肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症

✍ dations ◷ 2025-06-28 02:26:47 #肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症
肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症,简称MERRF症候群(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome),是一种罕见线粒体遗传疾病,在患病几率约是10万人中有1.5人,根据线粒体中的异质体表现程度不同,病情的严重程度也会不同。中文译名亦译作肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维病变。肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症是一种母系遗传,80%的病例是因为线粒体DNA上,8344的位置发生突变。这个突变影响了tRNA-赖胺酸的合成,进而影响了和氧化磷酸化相关蛋白质的合成。相关tRNA和很多线粒体疾病一样,肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症无有效的治愈方式,只能针对症状加以治疗,高剂量的辅酶Q10和L-肉碱被用于此症的治疗,以期改善线粒体的功能,但收效甚微。

相关

  • 科摩多巨蜥科摩多巨蜥(学名:Varanus komodoensis)又译科莫多巨蜥,俗称科摩多龙,属于巨蜥科巨蜥属,是现存世上体型最大的蜥蜴,仅分布于印度尼西亚的四个岛屿。科摩多巨蜥是现今体型最大的蜥蜴,
  • 分子病毒学分子病毒学是1950年代分子生物学兴起以来将分子生物学方法运用于病毒学而形成的一门学科。1960年代以来,DNA病毒和RNA病毒的复制机制都得以阐明,一类亚病毒被发现;建立了绝大多
  • 小写字母小写字母,亦作小写体,是罗马字母、希腊字母、西里尔字母等字母表中所存在的两种字母形式之一,如罗马字母表中第一个字母有两种形式,大写为A,小写则为a。在使用这几种字母表的语言
  • 植物解剖学植物解剖学主要是研究植物的内部构造,通常是现生植物,从而可以了解植物体各部之功能。植物是高度演化,其结构上及功能上的特化,于植株外部反应了其身体的分化,在内部则反应于不同
  • 查莫罗人查莫罗人(西班牙语:Chamorro),又称查莫洛人,是对马里亚纳群岛上土著人的称呼。其中最为人们所了解的是关岛查莫罗人。查莫罗人属于密克罗尼西亚人种,在民族学界对其起源存在较大争
  • 相机广义上,照相机是任何可以捕捉和记录影像的设备。最常见的照相机拍摄可见光的影像,但并不是所有照相机都需要可见光(如红外线热像仪),有的甚至不需要一个传统意义上的光源(如扫描隧
  • 特伦蒂诺-上阿迪杰特伦蒂诺-上阿迪杰(意大利语:Trentino-Alto Adige,发音:,德语:Trentino-Südtirol; 拉登语:Trentin-Südtirol),非正式名称特伦蒂诺-上阿迪杰/南蒂罗尔,是意大利北部的一个自治区。自
  • 电石碳化钙(英文:Calcium carbide)是电石(又称电土)的主要成分,异名乙炔钙,化学式CaC2,UN No.1402。电石是一种呈绿色或灰黑色的粉末或块状固体,带有大蒜味,工业上常用电石与水混合制取乙
  • 马耳他语马耳他语(马耳他文:Lingwa Maltija;阿拉伯文:لغة مالطية),马耳他的官方语言之一(另一种是英语)属亚非语系闪语族。1975年时的使用人口逾37万(全世界马耳他人约有100万)。在澳
  • 航管航管可以指: