克氏综合征 (47,XXY)

✍ dations ◷ 2024-12-22 15:55:59 #克氏综合征 (47,XXY)
克氏综合征(Klinefelter's syndrome)或称XXY、47XXY综合征、俗称次雄性综合征,是一系列由于男性有两条或两条以上的X染色体所导致的疾病。该疾病的主要特征是不孕。通常症状都很轻微,甚至许多患者根本不知道他们患有该病。有些时候症状会非常显著,可能会出现肌肉虚弱、身高较高、运动协调差、体毛稀少、外生殖器偏小、男性女乳症与缺乏性欲。通常在青春期时发现克氏综合征的症状。智力发展通常与一般人无异,但常见有阅读障碍或是在说话上有困难。若有超过三条X染色体,则患者的症状会比较严重。克氏综合征的发病是随机的。随着孕妇年纪增大,怀有罹患此疾病的胎儿机会也逐渐提高。这个疾病没有遗传性,所以不会由患病的父亲遗传给下一代。这个疾病的原发机制是在原先就有Y染色体的前提下有一条以上的多余的X染色体,患者体内的总染色体数目至少为47条甚至更多,无论如何,都较一般46条染色体为多。克氏综合征能够借着检测染色体核型的基因检测来获得确诊。虽然目前尚没有办法可以完全治愈克氏综合征,但有一些医学治疗对改善疾病有不小的帮助。物理治疗、言语治疗、辅导,以及调整教学方法等可能有效 。举例来说,物理治疗、言语治疗、心理辅导以及适当调整教学方法等等都能协助患者。睾固酮补充疗法(英语:Androgen_replacement_therapy)对于贺尔蒙严重不足或是低下的患者或有助益。已经发育生成的乳房组织也可以借由手术的方法移除。约有一半的男性患者,借由人工辅助生殖技术(英语:Assisted_reproductive_technology)的帮助能有机会拥有自己的小孩,但是,这个是有相当的风险以及所费不赀 。患者得乳癌的几率偏高,但仍低于女性得乳癌的几率。此外,克氏综合征病患本身的平均寿命无异于一般人。克氏综合征是一种常见的染色体异常疾病(英语:chromosomal disorders),在新生男童中的发生率介于1/500到1/1000之间。该疾病是以它的发现者亨利·克林菲尔德(英语:Harry Klinefelter)来命名,亨利在1940年代时确立此疾病特征,并接着在1956找到造成此疾病的多余X染色体 。由于小老鼠也同样有可能罹患XXY综合征的可能,这个特点让它们成为极佳的研究样本。

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