特纳氏综合征

✍ dations ◷ 2025-08-26 12:31:15 #性染色体非整倍性,症候群,遗传性皮肤病,罕见疾病,生长障碍,人名疾病

特纳氏综合征(Turner syndrome,简称TS)也被称作Ullrich-Turner氏综合征(Ullrich-Turner syndronme)、性腺发育不良(Gonodal dysgenesis)以及45,X,是雌性个体因X染色体部分或完全缺失而引发的疾病。特纳氏综合征患者的症状各异,患者常常会有短而成蹼状的颈部(英语:webbed neck)、低耳位(英语:low-set ears)、颈后发际线较低、身材矮小(英语:short stature),出生时即手脚水肿等特征。一般来说,特纳氏综合征患者没有月经、乳房不发育而且不孕,且患有先天性心脏病、糖尿病以及甲状腺功能低下症的几率较正常人高。 大部分的特纳氏综合征患者的智力水平正常,但许多患者的空间视觉能力(英语:spatial visualization)低下,比如学习数学所需要的空间视觉能力(英语:spatial visualization)。特纳氏综合征患者有视觉和听觉障碍的几率也较正常人高。

特纳氏综合征并不是一种会遗传自父母亲的疾病。目前所知没有任何环境因素会导致此病症,同时也和妈妈的怀孕年龄没有关系。特纳氏综合征主要是因为染色体异常所造成的,为X染色体部分或整条有缺失、改变而致。大部分的人们都拥有46条染色体,但患有特纳氏综合征的患者却仅有45条。在某些情况下,染色体的异常现象只出现在部分细胞,而其余则没有,这就是特纳氏综合征的镶嵌现象 。在这样的前提下,由特纳氏综合征所引发的症状就可能很轻微或甚至完全没有出现。诊断方式基本就是根据临床症状以及基因检测。

目前没有任何已知医疗方式可以治疗特纳氏综合征,但却多少对于缓和病征有些帮助。举例来说,在幼童发育时期注射生长激素可以在之后的成人阶段增加身高。雌激素替代疗法(英语:Estrogen replacement therapy)能促进乳房以及臀部发育。在确定有哪些健康问题是由于特纳氏综合征造成后,才开始考虑需要怎样的医疗照护来加以控制。

产妇生出罹患特纳氏综合征女童的几率大约介于1/2000到1/5000。全球各地区与文化在特纳氏综合征的患者人数上基本上都相仿的,并没有显著的特异性。特纳氏综合征患者的平均寿命较一般人为短,这是因为病患多有心脏方面的问题与糖尿病。亨利·特纳(英语:Henry Turner (endocrinologist))是第一个在1938年描述此病症的医生,于1964年时,后人更进一步发现这是由于染色体异常所导致的疾病。

相关

  • 宾夕法尼亚世宾夕法尼亚世(英语:Pennsylvanian)是地球历史中的一个地质时代,被国际地层委员会(ICS)所承认,是石炭纪时期的两个子时期中的较年轻一个(或两个子系统中的较高者)。宾夕法尼亚纪的年
  • H1N2H1N2亚型(influenza A virus subtype H1N2)是甲型流感病毒的一种。近年来在人类和猪之间引起瘟疫。H1N1、H1N2、H3N2是已知的现代人类间流行的流感病毒。此亚型与其他亚型相比
  • 乔治·桑塔亚那乔治·桑塔亚那(英语:George Santayana,1863年12月16日-1952年9月26日)。著名西班牙裔美国哲学家、散文家、诗人、小说家。他出身西班牙,后移居美国,年轻时曾在哈佛大学学习,获得了
  • 尼古拉·特斯拉尼古拉·特斯拉(塞尔维亚语:Никола Тесла / Nikola Tesla;1856年7月10日-1943年1月7日),奥地利帝国-克罗地亚自治王国的塞尔维亚裔美籍发明家、物理学家、机械工程师、
  • 公寸分米(英式英文:decimetre、美式英文:decimeter),台湾作公寸,是国际单位制长度单位,符号 dm。1 立方分米 = 1 升。标准状况习惯用 dm 表示气体体积。现时台湾,“公寸”等于“分米”,原
  • 挡风玻璃挡风玻璃指的是飞机、汽车、公车、机车以及电车等前面部分的窗户。现代的挡风玻璃通常是以层压过的安全玻璃所制作,里外各一层弯曲的玻璃,中间夹着一层被层压过的塑胶作为安全
  • 高科技产业卫星导航系统高科技,或称高技术、高新,指的是最先进的尖端科技。对于高科技来说,并没有什么特别的分类法,到了1960年代,商家为了促销,把只要不是低科技(英语:Low technology)的产品都
  • 疣猪属荒漠疣猪 Phacochoerus aethiopicus 普通疣猪 Phacochoerus africanus疣猪属(Phacochoerus)是猪科中的一属,疣猪亚科(Phacochoerinae)中唯一的一属。现存两种: 普通疣猪也称非洲疣
  • 神经胺酸神经氨酸(英语:Neuraminic acid,5-氨基-3,5-二脱氧-D-甘油-D-半乳壬酮糖酸)是一种九碳单糖(壬糖)的衍生物,为丙酮酸和N-乙酰氨基甘露糖的醇醛缩合产物。在自然界中以酰基化形式存在
  • 奥迪A8奥迪A8(Audi A8)是由德国奥迪汽车生产的一款标准豪华轿车,也是奥迪品牌中的顶级车型,其主要竞争对手为BMW 7系列、梅赛德斯-奔驰S级、凌志LS、丰田皇冠、本田里程、日产Fuga和捷