威廉斯综合征

✍ dations ◷ 2025-12-02 10:47:45 #威廉斯综合征

威廉氏综合征（英语：Williams–Beuren syndrome, WBS），也称为鸡尾酒会综合征，是一种罕见的遗传疾患，患者神经发育异常，行为举止异常兴奋，语言能力相对一般人好，且不怕陌生人，个性外向。大部分病人都有典型的轻度到中度智能障碍。患者有着像妖精、矮人的特殊面部特征，且脸部特征随年龄增长而更加明显。威廉氏综合征是一种遗传疾患，尤其是因为7号染色体的长臂中27个基因被删除而发生，此状况通常是卵子或精子在形成人时的发生的偶发事件；在少数病例中，威廉氏综合征是遗传自显性患病的父母；患者的特殊面部特征常被认为是缺失了特定的基因，通常确诊是基于症状引起怀疑，并透过基因检测以确认患病。治疗方式包含特殊教育及各种形式的疗法，手术仅被用于治疗心脏疾病，当患者有高血钙时才需要改变饮食或施以药物治疗。威廉氏综合征的症状首见于出现新西兰心脏学家之口，平均在7500到20000位新生儿里会出现一位患者，患者的预期寿命较一般人为短，是因为心血管疾病的风险增加之故。威廉氏综合征最早于1961年由新西兰心脏学家J.C.P. Williams发现，因为7号染色体长臂约26个基因有所缺失，发生率介于1/7500与1/20000之间。

相关

慢性梗阻性肺部疾病慢性阻塞性肺疾病（英语：Chronic obstructive pulmonary disease，缩写为COPD），常简称为慢阻肺。是一种以持续性的气流受限为特征的阻塞性肺疾病（英语：Obstructive lung disease）。其
干燥性综合征干燥综合征，又名修格连氏综合征，或者舍格伦综合征。该病的英文名称为Sjögren's syndrome（发音为/ˈʃoʊɡrənz/，又称为Mikulicz disease及Sicca syndrome，是一种长期的自身免
利什曼病利什曼病（英语：Leishmaniasis）是一种由寄生原生动物利什曼原虫造成的疾病，是由特定种类的白蛉叮咬所散播。这种疾病主要分为三种：皮肤、黏膜及内脏的利什曼疾病。皮肤利什曼病会
贬义贬义或贬义词语是指一个带有嘲弄或其他负面意义的字词或词组，一个词是否带有贬义，有时须视场合与对象而定。居多用于责骂、教训他人。在历史上，有许多原来带有贬义的用词经过了
河流美国的主要河流：
世界旅游组织世界旅游组织（英语：World Tourism Organization，缩写UNWTO）是联合国下15个专门机构之一，成立的宗旨是促进和发展旅游事业以利于经济发展，总部设在西班牙马德里，现任秘书长是祖拉布
防尘口罩防尘口罩是一种用橡皮筋或橡胶带固定在鼻子和嘴巴上的柔性衬垫，以防止在施工或清洁过程中遇到灰尘，例如来自石膏板、砖、木材、玻璃纤维、二氧化硅（来自陶瓷或玻璃制品）或清扫的
Eu4f7 6s22, 8, 18, 25, 8, 2蒸气压3, 2, 1 （微第一：547.1 kJ·mol−1 第二：1085 kJ·mol−1 第三：2404 kJ·mol主条目：铕的同位素铕（Europium）是一种化学元素，符号为Eu，原子序为6
世界大洋世界大洋（英语：World Ocean）是个接连全球海洋或海湾、海峡的系统。除了内流河及咸水湖外，它包含了世界上大部分的水域。世界大洋的连结性和统一性所致海中物质的交流对于海洋学
丁糖丁糖（Tetrose），又称为四碳糖，是含有四个碳的单糖，分为丁醛糖和丁酮糖两类。D-赤藓酮糖是唯一存在于自然界的丁酮糖。果聚糖：菊粉 · 果聚糖β2→6甘露聚糖：低聚木糖：半乳聚糖：