克氏综合征 (47,XXY)

✍ dations ◷ 2025-01-23 02:04:06 #克氏综合征 (47,XXY)

克氏综合征（Klinefelter's syndrome）或称XXY、47XXY综合征、俗称次雄性综合征，是一系列由于男性有两条或两条以上的X染色体所导致的疾病。该疾病的主要特征是不孕。通常症状都很轻微，甚至许多患者根本不知道他们患有该病。有些时候症状会非常显著，可能会出现肌肉虚弱、身高较高、运动协调差、体毛稀少、外生殖器偏小、男性女乳症与缺乏性欲。通常在青春期时发现克氏综合征的症状。智力发展通常与一般人无异，但常见有阅读障碍或是在说话上有困难。若有超过三条X染色体，则患者的症状会比较严重。克氏综合征的发病是随机的。随着孕妇年纪增大，怀有罹患此疾病的胎儿机会也逐渐提高。这个疾病没有遗传性，所以不会由患病的父亲遗传给下一代。这个疾病的原发机制是在原先就有Y染色体的前提下有一条以上的多余的X染色体，患者体内的总染色体数目至少为47条甚至更多，无论如何，都较一般46条染色体为多。克氏综合征能够借着检测染色体核型的基因检测来获得确诊。虽然目前尚没有办法可以完全治愈克氏综合征，但有一些医学治疗对改善疾病有不小的帮助。物理治疗、言语治疗、辅导，以及调整教学方法等可能有效。举例来说，物理治疗、言语治疗、心理辅导以及适当调整教学方法等等都能协助患者。睾固酮补充疗法（英语：Androgen_replacement_therapy）对于贺尔蒙严重不足或是低下的患者或有助益。已经发育生成的乳房组织也可以借由手术的方法移除。约有一半的男性患者，借由人工辅助生殖技术（英语：Assisted_reproductive_technology）的帮助能有机会拥有自己的小孩，但是，这个是有相当的风险以及所费不赀。患者得乳癌的几率偏高，但仍低于女性得乳癌的几率。此外，克氏综合征病患本身的平均寿命无异于一般人。克氏综合征是一种常见的染色体异常疾病（英语：chromosomal disorders），在新生男童中的发生率介于1/500到1/1000之间。该疾病是以它的发现者亨利·克林菲尔德（英语：Harry Klinefelter）来命名，亨利在1940年代时确立此疾病特征，并接着在1956找到造成此疾病的多余X染色体。由于小老鼠也同样有可能罹患XXY综合征的可能，这个特点让它们成为极佳的研究样本。

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