特纳氏综合征

✍ dations ◷ 2025-06-29 07:50:26 #性染色体非整倍性,症候群,遗传性皮肤病,罕见疾病,生长障碍,人名疾病

特纳氏综合征（Turner syndrome，简称TS）也被称作Ullrich-Turner氏综合征（Ullrich-Turner syndronme）、性腺发育不良（Gonodal dysgenesis）以及45,X，是雌性个体因X染色体部分或完全缺失而引发的疾病。特纳氏综合征患者的症状各异，患者常常会有短而成蹼状的颈部（英语：webbed neck）、低耳位（英语：low-set ears）、颈后发际线较低、身材矮小（英语：short stature），出生时即手脚水肿等特征。一般来说，特纳氏综合征患者没有月经、乳房不发育而且不孕，且患有先天性心脏病、糖尿病以及甲状腺功能低下症的几率较正常人高。大部分的特纳氏综合征患者的智力水平正常，但许多患者的空间视觉能力（英语：spatial visualization）低下，比如学习数学所需要的空间视觉能力（英语：spatial visualization）。特纳氏综合征患者有视觉和听觉障碍的几率也较正常人高。

特纳氏综合征并不是一种会遗传自父母亲的疾病。目前所知没有任何环境因素会导致此病症，同时也和妈妈的怀孕年龄没有关系。特纳氏综合征主要是因为染色体异常所造成的，为X染色体部分或整条有缺失、改变而致。大部分的人们都拥有46条染色体，但患有特纳氏综合征的患者却仅有45条。在某些情况下，染色体的异常现象只出现在部分细胞，而其余则没有，这就是特纳氏综合征的镶嵌现象。在这样的前提下，由特纳氏综合征所引发的症状就可能很轻微或甚至完全没有出现。诊断方式基本就是根据临床症状以及基因检测。

目前没有任何已知医疗方式可以治疗特纳氏综合征，但却多少对于缓和病征有些帮助。举例来说，在幼童发育时期注射生长激素可以在之后的成人阶段增加身高。雌激素替代疗法（英语：Estrogen replacement therapy）能促进乳房以及臀部发育。在确定有哪些健康问题是由于特纳氏综合征造成后，才开始考虑需要怎样的医疗照护来加以控制。

产妇生出罹患特纳氏综合征女童的几率大约介于1/2000到1/5000。全球各地区与文化在特纳氏综合征的患者人数上基本上都相仿的，并没有显著的特异性。特纳氏综合征患者的平均寿命较一般人为短，这是因为病患多有心脏方面的问题与糖尿病。亨利·特纳（英语：Henry Turner (endocrinologist)）是第一个在1938年描述此病症的医生，于1964年时，后人更进一步发现这是由于染色体异常所导致的疾病。

相关

类在集合论及其数学应用中，类是集合（或其他数学物件）的搜集（collection），可以依所有成员所共享的性质被无歧定义。有些类是集合（例如由所有偶数构成的类），但有些则不是（如所有序数所构成
皮埃蒙特皮埃蒙特（意大利语：Piemonte, 发音：）是意大利西北的一个大区，大区面积有25,402平方公里，人口 4,377,941。大区首府是都灵。皮埃蒙特三面被阿尔卑斯山山脉包围，包括波河的起源维素
CD472JJS、2JJT、2VSC、4CMM、4KJY、5IWL96116423ENSG00000196776ENSMUSG00000055447Q08722Q61735XR_924220、NM_001025079、NM_001025080、NM_001777、NM_198793、XM
螺纹规螺纹规，也称为螺距规、螺纹距规，是用来测量螺丝间距的检定工具。螺距（公制）或 PITCH（英制）。螺距规是用来作为参考工具确定一个线程在球场上是一个螺丝或在螺纹孔。综合检验并能在
汉书《汉书》，又名《前汉书》，中国古代历史著作。东汉班固所著，是中国第一部纪传体断代史。沿用《史记》的体例而略有变更，改“书”为“志”，改“列传”为“传”，改“本纪”为“纪”，无
BOOMERanG毫米波段气球观天计划（BOOMERanG experiment，Balloon Observations Of Millimetric Extragalactic Radiation and Geophysics），又名回力镖计划，是三次以高空气球在次轨道飞行测
韩瑟勒巴通氏菌汉氏巴尔通体（Bartonella henselae）是一种常见的、可导致猫抓病的真细菌，属于巴尔通体属。该细菌通过三聚体自身转运蛋白粘附素（英语：trimeric autotransporter adhesin）与宿主细
王佳婉王佳婉（1971年6月26日－），台湾的新闻主播。毕业于中国文化大学新闻系。现为东森新闻台主播。
意大利政府首脑列表意大利政府首脑，现在正式名称为“部长会议主席”（意大利语：Presidente del Consiglio dei Ministri），中文又称“意大利总理”，是意大利共和国的最高行政首长，负责领导部长会议（内阁）
美国内阁美国众议院议长：南希·裴洛西（民主党）多数党领袖（英语：Party leaders of the United States House of Representatives）：斯坦利·霍耶（民主党）少数党领袖（英语：Party leaders of the