克鲁松氏症候群

✍ dations ◷ 2024-11-02 22:37:47 #克鲁松氏症候群
克鲁松氏症候群是第十号及第四号染色体上的FGFR基因出现错误而引致的骨骼、软骨的形成异常。其发生率为1/25000至1/60000。遗传方面,其遗传方式为点突变,例如C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等几处点突变。罕见遗传疾病一点通EDAR(英语:EDAR)(无汗外胚层增生不良症(英语:Hypohidrotic ectodermal dysplasia))

相关

  • 儿童医学小儿科(或称儿科)是现代医学的一个分支,专门医疗患病的婴儿、儿童及青少年。最大的年龄通常至青春期。一个受到这方面知识专门训练的医生被称作儿科医生。
  • 真空真空是一种不存在任何物质的空间状态,是一种物理现象。在真空中,声波因为没有介质而无法传递,但电磁波的传递不受真空的影响。粗略地说,真空是指在一区域之内的气压远远小于大气
  • 病例对照研究病例对照研究是流行病学的其中一种研究设计。它是一种较廉宜及惯常使用的流行病学研究,只需少数的研究人员(甚至只是一个)及单一的设备,且不涉及有结构的试验。它的方法是指向一
  • 恶水盆地恶水盆地(英语:Badwater Basin)是位于加利福尼亚州因约县死亡谷国家公园的一个内流盆地,前身是全新世时期的曼利湖(Lake Manly)。海拔高度为-86米(-282.2英尺),因而成为北美洲的最低
  • 超星系团超星系团是在宇宙的大尺度结构中,比星系团和星系群更大的结构。可观测宇宙中的超星系团约有1,000万个。现存的超星系团显示宇宙内的星系分布是不均匀的;多数的都聚集在一起成
  • 晚期智人晚期智人(学名:Homo sapiens sapiens),又称“解剖学意义上的现代人(英语:Anatomically modern humans)”,是人类演化的一个阶段。晚期智人在体质特征上和现代人已没有明显差异。但现
  • 大碰撞说大碰撞说(英语:Giant impact hypothesis),是一种解释月球形成原因及过程的假说,也可用于探讨金星及火星等类地行星的卫星生成。该假说认为在大约45亿年前(或太阳系形成后约2,000万
  • 自然目自然目(ordo naturalis)是一个植物分类学概念,即现今所称的科。卡尔·林奈在其《植物哲学》(Philosophia Botanica)一书中首次使用了这个词。在他更著名的两部作品《自然系统》和
  • 彭春彭春(?-1699年),又作朋春,清朝满洲正红旗人,董鄂氏。康熙时历任太子太保、副都统、都统。和郎坦率军视察雅克萨形势。康熙二十四年(1685年),和郎坦率领林兴珠等将领围攻雅克萨,俄罗斯将
  • 巴达维亚巴达维亚共和国(荷兰语:Bataafse Republiek、法语:République batave)是1795年到1806年期间,在现在的荷兰的领土上建立的一个法兰西第一共和国的傀儡国,其前身是荷兰共和国。1806