特纳氏综合征

✍ dations ◷ 2025-11-12 01:18:27 #性染色体非整倍性,症候群,遗传性皮肤病,罕见疾病,生长障碍,人名疾病

特纳氏综合征(Turner syndrome,简称TS)也被称作Ullrich-Turner氏综合征(Ullrich-Turner syndronme)、性腺发育不良(Gonodal dysgenesis)以及45,X,是雌性个体因X染色体部分或完全缺失而引发的疾病。特纳氏综合征患者的症状各异,患者常常会有短而成蹼状的颈部(英语:webbed neck)、低耳位(英语:low-set ears)、颈后发际线较低、身材矮小(英语:short stature),出生时即手脚水肿等特征。一般来说,特纳氏综合征患者没有月经、乳房不发育而且不孕,且患有先天性心脏病、糖尿病以及甲状腺功能低下症的几率较正常人高。 大部分的特纳氏综合征患者的智力水平正常,但许多患者的空间视觉能力(英语:spatial visualization)低下,比如学习数学所需要的空间视觉能力(英语:spatial visualization)。特纳氏综合征患者有视觉和听觉障碍的几率也较正常人高。

特纳氏综合征并不是一种会遗传自父母亲的疾病。目前所知没有任何环境因素会导致此病症,同时也和妈妈的怀孕年龄没有关系。特纳氏综合征主要是因为染色体异常所造成的,为X染色体部分或整条有缺失、改变而致。大部分的人们都拥有46条染色体,但患有特纳氏综合征的患者却仅有45条。在某些情况下,染色体的异常现象只出现在部分细胞,而其余则没有,这就是特纳氏综合征的镶嵌现象 。在这样的前提下,由特纳氏综合征所引发的症状就可能很轻微或甚至完全没有出现。诊断方式基本就是根据临床症状以及基因检测。

目前没有任何已知医疗方式可以治疗特纳氏综合征,但却多少对于缓和病征有些帮助。举例来说,在幼童发育时期注射生长激素可以在之后的成人阶段增加身高。雌激素替代疗法(英语:Estrogen replacement therapy)能促进乳房以及臀部发育。在确定有哪些健康问题是由于特纳氏综合征造成后,才开始考虑需要怎样的医疗照护来加以控制。

产妇生出罹患特纳氏综合征女童的几率大约介于1/2000到1/5000。全球各地区与文化在特纳氏综合征的患者人数上基本上都相仿的,并没有显著的特异性。特纳氏综合征患者的平均寿命较一般人为短,这是因为病患多有心脏方面的问题与糖尿病。亨利·特纳(英语:Henry Turner (endocrinologist))是第一个在1938年描述此病症的医生,于1964年时,后人更进一步发现这是由于染色体异常所导致的疾病。

相关

  • 蕈类中毒蕈类中毒(英语:Mushroom poisoning)是指因为摄取有毒蕈类后因为其毒性物质(真菌毒素(英语:Mycotoxin))造成的中毒反应。症状轻微的话,可能只有肠胃不适,而严重时也会致命。蕈类中的毒
  • 破伤风梭菌破伤风梭菌(学名:Clostridium tetani)是一种梭菌属的杆状专性厌氧菌,外观类似网球拍和鸡腿,是破伤风的病原体。医学导航:病菌细菌(分类)gr+f/gr+a(t)/gr-p(c/gr-o药物(J1p、w、n、m、疫苗)
  • 金字塔金字塔(英语:pyramid),在建筑学上是指锥体建筑物,著名的有埃及金字塔,还有玛雅金字塔、阿兹特克金字塔(太阳金字塔、月亮金字塔)等。一般来说基座为正三角形或四方形等的正多边形,也
  • 虚构科技虚构科技是不存在的科技。它可以是一个思想或者是尚未开发的科技,它亦可以是一个在小说中使用的虚构元素。为了在行业中领先,因而逐步发展的创新科技。即使它尚未可能被制造,确
  • 减灾减灾属于灾害管理的一环,乃指降低一个地区未来灾害发生的频率、规模、冲击所采行的政策及措施。减灾通常在灾害发生前施行。减灾的措施基本上分为结构性减灾措施及非结构性减
  • 孝贞显皇后孝贞显皇后(满语:ᡥᡳᠶᠣᠣᡧᡠᠩᡤᠠ ᠵᡝᡴᡩᡠᠨ ᡳᠯᡝᡨᡠ ᡥᡡᠸᠠᠩᡥᡝᠣ,穆麟德:hiyoošungga jekdun iletu hūwangheo,太清:hiyouxungga jekdun iletu hvwangheu;1837
  • 楚科奇人楚科奇人(楚科奇语:лыгъоравэтльат 、(ԓыгъоравэтԓьат), луораветлат (оравэтԓьат),俄语:чукчи)是俄罗斯远东地区的一个
  • 文艺复兴全盛期文艺复兴全盛期指的是艺术史上意大利文艺复兴的全盛时期,这一时期起始于达芬奇《最后的晚餐》绘成、洛伦佐·德·美第奇逝世的1490年代,结束于1527年的罗马之劫。“文艺复兴全
  • 2003年10月2003年10月的新闻事件:请参看:
  • 儿茶酚-O-甲基转移酶抑制药儿茶酚-O-甲基转移酶抑制剂或 COMT抑制剂(英语: Catechol-O-methyl transferase inhibitor或COMT inhibitor)是抑制儿茶酚-O-甲基转移酶的药物。这个酶参与神经递质的降解。CO