猫眼症候群

✍ dations ◷ 2024-12-22 13:27:09 #猫眼症候群
猫眼综合征(英语:Cat eye syndrome)是一种遗传病,其会导致眼睛虹膜的缺损,使眼睛看起来像猫眼一样。其在瑞士的发生率约为1/50000至1/150000。遗传方面,其遗传方式为无家族史的偶发案例。最常原因为最常是因为第22对染色体长臂11位置发生了重复及180度反转所致,而带有2个染色体的着丝点及双卫星区域。【罕见遗传疾病一点通】

相关

  • 营养失调营养不良(英语:malnutrition)是一个描述健康状况的用语,是指由不平衡饮食所造成的营养素缺乏、过剩、或比例失调。重要的营养成分包括:产生热量的蛋白质、脂质与糖类,还有不产生热
  • 扫描式电子显微镜扫描电子显微镜(英语:Scanning Electron Microscope,缩写为SEM),简称扫描电镜,是一种电子显微镜,其通过用聚焦电子束扫描样品的表面来产生样品表面的图像。电子与样品中的原子相互
  • 齐多夫定齐多夫定(英语:zidovudine),也称叠氮胸苷(英语:azidothymidine),简称 ZDV 或 AZT,是一种抗反转录病毒药物,用于治疗或预防艾滋病,通常会建议搭配其他抗反转录病毒药物一起使用。齐多夫
  • 脑神经脑神经(Cranial nerves)属于周围神经系统,区别于由脊髓发出的脊神经。它们是直接由脑发出的。在人类中,传统上认为一共有12对脑神经,其中有10对分布于头面部。除第1及第2对外,其余
  • 超声心动图超声心动图,是一种心脏超声波检查,它使用标准的超声波技术显示心脏的二维图片。现在最新的超声诊断系统采用三维及时成像。耗时大约15-20分钟,甚至更长。除了产生心血管系统的
  • ε详见细菌分类表ε-变形菌要么厄氏杆菌是变形菌中的一类,与δ-变形菌关系最近。医学导航:病菌细菌(分类)gr+f/gr+a(t)/gr-p(c/gr-o药物(J1p、w、n、m、疫苗)
  • 黄症病毒科黄症病毒科(Luteoviridae)是病毒的一个科,包括下面三个个属
  • 免疫组织化学染色法免疫组织化学染色法(英语:immunohistochemistry (IHC))是指在抗体上结合萤光或可呈色的化学物质,利用免疫学原理中抗原和抗体间专一性的结合反应,检测细胞或组织中是否有目标抗原
  • 琼脂培养皿琼脂平板(英语:Agar Plate)是一种把消毒后的培养基加上繁殖微生物所需材料(通常是洋菜及养分)后制成的有盖培养皿。由于提供了微生物繁殖的有利条件,琼脂平板能够用来种出不同的微
  • 乙酰胺酚7.21 g/kg (0 °C) 8.21 g/kg (5 °C) 9.44 g/kg (10 °C) 10.97 g/kg (15 °C) 12.78 g/kg (20 °C) ~14 mg/mL (20 °C)对乙酰氨基酚(英语:Acetaminophen),又称