特纳氏综合征

✍ dations ◷ 2025-12-02 06:24:51 #性染色体非整倍性,症候群,遗传性皮肤病,罕见疾病,生长障碍,人名疾病

特纳氏综合征(Turner syndrome,简称TS)也被称作Ullrich-Turner氏综合征(Ullrich-Turner syndronme)、性腺发育不良(Gonodal dysgenesis)以及45,X,是雌性个体因X染色体部分或完全缺失而引发的疾病。特纳氏综合征患者的症状各异,患者常常会有短而成蹼状的颈部(英语:webbed neck)、低耳位(英语:low-set ears)、颈后发际线较低、身材矮小(英语:short stature),出生时即手脚水肿等特征。一般来说,特纳氏综合征患者没有月经、乳房不发育而且不孕,且患有先天性心脏病、糖尿病以及甲状腺功能低下症的几率较正常人高。 大部分的特纳氏综合征患者的智力水平正常,但许多患者的空间视觉能力(英语:spatial visualization)低下,比如学习数学所需要的空间视觉能力(英语:spatial visualization)。特纳氏综合征患者有视觉和听觉障碍的几率也较正常人高。

特纳氏综合征并不是一种会遗传自父母亲的疾病。目前所知没有任何环境因素会导致此病症,同时也和妈妈的怀孕年龄没有关系。特纳氏综合征主要是因为染色体异常所造成的,为X染色体部分或整条有缺失、改变而致。大部分的人们都拥有46条染色体,但患有特纳氏综合征的患者却仅有45条。在某些情况下,染色体的异常现象只出现在部分细胞,而其余则没有,这就是特纳氏综合征的镶嵌现象 。在这样的前提下,由特纳氏综合征所引发的症状就可能很轻微或甚至完全没有出现。诊断方式基本就是根据临床症状以及基因检测。

目前没有任何已知医疗方式可以治疗特纳氏综合征,但却多少对于缓和病征有些帮助。举例来说,在幼童发育时期注射生长激素可以在之后的成人阶段增加身高。雌激素替代疗法(英语:Estrogen replacement therapy)能促进乳房以及臀部发育。在确定有哪些健康问题是由于特纳氏综合征造成后,才开始考虑需要怎样的医疗照护来加以控制。

产妇生出罹患特纳氏综合征女童的几率大约介于1/2000到1/5000。全球各地区与文化在特纳氏综合征的患者人数上基本上都相仿的,并没有显著的特异性。特纳氏综合征患者的平均寿命较一般人为短,这是因为病患多有心脏方面的问题与糖尿病。亨利·特纳(英语:Henry Turner (endocrinologist))是第一个在1938年描述此病症的医生,于1964年时,后人更进一步发现这是由于染色体异常所导致的疾病。

相关

  • 有机酸有机酸是指一些具有酸性的有机化合物,如羧酸和磺酸。羧酸,其酸性源于羧基 (-COOH)或磺酸基(SO3H)。有机酸一般为弱酸,但也有例外,如三氟乙酸接近于强酸,三氟甲磺酸为超强酸。大部分
  • 演化现代生物分类群体从它们的 共同祖先遗传分化的图示。进化论介绍(英语:Introduction to evolution) 演化的证据 共同起源 共同起源的证据群体遗传学 · 遗传多样性 突变 · 自
  • 疾病预防人体解剖学 - 人体生理学 组织学 - 胚胎学 人体寄生虫学 - 免疫学 病理学 - 病理生理学 细胞学 - 营养学 流行病学 - 药理学 - 毒理学预防医学是指以预防疾病的发生,来代替
  • Hsub2/subSsub2/sub二硫化氢(英语:Hydrogen disulfide),又称过硫化氢,是一种无机硫化合物,其化学式为H2S2,亦可计为(SH)2,其结构类似于过氧化氢(H2O2)与硫氧化氢(H2SO),外观为油状液体,且具有恶臭,常温下容易
  • Gdsub2/subOsub3/sub氧化钆,化学式Gd2O3。白色无味无定形粉末,不溶于水,溶于酸。露置于空气中时易吸收空气中的水分和二氧化碳而变质。以独居石或混合稀土矿为原料,经萃取等纯化步骤,制得钐钆混合稀
  • 5-羟色胺转运体· protein binding · monoamine transmembrane transporter activity · serotonin transmembrane transporter activity · myosin binding · syntaxin-1 binding
  • 三宝三宝(梵语:त्रिरत्न,转写:triratna;巴利语:tiratana;或梵语:रत्नत्रय,转写:ratna-traya;巴利语:ratanattaya),指佛宝、法宝和僧宝,是佛教的最基本信仰和教义,即佛教的核心和
  • 高句丽语高句丽语指在高句丽(约公元前37年-公元668年)使用的语言。高句丽灭亡之后衰亡,作为一种语言已不存在。由于资料不充分,语言学上的分类尚不明。根据中国资料的记载,与扶余、沃沮、
  • 佛罗伦萨美术学院坐标:43°46′37″N 11°15′31″E / 43.776907°N 11.258475°E / 43.776907; 11.258475佛罗伦萨美术学院(Accademia delle Belle Arti di Firenze)是意大利佛罗伦萨的美术学
  • 费迪南多一世 (两西西里)费迪南多一世(意大利语:Ferdinando I,西西里语:Firdinannu I,1751年1月12日-1825年1月4日),全名费迪南多·安东尼奥·帕斯夸莱·乔瓦尼·奈坡姆切诺·塞拉菲诺·真纳罗·本内迪托·