肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症

✍ dations ◷ 2025-08-22 19:13:48 #肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症
肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症,简称MERRF症候群(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome),是一种罕见线粒体遗传疾病,在患病几率约是10万人中有1.5人,根据线粒体中的异质体表现程度不同,病情的严重程度也会不同。中文译名亦译作肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维病变。肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症是一种母系遗传,80%的病例是因为线粒体DNA上,8344的位置发生突变。这个突变影响了tRNA-赖胺酸的合成,进而影响了和氧化磷酸化相关蛋白质的合成。相关tRNA和很多线粒体疾病一样,肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症无有效的治愈方式,只能针对症状加以治疗,高剂量的辅酶Q10和L-肉碱被用于此症的治疗,以期改善线粒体的功能,但收效甚微。

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