威廉斯综合征

✍ dations ◷ 2025-08-21 02:50:25 #威廉斯综合征

威廉氏综合征（英语：Williams–Beuren syndrome, WBS），也称为鸡尾酒会综合征，是一种罕见的遗传疾患，患者神经发育异常，行为举止异常兴奋，语言能力相对一般人好，且不怕陌生人，个性外向。大部分病人都有典型的轻度到中度智能障碍。患者有着像妖精、矮人的特殊面部特征，且脸部特征随年龄增长而更加明显。威廉氏综合征是一种遗传疾患，尤其是因为7号染色体的长臂中27个基因被删除而发生，此状况通常是卵子或精子在形成人时的发生的偶发事件；在少数病例中，威廉氏综合征是遗传自显性患病的父母；患者的特殊面部特征常被认为是缺失了特定的基因，通常确诊是基于症状引起怀疑，并透过基因检测以确认患病。治疗方式包含特殊教育及各种形式的疗法，手术仅被用于治疗心脏疾病，当患者有高血钙时才需要改变饮食或施以药物治疗。威廉氏综合征的症状首见于出现新西兰心脏学家之口，平均在7500到20000位新生儿里会出现一位患者，患者的预期寿命较一般人为短，是因为心血管疾病的风险增加之故。威廉氏综合征最早于1961年由新西兰心脏学家J.C.P. Williams发现，因为7号染色体长臂约26个基因有所缺失，发生率介于1/7500与1/20000之间。

相关

种系发生现代生物分类群体从它们的共同祖先遗传分化的图示。进化论介绍（英语：Introduction to evolution）演化的证据共同起源共同起源的证据群体遗传学 · 遗传多样性突变 · 自
军团菌属Legionella adelaidensis Legionella anisa Legionella beliardensis Legionella birminghamensis Legionella bozemanii Legionella brunensis Legionella busanensis Legi
心跳过速心跳过速（tachycardia、tachyarrhythmia），也称心动过速、心跳过快。是指心跳速度超出了正常范围，达到每分钟一百次以上的现象。剧烈的体育运动、紧张、焦虑或服用某些药物等可能
主动脉瓣狭窄主动脉瓣狭窄（Aortic stenosis，简称AS或AoS）乃描述左心室通向主动脉的瓣膜口狭窄的现象。可能是由主动脉瓣（英语：aortic valve）的结构异常造成，或主动脉瓣的上游或下游解剖结构的异
防御素防御素（defensins）是一种蛋白质，是分子很小（15-20残基）、富含半胱氨酸的阳离子蛋白质，属于抗微生物肽的一类。存在于脊椎动物和无脊椎动物。防御素有很强的抗细菌，真菌和具外套膜病
联合国日联合国日，于1948年由联合国大会宣布设立，以纪念于联合国宪章生效三周年。联合国日定为每年10月24日。联合国日的设立是意图让人们记住联合国的目标和成就。联合国日是10月20日
次锕系元素次锕系元素是指用过核燃料中除铀和钚之外的锕系元素，包括镎、镅、锔、锫、锎、锿和镄。，比较重要的同位素有镎-237、镅-241、镅-243、锔-242到锔-248，以及锎-249到锎-252。而核
下痢腹泻（俗称拉肚子，广东俗称肚痾，台语俗称漏屎，中医称之为泄泻，英语：diarrhea, diarrhœa来自希腊语：διάρροια，包含两个字根：“διά /dia，经过”，以及“ῥέω/rheo，流动”)的定
乙醇醛羟乙醛（英语：Glycolaldehyde）是化学式为HOCH2-CHO的有机化合物，是最简单的羟基醛。羟乙醛常温常压下为白色固体，化学性质较为活泼，在生物圈和星际分子中都存在。尽管羟乙醛的分子
超音波超声波（英语：Ultrasound），是指任何声波或振动，其频率超过人类耳朵可以听到的最高阈值20kHz（千赫）。超声波由于其高频特性而被广泛应用于医学、工业、情报等众多领域。某些动物，如犬