异丁酰辅酶A去氢酶缺乏症

✍ dations ◷ 2025-04-25 00:54:07 #异丁酰辅酶A去氢酶缺乏症

异丁酰辅酶A脱氢酵素缺乏症（英语：Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency）是一种遗传病，其会导致患者无法制造出正确的蛋白质，使异丁酰辅酶A脱氢酶不能充分分解缬氨酸。此遗传病报告过的个案少于5宗，极罕见。遗传方面，其遗传方式为自体隐性遗传疾病，造成ACAD8基因变异。医学导航：遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

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