无脑畸形

无脑畸形（英语：anencephaly）是胚胎发育期间，出现颅骨缺陷、及脑部发育不全的罕见先天性疾病，其原因是受精后的第23至第26天内神经管出现缺陷，使其延髓末端无法闭合。严格而言，此疾病的名称根据希腊语应翻译为“头内无物”（指脑部）；不过就算患者的脑只是缺乏端脑——脑部当中最大的结构，主要为左右大脑半球，也包含了负责认知功能的新皮质——亦会被判定成无脑畸形。患者剩余下来的脑部结构通常只覆盖了一层薄膜，皮肤、骨、脑膜等皆无。绝大多数的情况下，患者于出生时已是死胎；即使在极少数在出生瞬间能存活下来的例外中，他们最多也只能存活几天。美国国家神经系统疾病临床医学研究中心（NINDS）对于此疾病的描述如下：“无脑畸形症的婴儿出生时，通常就已经是聋盲状态，对于周遭环境无法感知，而且没有痛觉。尽管有些无头畸形个案在出生时拥有脑干，但在永久缺乏能够运作的大脑的情况下，患者能够感知周遭环境的可能性将会被永远地排除掉；反射动作，像是呼吸，或对声音、触碰的反应等，仍有可能会发生。”无脑畸形能在出生前以超声波扫描诊断出来。母体中的α-胎儿蛋白筛选及详细的胎儿超声波扫描，在筛选神经管缺陷，例如脊柱裂和无脑畸形时，起着重大作用。这是比较稀有的类型，特征是发育不全的颅骨、中度颅骨缺损，以及名为area cerebrovasculosa的颅突出，Area cerebrovasculosa是由一截不正常的、海绵状的血管组织、范围由一层薄膜到一大片结缔组织不等的胶质组织、出血性血管通道、胶质结节、和杂乱的脉络丛所组成的。这是三种无脑畸形之中最常见的一种。这是最严重的无脑畸形类型，脑血管和髓质血管 将脊柱及颅骨缺损的位置完全填满。其特征是脊髓中的骨骼缺损及神经组织外露，因为颅骨无法形成。其几率为一千分之一，幸而各种物理及化学测试能把病征在怀孕初期就给诊断出来。无脑畸形没有任何治愈的方法，因此患者于预后必然死亡。多数的患者在胚胎时期就已经胎死腹中；而于出生时仍然存活的患儿，则会在几小时至几天内，因心跳猝停而亡。在美国，能存活超过一年、而又被记录在案的案例仅有四宗。在绝大部分的案例中，医护人员不会向患无脑畸形的患者施予积极的复苏法，因为他们不可能会拥有意识，因此只能顺其自然：通常在临床上的做法就只有给患者补充水分、营养，以及施行缓和疗法。人工呼吸、施行手术（针对患者的先天性缺陷）、以及药物治疗（例如抗生素）都会被视为徒劳。在美国，无脑畸形发生的几率约为一万分之一；在中国的几率估计为二千分之一。研究认为，总体而言，女婴较易出现此缺陷。其中一个关于无脑畸形的新生儿的争议就是器官捐赠问题。使得立法规管开始的案例是1992年的“婴儿泰瑞莎案件”，在此案中，器官捐赠的界限首次遭到试验。婴孩器官相当稀少，因此高需求的小儿器官移植就成为主要的公共健康问题。1999年，英国研究指出，其国内两岁以下死亡的案例中，有三成至五成的患者正在等待器官移植。要使婴孩的器官可以有效地进行移植，该器官内的血液循环就必须在运作途中，又或者是在血液循环刚刚停止的一段短时间中。然而这构成了法律上及伦理上的问题。在美国，所有州分都有立法，规定器官捐赠者都必须要去世后方可把器官捐赠出去；利他目的的活体单边肾脏、及部分活肝组织移植除外。在这样一个需求量极大的时代里，有器官捐赠支持者就认为这样可以让适合捐赠的器官变得更多。在美国，每年估计需要400-500个婴儿的心脏及肾脏，以及500-1000个婴儿的肝脏。因为无脑畸形的新生儿仍有局部运作中的脑干，所以他们仍具有脑干反射动作的能力，例如自主呼吸；也因为如此，患者无法被宣布为脑死。关于器官捐赠，在医学界中最主要的道德问题是无脑畸形的误诊、滑波谬误，无脑畸形的新生儿很少成为器官的来源，而此会削弱人们对器官捐赠的信心。主要的问题都在于人类彼此之间道德观念的批斗。 以无脑畸形来做例子，反对的声音都源于担心这会成为强逼捐赠的先例，就例如一个被诊断为严重痴呆（脑退化）的老人因自己做不了决定就任由摆布一样。另一个争论点是到底最后会有多少儿童受益。虽然现有的数据各有出入，然而可以确定的是，绝大多数无脑畸形的孩童在出生时已成死胎。目前已有提案以绕过器官捐赠中法律及伦理问题，包括待捐赠者死亡后才进行器官摘除、为无脑畸形新生儿新增特别的法律类别、以及将他们定义为“非人类”。在英国，无脑畸形的婴儿会被视为全国家最年轻的器官捐赠者。Teddy Houlston于怀孕12周被诊断为无脑畸形，他的父母Jess Evans 和 Mike Houlston，决定不堕胎而是让Teddy成为器官捐赠者。Teddy在2014年4月22日出生于加的夫，并生存了100分钟，之后他的心脏和肾脏就被摘除。他的肾脏随后被移植到在利兹的一名成年人身上。Teddy的双胞胎Noah，则健康出生。目前有四种判定脑死亡的方法：器官衰竭（心、肺）、全脑死亡、以及新皮质死亡。争议点在于无脑畸形患者本身的新皮质已经死亡，他们不可能再回复及拥有意识，而那两点是作为“人”的决定性因素；脑死亡患者是支撑著器官捐赠的一大来源。新皮质死亡跟持续性植物状态（通称“植物人”）相近，大脑的认知功能皆已丧失。在法律学者David Randolph Smith的提案中，他试图证明新皮质死亡跟脑死是一样的，并以正电子发射计算机断层扫描（PET）测定相似性；不过他的论述遭受非议，指用PET诊定新皮质死亡存在着不确定性。无脑畸形能在分娩前被诊断出来，而且准确性相当高。纵然无脑畸形是必死的状态，但能否终止怀孕仍要根据当地相关的法律而定。根据一份2013年的报告，全世界有两成六的人所居住的国家是禁止堕胎的。于2012年，巴西把堕胎权扩展，使被诊断出怀有无脑畸形胚胎的母亲有权选择终止怀孕；然而这个决定受到了几个宗教团体的强烈反对。