首页 >
精氨基琥珀酸合酶
✍ dations ◷ 2025-05-15 21:58:01 #精氨基琥珀酸合酶
结构 / ECOD精氨基琥珀酸合酶（英语：Argininosuccinate synthase）或称精氨琥珀酸合酶是一种从瓜氨酸及天冬氨酸催化合成精氨基琥珀酸的酶（EC6.3.4.5）。它是负责尿素循环中的第3个步骤，及瓜氨酸与一氧化氮循环其中的一个反应。为精氨基琥珀酸合酶编码的基因，是位于第9号的染色体，称为精氨基琥珀酸合成基因。在人类，这种基因主要在肝脏及肾脏的细胞内。精氨基琥珀酸合成基因的突变，有超过50种是会导致瓜氨酸血症1型。大部分是将合酶内的氨基酸取代成另一种，这会影响酶本身的结构，及它与瓜氨酸、天冬氨酸及其他分子的结合。小部分会引至在尿素循环中分泌不正常的酶而未能发挥它应有的功效。基因的缺憾亦会破坏尿素循环的第3步骤，阻碍肝脏将多余的氮转化为尿素。这会导致血液内的氮（以氨的形式）及其他尿素循环的副产物（如瓜氨酸）的上升。氨是有毒物质，影响神经系统，过多的积聚会引起食欲不振、呕吐、癫痫及其他瓜氨酸血症1型症状。EC 1.1/2/3/4/5/6/7/8/9/10/11/12/13/14/15/16/17/18/19/20/21/22
·
2.1/2/3/4/5/6/7(2.7.10/11-12)/8/9
·
3.1/2/3/4(3.4.21/22/23/24)/5/6/7/8/9/10/11/12/13
·
相关
- 胃炎胃炎是指胃壁内部的发炎反应，有可能短促而剧烈，也可能是长期持续的过程。最常见的症状是上腹痛，其他可能症状包含恶心、呕吐、腹胀、食欲不振，以及心灼热；甚至有患者是没有症状的
- 血液检验项目正常参考值范围#血液学血液检验项目正常参考值范围（英语：Reference ranges for blood tests），指的是医疗保健专家从血液样品中选取的一组用来描述医疗检验结果的正常参考值。血液检验的测量值在临床中
- 东印度东印度是一个模糊、松散的地域概念，既适用于现在的印尼（前荷属东印度），也可包括马来群岛（菲律宾属于本群岛）现在仍偶尔会这样指称。广义的“东印度”还包括中南半岛（又称印度支那）和
- 提洛岛提洛岛（英文: Delos, 希腊文: Δήλος, Dhilos)是爱琴海上的一个岛屿，基克拉泽斯群岛的心脏。在希腊神话中，它是女神勒托的居住地，在这里她生育了阿波罗和阿耳忒弥斯。因此长
- 肺静脉肺静脉（英语：pulmonary vein），是把血从肺部输送回心脏的静脉，是唯一流有充氧血的静脉。心脏左右各一对，共四条，两条连接左肺，另两条连接右肺。将在肺中充分进行氧气和二氧化碳交换后
- 鼠小白鼠，是一个中文俗名，可以指：
- 收缩压血压是指血管内的血液在单位面积上的侧压力，即压强。习惯以毫米汞柱（mmHg）为单位。而动脉血压则指的是血液对动脉血管的压力，一般指主动脉压。而平均血压则是 = (收缩压+ 2 x 舒
- Escherich特奥多尔·埃舍里希（Theodor Escherich 1857年11月29日－1911年2月15日）德国奥地利儿科医生、格拉茨大学和维也纳大学教授。他发现了大肠杆菌并确定了其特性。1885年埃舍里希尝
- 杯状病毒Lagovirus Nebovirus 诺如病毒 Norovirus Sapovirus Vesivirus杯状病毒科（Caliciviridae），又称嵌杯病毒科，是巴尔的摩分类法（Baltimore classification）第四纲病毒，它们具有正股不
- 醪醴在东亚地区，浊酒，又称浊醪、醪醴，一种传统酿造酒，为未经过滤程序的米酒。带有米渣，因此其颜色呈乳白色，又被称为白酒。陈放较久的浊酒，颜色转黄，称黄酒；经过滤、去色后，就成为清酒。在
