精氨基琥珀酸合酶

✍ dations ◷ 2025-09-18 15:10:39 #精氨基琥珀酸合酶

结构 / ECOD精氨基琥珀酸合酶（英语：Argininosuccinate synthase）或称精氨琥珀酸合酶是一种从瓜氨酸及天冬氨酸催化合成精氨基琥珀酸的酶（EC6.3.4.5）。它是负责尿素循环中的第3个步骤，及瓜氨酸与一氧化氮循环其中的一个反应。为精氨基琥珀酸合酶编码的基因，是位于第9号的染色体，称为精氨基琥珀酸合成基因。在人类，这种基因主要在肝脏及肾脏的细胞内。精氨基琥珀酸合成基因的突变，有超过50种是会导致瓜氨酸血症1型。大部分是将合酶内的氨基酸取代成另一种，这会影响酶本身的结构，及它与瓜氨酸、天冬氨酸及其他分子的结合。小部分会引至在尿素循环中分泌不正常的酶而未能发挥它应有的功效。基因的缺憾亦会破坏尿素循环的第3步骤，阻碍肝脏将多余的氮转化为尿素。这会导致血液内的氮（以氨的形式）及其他尿素循环的副产物（如瓜氨酸）的上升。氨是有毒物质，影响神经系统，过多的积聚会引起食欲不振、呕吐、癫痫及其他瓜氨酸血症1型症状。EC 1.1/2/3/4/5/6/7/8/9/10/11/12/13/14/15/16/17/18/19/20/21/22 · 2.1/2/3/4/5/6/7(2.7.10/11-12)/8/9 · 3.1/2/3/4(3.4.21/22/23/24)/5/6/7/8/9/10/11/12/13 ·

相关

脊髓位于脊柱的椎管内且被脊椎保护；是源自脑的中枢神经系统延伸部分。中枢神经系统的细胞依靠复杂的联系来处理传递信息。脊髓主要负责躯干和四肢的反射动作，及传送脑与外周之间的
灌溉灌溉就是人为方式使用天然降水（雨水）以外的其他水源供给土地或土壤水分，多半是用来种植农作物或其他植物，也可以用来维持地貌景观，或在干燥地带或是在过度降雨后的地区进行植被重
佛兰德佛兰德（荷兰语：Vlaanderen；法语：Flandre；英语：Flanders），又译法兰德斯，是比利时西部的一个地区，人口主要是弗拉芒人，说荷兰语（又称“弗拉芒语”）。传统意义的“佛兰德”亦包括法国北部和
波罗的语族波罗的语族是印欧语系下的一族语言，使用地区处于北欧波罗的海沿岸。共分两支：“西波罗的语支”（其下语言已全部灭亡）和“东波罗的语支”（目前仍在使用的此族语言都在其中）。虽同属
扬·涅齐斯瓦夫·博杜安·德·库尔特奈博杜恩·德·库尔德内（Jan Niecisław Baudouin de Courtenay，1845年3月13日－1929年11月3日），波兰语言学家，建立音位学说，是现代音位学的先驱者。出生于波兰拉杰明，1866年毕业于华沙
香草香料植物（英语：herbs）也称为香料植物，是指因为其香气而用在食物、调味品、药品及香料中的植物。在英文里区分香草（herb）和香辛料（spice）。一般香草植物会用到植物的绿叶或是花（可能是
迈斯纳效应迈斯纳效应是超导体从一般状态相变至超导态的过程中对磁场的排斥现象，于1933年时被瓦尔特·迈斯纳与罗伯特·奥克森菲尔德（英语：Robert Ochsenfeld）在量度超导锡及铅样品外的磁
pH值pH，亦称pH值、氢离子浓度指数、酸碱值、（音ㄌㄧㄥˊ）标值，是溶液中氢离子活度的一种标度，也就是通常意义上溶液酸碱程度的衡量标准。这个概念是1909年由丹麦生物化学家瑟伦·索伦
聿聿部，为汉字索引中的部首之一，康熙字典214个部首中的第一百二十九个（六划的则为第十二个）。就繁体和简体中文中，聿部归于六划部首。聿部以上、下方为部字。且无其他部首可用者将
可燃冰甲烷气水包合物（Methane ice），也称作甲烷水合物、甲烷冰、天然气水合物或可燃冰，为固体形态的水于晶格（水合物）中包含大量的甲烷。最初人们认为只有在太阳系外围那些低温、常出现