克鲁松氏症候群

✍ dations ◷ 2025-04-03 17:33:10 #克鲁松氏症候群
克鲁松氏症候群是第十号及第四号染色体上的FGFR基因出现错误而引致的骨骼、软骨的形成异常。其发生率为1/25000至1/60000。遗传方面,其遗传方式为点突变,例如C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等几处点突变。罕见遗传疾病一点通EDAR(英语:EDAR)(无汗外胚层增生不良症(英语:Hypohidrotic ectodermal dysplasia))

相关

  • 不耐寒冷失温症(Hypothermia,源自希腊文“ὑποθερμία”),又称低温症、低体温症。描述当人体核心温度低于35.0 °C(95.0 °F)时的现象。失温症的症状取决于温度,轻度失温可能造成发
  • 氢氧化钡氢氧化钡是一种钡的化合物,分子式为Ba(OH)2,通常外观为白色颗粒状。氢氧化钡在分析化学中的滴定法可以当做弱酸的指示剂,对有机的弱酸别有效。它透明的溶液是不含碳酸盐的。不
  • 马偕医院台湾基督长老教会马偕医疗财团法人马偕纪念医院,一般简称马偕纪念医院、马偕医院,是台湾基督长老教会属下的医院。1872年3月9日马偕来到淡水。1879年12月26日马偕首次返国述职
  • 壬糖壬糖(英语:Nonose),又称为九碳糖,是由九个碳原子组成的单糖,化学式为C9H18O9。例如:L-核-D-甘露壬糖等。最接近壬糖的物质为脱氨神经氨酸(KDN),其化学式为C9H16O9。果聚糖:菊粉 · 果
  • 石棉沉滞症石绵沉滞症也称为石绵肺,是一种石绵纤维造成肺长期发炎及纤维化留疤(英语:Pulmonary fibrosis)的病症,症状有呼吸困难、咳嗽、喘鸣和胸痛,可能带来的并发症有肺癌、间皮瘤和肺性心
  • 有机有机化合物(德语:Organische Verbindung;英语:organic compound、organic chemical),简称有机物,是含碳化合物,但是碳氧化物(如一氧化碳、二氧化碳)、碳酸、碳酸盐、碳酸氢盐、氢氰酸
  • 结合位点在生物化学和分子生物学中,结合位点是大分子(如蛋白质)上的一个区域,它与另一个具有特异性的分子结合。大分子的结合伙伴通常被称为配体。配体可以包括其他蛋白质(导致蛋白质交互
  • 胡椒粉胡椒粉(又名古月粉)是胡椒的果实成熟晒干后磨碎制成的,用于烹饪的调味料,味道辛辣。通常分为黑胡椒粉和白胡椒粉。
  • 北高加索北高加索又称内高加索,指的是高加索山脉以北的欧亚交界区域。在政治概念上包括了格鲁吉亚和阿塞拜疆的部分地区,及俄罗斯的克拉斯诺达尔边疆区、斯塔夫罗波尔边疆区、阿迪格共
  • 美国空军雷鸟飞行表演队美国空军雷鸟飞行表演队(英语:USAF Air Demonstration Squadron "Thunderbirds")是美国空军的空中表演中队,成立于1953年5月25日,其基地位于内华达州北拉斯维加斯的内利斯空军基