异丁酰辅酶A去氢酶缺乏症

✍ dations ◷ 2025-05-15 07:38:47 #异丁酰辅酶A去氢酶缺乏症

异丁酰辅酶A脱氢酵素缺乏症（英语：Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency）是一种遗传病，其会导致患者无法制造出正确的蛋白质，使异丁酰辅酶A脱氢酶不能充分分解缬氨酸。此遗传病报告过的个案少于5宗，极罕见。遗传方面，其遗传方式为自体隐性遗传疾病，造成ACAD8基因变异。医学导航：遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

相关

弗朗索瓦丝·巴尔－西诺西弗朗索瓦丝·巴尔-西诺西（法语：Françoise Barré-Sinoussi，1947年7月30日－）生于巴黎，是一位法国病毒学家，巴黎巴斯德研究所逆转录病毒感染调控研究小组主任。她主要从事反转录病毒
异型增生发育不良（英语：Dysplasia）也称为发育异常，是病理学的词语，是指生物组织发育时的异常，或是上皮部位在分化及发育的问题（上皮发育不良（英语：epithelial dysplasia））。像髋关节发育不全症（
酵母纲酵母菌纲（学名：Saccharomycetes）是在真菌界的子囊菌门以下的纲，是酵母亚门以下唯一的纲。酵母菌纲中只有一个目，是酵母菌目（Saccharomycetales）。酵母菌纲之下包括有近千个已知物种
盲鳗见内文盲鳗亚纲（学名：Myxini）是一类海洋脊椎动物，在食物链上属于食腐动物。过去是无颌总纲之下的一目，现在则是无颌总纲下的圆口纲下的一亚纲。盲鳗广泛分布于全球三大洋的温带、
1°第一度房室传导阻滞（1° AV Block），是心脏电传导系统的疾病，是指PR节段（英语：PR interval）长度超过0.2秒（5小格），且仍保持P波→QRS综合波→T波的顺序。
碱雨碱雨，顾名思义，就是呈碱性的雨，与酸雨相反。碱雨的成因可以有两方面，例如：当氧化钙或氢氧化钠的粉尘排放到空气里，又或是有时在一些氨工厂周围因为氨气排放到空气里。这些碱性的
原子半径原子半径通常指原子的尺寸，并不是一个精确的物理量，并且在不同的环境下数值也不同。一个特定的原子的半径值和所选用的原子半径的定义相关，而在不同的环境下给原子半径不同定
生殖器生殖器官是指在复杂生物体上任何与有性繁殖及组成生殖系统有关的组织（严格意义上，不一定都属于器官）。另外有相关的性器官一词，广义地说是指会带来性快感的器官。生殖腺是指产生
阿米巴病阿米巴症（英语：Amoebiasis或英语：amoebic dysentery），系指任何内阿米巴属变形体所引起的感染，阿米巴症患者既可能毫无症状，也可能症状轻微，也可能有严重症状，常见的症状为溶组织内阿
让·布里丹让·布里丹（Jean Buridan，拉丁文写法为Joannes Buridanus；1292年－1363年），法国哲学家，经院哲学博士，欧洲宗教怀疑主义倡导者。在西方1340年，再造了冲力说理论。思想实验布里丹之驴就