精氨基琥珀酸合酶

✍ dations ◷ 2025-04-24 23:39:08 #精氨基琥珀酸合酶
结构 / ECOD精氨基琥珀酸合酶(英语:Argininosuccinate synthase)或称精氨琥珀酸合酶是一种从瓜氨酸及天冬氨酸催化合成精氨基琥珀酸的酶(EC6.3.4.5)。它是负责尿素循环中的第3个步骤,及瓜氨酸与一氧化氮循环其中的一个反应。为精氨基琥珀酸合酶编码的基因,是位于第9号的染色体,称为精氨基琥珀酸合成基因。在人类,这种基因主要在肝脏及肾脏的细胞内。精氨基琥珀酸合成基因的突变,有超过50种是会导致瓜氨酸血症1型。大部分是将合酶内的氨基酸取代成另一种,这会影响酶本身的结构,及它与瓜氨酸、天冬氨酸及其他分子的结合。小部分会引至在尿素循环中分泌不正常的酶而未能发挥它应有的功效。基因的缺憾亦会破坏尿素循环的第3步骤,阻碍肝脏将多余的氮转化为尿素。这会导致血液内的氮(以氨的形式)及其他尿素循环的副产物(如瓜氨酸)的上升。氨是有毒物质,影响神经系统,过多的积聚会引起食欲不振、呕吐、癫痫及其他瓜氨酸血症1型症状。EC 1.1/2/3/4/5/6/7/8/9/10/11/12/13/14/15/16/17/18/19/20/21/22  · 2.1/2/3/4/5/6/7(2.7.10/11-12)/8/9  · 3.1/2/3/4(3.4.21/22/23/24)/5/6/7/8/9/10/11/12/13  ·

相关

  • 国际科学词汇ISV(英语:International scientific vocabulary)指国际科技词汇或国际通用科技词汇,指的是欧洲语言为了科技术语的统—及科技术语的单义性,以吸收外来词为方法,以术语国际化为目标
  • 心律不整心脏节律不整(拉丁语:Cardiac Arrhythmia/Cardiac Dysrhythmia; 法语:Rythme cardiaque irrégulier;英语:Irregular Heartbeat,通称:心律不正、心律失常、心律失常、心律不齐),是指心
  • 单克隆单株抗体(英语:monoclonal antibody,缩写:mAb),简称单抗,是仅由一种类型的免疫细胞制造出来的抗体,相对于多克隆抗体(由多种类型的B细胞所制造出来的一种抗体)。单克隆抗体由可以制造
  • 太瑞县太瑞县(越南语:Huyện Thái Thụy/.mw-parser-output .han-nom{font-family:"Nom Na Tong","Han-Nom Gothic","Han-Nom Ming","HAN NOM A","HAN NOM B","Ming-Lt-HKSCS-UNI-H"
  • 拉迪诺语拉迪诺语(希伯来语:.mw-parser-output .script-hebrew,.mw-parser-output .script-Hebr{font-size:1.15em;font-family:"Ezra SIL","Ezra SIL SR","Keter Aram Tsova","Taamey
  • 格涅兹诺坐标:52°33′N 17°36′E / 52.550°N 17.600°E / 52.550; 17.600格涅兹诺(波兰语:Gniezno)是波兰中西部城镇,在波兹南以东约50公里处。该城从1999年起属大波兰省(以前属波兹南
  • 广西医科大学广西医科大学是中国广西南宁市的一所全日制本科公办省属普通高等学校,以医学类专业为特色。1934年11月21日,广西省立医学院在南宁市创建。1940年校址迁至桂林。 1949年11月,改
  • 拟交感神经拟交感神经药,指与兴奋交感神经的效应相同的药物,也叫做拟交感药物。拟交感药的主要目的是兴奋肾上腺素受体。其中包括肾上腺素、去甲肾上腺素、麻黄碱及一些合成药如异丙肾上
  • 人际关系人际关系是指社会人群中因交往而构成的相互依存和相互联系的社会关系,又称为人缘,属于社会学的范畴,也被称为“人际交往”,包括朋友关系、同学关系、师生关系、雇佣关系、战友关
  • 卤化卤化是一种化工单元过程,是向有机化合物分子中引入卤素原子的过程,最常用的是向烃分子中引入卤素原子,形成“卤烃”,由于卤烃相当活泼,很容易被其他原子或“基”置换,因此常用于有