p63

✍ dations ◷ 2024-11-05 18:36:14 #p63

4A9Z、1RG6、2RMN、2Y9T、2Y9U、3QYM、3QYN、3US0、3US1、3US2、3ZY0、3ZY1862622061ENSG00000073282ENSMUSG00000022510Q9H3D4O88898NM_001114978、NM_001114979、NM_001114980、NM_001114981、NM_001114982、NM_003722、NM_001329144、NM_001329145、NM_001329146、NM_001329148、NM_001329149、NM_001329150、NM_001329964NM_001127259、NM_001127260、NM_001127261、NM_001127262、NM_001127263、NM_001127264、NM_001127265、NM_011641、XM_006522000、XM_006522001、XM_006522002NP_001108450、NP_001108451、NP_001108452、NP_001108453、NP_001108454、NP_001316073、NP_001316074、NP_001316075、NP_001316077、NP_001316078、NP_001316079、NP_001316893、NP_003713NP_001120731、NP_001120732、NP_001120733、NP_001120734、NP_001120735、NP_001120736、NP_001120737、NP_035771、XP_006522063、XP_006522064、XP_006522065p63，亦作TP63，全称肿瘤蛋白p63（tumor protein p63）或恶性转化相关蛋白63（transformation-related protein 63），在人体内由TP63基因编码。p63的发现是在p53基因发现后20年。p63与p53、p73同属一个蛋白家族，三者结构与功能都较为相似。尽管p63的发现晚于p53，但进化生物学的证据表明p63是p53蛋白家族的起源，p53、p73都是由p63蛋白演化而成。p63是p53蛋白家族下的一种转录因子。p63-/-基因型的小鼠会出现无牙、乳腺等发育依赖间充质-上皮相互作用的器官组织及无附肢等多种发育缺陷。p63蛋白的转录变体主要有两种，TAp63和ΔNp63。已证明ΔNp63拥有多种功能，包括参与皮肤发育和成体干细胞/祖细胞的功能调控。相比之下，传统的观点认为TAp63的功能几乎只局限于参与凋亡过程。不过，近期的研究还表明TAp63参与了卵母细胞完整性的维持。另一些研究还表明TAp63参与了心脏发育和早衰过程。p63蛋白的突变可能会导致兔唇、腭裂等发育畸形。p63蛋白的突变可导致以等裂兔唇为典型特征的EEC综合征（英语：ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome）（ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrom）。此外，p63蛋白的突变也可能导致3型兔唇腭裂综合征（英语：cleft lip/palate syndrome 3）（EEC3）、先天性缺指（英语：ectrodactyly）（ectrodactyly，亦称为裂手-脚畸形4），以及以等裂兔唇为典型特征的AEC综合征（英语：Hay–Wells syndrome）。此外，ADULT综合征（英语：Acro–dermato–ungual–lacrimal–tooth syndrome）（Acro–dermato–ungual–lacrimal–tooth syndrome）、附肢-乳腺综合征（英语：limb-mammary syndrome）（limb-mammary syndrome）、RHS综合征（英语：Rap-Hodgkin syndrome）（Rap-Hodgkin syndrome）以及也与p63蛋白功能的异常有关。目前认为兔唇、腭裂是同时出现还是任出现一种取决于p63的不同突变近期，研究人员提出使用iPS细胞分化替代缺陷型上皮细胞治疗EEC综合征的方法。p63的免疫组化法可以用于诊断扁平细胞癌和前列腺腺癌（英语：Adenocarcinoma）（最常见的一种前列腺癌）。正常的前列腺腺体含有基底细胞，因而组织高表达p63，免疫染色深，而恶性转化后的腺癌组织因缺少基底细胞，p63免疫染色呈现阴性结果。p63亦可用于鉴别腺癌、小细胞癌中常见的分化程度低的癌变扁平细胞。p63可与HNRPAB（英语：HNRPAB）蛋白发生相互作用。同样，p63可以通过与转录因子IRF6（英语：IRF6）增强子结合激活其转录。研究表明p63的表达受miRNAmiR-203（英语：miR-203）的调控。医学导航: 肿瘤基因/标志肿瘤/同名/附瘤药物 (L1i/1e/V03)

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