肌强直性营养不良1型

✍ dations ◷ 2025-01-23 06:02:05 #肌强直性营养不良1型

强直性肌肉失养症（Myotonic dystrophy）也称为肌强直性营养不良，是一种影响肌肉功能的慢性遗传性疾病。其症状包括逐渐恶化的肌肉损失（英语：Muscle atrophy）和虚弱，肌肉经常收缩而且无法放松（英语：Myotonia）。其他症状可能包括白内障，智能障碍和心律不整问题。而男性可能早期脱发，无法生育。强直性肌肉失养症是一种体染色体显性疾病，通常遗传自父母一方。有两种主要类型：因DMPK基因（英语：Myotonin-protein kinase）的突变导致的1型（DM1）及CNBP（英语：CNBP基因）突变导致的2型（DM2）。这种疾病通常在隔代都会更加恶化。DM1在出生时可能是显而易见的。DM2通常较轻微。它们属于肌营养不良症中的一种。可以通过基因检测证实其诊断。强直性肌肉失养症无法治愈。治疗方法可能包括支架或轮椅，心律调节器和非侵入性正压呼吸器（英语：Mechanical ventilation）。Mexiletine（英语：Mexiletine）或卡马西平的药物有时有帮助。若有疼痛发生，可使用三环类抗郁剂和非固醇类抗炎药（NSAIDs）治疗。全球都有强直性肌肉失养症的患者，每8,000多人中有有1人患病。虽然强直性肌肉失养症可能在任何年龄发生，它通常于20至30多岁时发作。这是始于成年期最常见的肌营养不良症。强直性肌肉失养症于1909年发现，并于1992年确诊1型的根本原因。大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

胸痛胸痛（英语：chest pain），也作胸闷（英文：Chest tightness）、胸口疼痛等，是一系列严重疾病的常见症状，一般出现此症状时便需要考虑送往急救（英语：medical emergency）进行治疗。虽说胸痛不一
双氯西林双氯西林（Dicloxacillin）是一种半合成的β-内酰胺类抗生素，属于耐酶的半合成青霉素类抗生素，主要治疗由革兰氏阳性菌感染引发的疾病。双氯西林有多种商品名，比如百时美施贵宝生产
重量在科学与工程学上，物体的重量指的通常是重力作用在它身上的力。重量是矢量，它的量（标量）一般用斜体 W {\displaystyle W} 表示。
真菌学真菌学（Mycology，源自希腊文μύκης）是研究真菌的学门，探讨真菌的遗传学、生物化学或是分类学，以及真菌对人类的用途等，包括火种（英语：Tinder），医药（例如：青霉素），食物（例如：啤酒，葡萄酒，奶
心指数心指数 (英语：cardiac index，简称CI)是血流动力学（英语：haemodynamic）中涉及参数的以体表面积（BSA）所计算的每分钟左心室心输出量（英语：cardiac output）（CO），从而比较不同个体之间的心泵
圣卢西亚面积以下资讯是以2018年估计国家领袖国内生产总值（购买力平价）以下资讯是以2016年估计国内生产总值（国际汇率）以下资讯是以2016年估计人类发展指数以下资讯是以2018年估计圣
专属单位有些单位，为了使用方便, 故把它定为使用环境上某些事物的比例，像这种单位, 是不宜把它定死为公制单位的固定倍数的. 因为它得随着环境的变动而变动.像海里就是，因为当初人家航
德尼·狄德罗德尼·狄德罗（法语：Denis Diderot，发音：.mw-parser-output .IPA{font-family:"Charis SIL","Doulos SIL","Linux Libertine","Segoe UI","Lucida Sans Unicode","Code2000","Gen
变性人变性人又称换性、性转者（英语：Transsexual），其经历性别认同与其出生时的指定性别不一致或没有文化的相关性，并希望身体永久转变为符合他们的性别认同，通常寻求医疗援助（包括激素替
显贵者埃德加显贵者埃德加（又称Æþeling、Aetheling、Atheling或Etheling，1051年－1126年），威塞克斯王朝最后的男性成员。1066年，他被立为英格兰国王，但从未加冕。埃德加出生于匈牙利，他的父亲流