猫眼症候群

✍ dations ◷ 2025-11-18 05:16:39 #猫眼症候群
猫眼综合征(英语:Cat eye syndrome)是一种遗传病,其会导致眼睛虹膜的缺损,使眼睛看起来像猫眼一样。其在瑞士的发生率约为1/50000至1/150000。遗传方面,其遗传方式为无家族史的偶发案例。最常原因为最常是因为第22对染色体长臂11位置发生了重复及180度反转所致,而带有2个染色体的着丝点及双卫星区域。【罕见遗传疾病一点通】

相关

  • 移植物对抗宿主疾病移植物对抗宿主疾病(Graft-versus-host disease)简称GvHD,是在移植来自其他人身上的组织及器官(英语:allotransplantation)后产生的并发症。GvHD一般是和骨髓移植有关,但此概念也可
  • 骨髓移植骨髓移植(学名:hematopoietic stem cell transplantation,缩写:HSCT)是透过静脉注射正常骨髓细胞至白血病或再生不良性贫血等血液难病患者的治疗。骨髓移植所使用的造血干细胞,除
  • 硬膜外脓肿脓疡(拉丁语:abscessus; 德语:Abszess; 法语:Abcès; 英语:Abscess)又称作脓疮、脓肿。指的是在身体组织中蓄积的脓。接近体表的脓疡会有红、肿、热、痛等症状,触诊病灶时感觉其内
  • 侏儒症侏儒症(英语:Dwarfism)是指人、动物或植物极端矮小的一种状态。以前在日常生活和医学上,任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症。而今,这一名词只限于极端矮小且身体不相称的人,通常
  • 日本酒日本酒(日语:日本酒/にほんしゅ Nihon syu),指日本传统的酒精饮料,一般用来特指日本最具代表性的酒类,清酒。主要以米为原料,以日本传统制法制成,属于酿造酒。以日本特有制法制成的
  • 发病率发病率(英语:incidence rate)在流行病学中是指一定时期内特定人群新发生某一疾病的比率,可以用来测定发病风险。例如,对于一个包含1000人的未患病的风险人群进行为期两年的观察之
  • 先天缺陷先天性障碍,又称先天性疾病、先天畸形、先天缺陷,是指发育中的胎儿因为遗传性疾病或发育环境等因素导致某个部位特征结构畸形,导致在婴儿出生时即有的病症,包括了身体(英语:Physic
  • Dsub2/subR6CM4181313489ENSG00000149295ENSMUSG00000032259P14416P61168NM_016574、NM_000795、XM_017017296NM_010077、XM_006509996NP_000786、NP_057658、XP_016872785NP_000786.1
  • 季风季风(又称季候风)是周期性的风,随着季节变化,并且盛行风向(40%以上风频)季节切变达120度以上(按照传统定义,非全球性季风定义)。主要发生在季风亚洲(东亚、东南亚、南亚地区)、西非几内
  • 哈维哈维是多个外文人名的中文翻译。西班牙语的Xavi、Xabi以及英语的Harvey均可翻译为“哈维”。以哈维为名的人物有: