猫眼症候群

✍ dations ◷ 2025-06-27 05:59:12 #猫眼症候群
猫眼综合征(英语:Cat eye syndrome)是一种遗传病,其会导致眼睛虹膜的缺损,使眼睛看起来像猫眼一样。其在瑞士的发生率约为1/50000至1/150000。遗传方面,其遗传方式为无家族史的偶发案例。最常原因为最常是因为第22对染色体长臂11位置发生了重复及180度反转所致,而带有2个染色体的着丝点及双卫星区域。【罕见遗传疾病一点通】

相关

  • 惊恐发作恐慌发作(Panic attack)的意义为患者在强烈恐惧下,表现出一系列的身心症状。(常见换气过度或气喘)当恐慌发作,患者会感受到强烈不适,因此常求助于急诊室。一个人在一生中可能出现极
  • 分类一个位于宿主细胞之外的独立、功能完全的病毒颗粒一些病毒拥有的包裹病毒体的脂肪泡一段DNA或RNA。如果把核苷酸比作字的话,那么基因就是由核苷酸写成的句子。基因会指导病毒
  • 金属工金属加工简称金工,是一种把金属物料加工生成独立零件、组件、或大型结构的工艺技术。该术语涵盖从大型船舶和桥梁到精密发动机部件和精美首饰的广泛工作。 因此,它包括相应的
  • 血凝块血栓生成 (希腊语:θρόμβωσις;英文:Thrombosis)是描述血栓在血管内形成的现象。血栓形成会导致血流受阻。造成的原因不只一种,当血管壁受损时,血小板及纤维蛋白会组成血块
  • 镰孢菌属List of Fusarium speciesFusarium [[File:Loudspeaker.svg|链接=File:Fusarium_Pronunciation.ogg|11x11像素| /fjuˈzɛəriəm/ 帮助·信息镰刀菌属是一个庞大的菌丝型
  • 中子镜中子反射体是指可以反射中子的任何材料。如石墨、铍、钢、碳化钨或其他。这里的反射指的是弹性散射而非镜反射。中子反射物料可使原本未达临界质量之可裂变物质达到临界质量
  • 免疫能力抑制免疫抑制(英语:immunosuppression)是指对于免疫应答的抑制作用。免疫抑制可由天然或人为因素导致。天然免疫抑制包括天然免疫耐受,机体可能会对自身组织成分不产生免疫应答。人
  • 放射性污染放射性物体或放射源缺少防护措施,会导致放射性污染。核工业中会产生放射性废弃物、废水、废气等污染物。当核电站发生事故时,也会导致严重的环境污染,典型案例如切尔诺贝利事件
  • 留基伯留基伯(希腊文:.mw-parser-output .Polytonic{font-family:"SBL BibLit","SBL Greek","EB Garamond","EB Garamond 12","Foulis Greek",Cardo,"Gentium Plus",Gentium,"Theano
  • 丁二烯1,3-丁二烯简称丁二烯,是分子式为C4H6的有机化合物,一种重要的化工原料,可作为单体用于制造合成橡胶(丁苯橡胶、顺丁橡胶、丁腈橡胶、氯丁橡胶)。当这个词丁二烯被使用的情况下,大