克鲁松氏症候群

✍ dations ◷ 2024-12-22 18:37:16 #克鲁松氏症候群
克鲁松氏症候群是第十号及第四号染色体上的FGFR基因出现错误而引致的骨骼、软骨的形成异常。其发生率为1/25000至1/60000。遗传方面,其遗传方式为点突变,例如C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等几处点突变。罕见遗传疾病一点通EDAR(英语:EDAR)(无汗外胚层增生不良症(英语:Hypohidrotic ectodermal dysplasia))

相关

  • 丰度在物理学中,天然丰度(Natural Abundance, 缩写: NA),又称天然存在比,是指在在一个行星上被发现天然存在的化学元素的同位素的化学元素丰度。丰度的大小一般以百分数表示。人造同
  • 依附理论依附理论(英语:attachment theory)是一种心理学、演化、动物行为学理论,旨在探讨“人际关系”:二或多个个体间的感情纽带。依附理论最重要的原则是,幼童因为社会与情感需求,而至少
  • 相乐郡相乐郡(日语:相楽郡/そうらくぐん Sōraku gun */?)是位于京都府南部的郡,现辖有以下3町1村:在1879年日本实施郡区町村编制法(日语:郡区町村編制法)时的辖区还包括现在的木津川市全
  • 环氧丙醇缩水甘油,分子式C3H6O2。无色几乎无臭液体。与水、低碳醇、乙醚、氯仿、苯、甲苯混溶,部分溶于四氯乙烯、二甲苯、1,1,1-三氯乙烷,几乎不溶于脂肪烃和脂环烃。可通过皮肤吸收进
  • 詹姆斯·林德詹姆斯·林德(James Lind,1716年10月4日 - 1794年6月13日),英国皇家海军外科医生(1739年 - 1748年),皇家海军Haslar医院医师(1758年 - 1783年),是英格兰卫生学的创始人,发起利用柑桔类
  • 壳多糖甲壳素(英语:Chitin,IPA:/ˈkaɪtᵻn/ KY-tin),分子结构“(C8H13O5N)n”,又名“几丁质”、“几丁聚糖”、“几丁寡糖”、“甲壳质”或“壳多糖”,是一种含氮的多糖类物质,为虾、蟹、
  • 五行五行是中国古代哲学的一种系统观,古人把宇宙万物根据其特征划分成火、水、木、金、土五大类(七政的次序),统称“五行”。五行并非指具体的五种单一的事物,而是对宇宙间万事万物的
  • 撒玛利亚救援会撒马利亚救援会(Samaritan's Purse),或译普善施,是一个总部位于美国北卡罗来纳州布恩的基督教福音派国际慈善机构。现任会长是葛福临。该组织的名称来自《新约》中好撒马利亚人
  • 平滑肌肉瘤平滑肌肉瘤(Leiomyosarcoma, LMS),是一类病发于平滑肌肉的恶性肿瘤。平滑肌肉瘤是一类非常罕见的癌症,它占全部软组织肉瘤的5%至10%。平滑肌肉瘤很难被预测,它可能潜伏非常长时间
  • 雒建斌雒建斌(1961年8月18日-),中国摩擦学领域专家。清华大学教授。生于陕西户县,原籍陕西户县。1982年毕业于东北大学,1985年至1988年在西安建筑科技大学读研究生,并获北京科技大学硕士