的大家族,于1960年代开始进行美国的太空酬载任务,并发射超过300次,且成功率高达95%以上。现役有德尔塔2号运载火箭及德尔塔4号运载火
- 驰龙科驰龙科(学名:Dromaeosauridae)又名奔龙科,是群类似鸟类的兽脚亚目恐龙。它们是群体型中至小型的肉食性恐龙,繁盛于白垩纪。在非正式的用法里,它们通常被称为“盗龙”(Raptor),这个名
- 兰氏结兰氏结(英语:Nodes of Ranvier)又名郎氏结,郎飞氏结。是神经元的一部分,以首位描述该结构的法国科学家兰维尔(Louis-Antoine Ranvier)为名。神经元的髓鞘包覆着轴突,兰氏结是神经元
- 贾坎德贾坎德邦(印地语:झारखंड,乌尔都语:جھاڑکھنڈ,拉丁字母转写:Jharkhand)是印度第28个邦,2000年11月15日从比哈尔邦分离出来建立,意为“林地”。邦官方语言为印地语,首
- UKTVUKTV成立于1992年,是一家数字有线和卫星电视网络,由英国广播公司商业分支(BBC Worldwide)和维珍传媒(Virgin Media)合资成立。UKTV目前拥有超过十个子频道,是英国最大的电视公司之