肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症

✍ dations ◷ 2025-01-23 06:10:48 #肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症

肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症，简称MERRF症候群(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome)，是一种罕见线粒体遗传疾病，在患病几率约是10万人中有1.5人，根据线粒体中的异质体表现程度不同，病情的严重程度也会不同。中文译名亦译作肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维病变。肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症是一种母系遗传，80%的病例是因为线粒体DNA上，8344的位置发生突变。这个突变影响了tRNA-赖胺酸的合成，进而影响了和氧化磷酸化相关蛋白质的合成。相关tRNA和很多线粒体疾病一样，肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症无有效的治愈方式，只能针对症状加以治疗，高剂量的辅酶Q10和L-肉碱被用于此症的治疗，以期改善线粒体的功能，但收效甚微。

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