玛莉-克莱尔·金

玛莉-克莱尔·金 （英语：Mary-Claire King，1946年2月27日－），美国遗传学家，华盛顿大学美国癌症协会医学遗传学及基因组学教授。她主力研究基因和环境相互作用从而造成人类各种病症（如乳癌、卵巢癌、遗传性听觉障碍、精神分裂症、人类免疫缺陷病毒感染（艾滋病）及红斑狼疮症）。金的三个主要贡献为发现乳癌基因、显示人类与黑猩猩的基因99%相同以及利用DNA测序识别人权受侵犯的受害者。自1984年起，她在阿根廷与五月广场的祖母（英语：Grandmothers of the Plaza de Mayo）合作，辨认在肮脏战争（1976 - 1983年）期间被偷走了的儿童。金在芝加哥长大，1966年从卡尔顿学院获得优等（cum laude）文学士。在加利福尼亚大学柏克莱分校就读博士期间，她曾离开大学一年，替拉尔夫·纳德从事环境方面的研究。纳德曾邀请金前往华盛顿，协助他成立今天的公共利益研究集团（英语：Public Interest Research Group）。经过与其博士导师艾伦·威尔逊（英语：Allan Wilson）商讨后，她决定继续完成博士学位，并从统计学研究转至遗传学；她于1973年获得博士学位。1973年，金前往智利圣地牙哥教导加利福尼亚大学-智利大学交流计划。同年，智利发生政变，她的一些学生遇害。返回美国后，加利福尼亚大学旧金山分校的尼古拉斯·柏特拉基斯（Nicholas Petrakis）提议她在该校从事博士后研究。1974年起，她开始在加利福尼亚大学旧金山分校担任博士后研究员，钻研乳癌和卵巢癌的遗传性，并于1976年完成博士后训练。金的博士研究集中于人类和黑猩猩之间，编码蛋白质的基因的相似程度，研究成果最终发表于《科学》期刊。1976年，金转往加利福尼亚大学柏克莱分校任遗传学与流行病学教授。1990年，她在17号染色体上发现一个导致乳癌和卵巢癌的基因（即BRCA1（英语：BRCA1）），显示5-10%的乳癌可能是源于遗传。此发现在人类疾病研究上引起极大变革，因为当时大部分科学家认为，只有简单疾病（如亨丁顿舞蹈症、囊肿性纤维化和镰刀型贫血症）才会跟遗传有关，而癌症等复杂疾病则不可能。这项发现亦鼓励女性提早作乳癌筛查，包括BRCA1突变的测试。1990年开始，金与世界各地的科学家合作，寻找听觉障碍的遗传根源。1999年，他们率先发现导致非症候群型听觉障碍（英语：Nonsyndromic deafness）（即患者除了听觉障碍外，没有其他异常或疾病）的一个基因的序列。1995年，她成为华盛顿大学的美国癌症协会医学遗传学及基因组学教授。金是人类基因组多样性计划（英语：Human Genome Diversity Project）的一员；该计划通过找出个人基因组的差别，从而理解人类的进化和迁徙。2009年，她成为脑部及行为研究基金会（英语：Brain & Behavior Research Foundation）科学委员会成员。1991年，法医人类学家威廉·美普斯（英语：William R. Maples）寻求金的协助，以基因测试，判断在俄罗斯叶卡捷琳堡起出的遗体是否俄国最后皇朝罗曼诺夫王朝的成员。1984年，金开始协助阿根廷的五月广场的祖母（英语：Grandmothers of the Plaza de Mayo），辨认在肮脏战争期间被偷走，后来被非法领养的儿童。金通过在牙齿样本作人类白血球抗原血清型分型来确认亲属关系。同年，阿根廷最高法院裁定，金的测试证实帕奥拉·洛加莱斯（Paula Logares）的血缘关系，帕奥拉必须被交还给其亲属，此判决成为往后不少相似个案的参考案例。金也在1993年，以DNA测序辨认在莫苏迪大屠杀（英语：El Mozote massacre）中，被由美国训练的阿特拉卡特营（英语：Atlacatl Battalion）杀害的死者。金的实验小组是国际刑事法院的DNA识别实验室，她亦曾参与调查柬埔寨、危地马拉、萨尔瓦多、卢旺达、埃塞俄比亚和波斯尼亚等国的案件。金反对将基因申请专利，认为这会妨碍基因检测，以及靠基因检测作出的诊断。