珀茨－杰格斯综合征

珀茨－杰格斯综合征（Peutz–Jeghers syndrome，PJS），又被称为黑斑息肉综合征或黑斑息肉病，是一种以消化道错钩瘤性息肉和皮肤粘膜、肢端色素沉着为特征的常染色体显性遗传性疾病:857，每25,000至300,000人中大概有1人发病。珀茨－杰格斯综合征最早于1921年由荷兰内科医生Johannes Laurentius Augustinus Peutz进行完整描述并报告。1944年，美国医生Harold Joseph Jeghers对疾病进行更系统的分析，他在1949年出版了一本介绍此病的专著，之后人们常把此病称为杰格斯综合征或杰格斯－珀茨综合征。虽然谦逊的珀茨并不希望用自己的名字来命名此病，但一年后，他的一名研究生Van Wijk发表了一个此病的专题，并建立他的导师在此病的先驱地位，此后，黑斑息肉综合征正式被命名为珀茨－杰格斯综合征。珀茨－杰格斯综合征是常染色体显性遗传性疾病。1998年，有研究确定19号染色体短臂的STK11（或称LKBl）基因发生突变和珀茨－杰格斯综合征的发生密切相关 。珀茨－杰格斯综合征是常染色体显性遗传病，意味着一个伴侣没有得珀茨－杰格斯综合征的PJS患者有50%的概率将疾病遗传给自己的孩子。珀茨－杰格斯综合征最具特征的临床表现是：珀茨－杰格斯综合征的自然史：婴儿期可出现色素沉着，而在6-18岁之间可首次发生肠套叠。随着患者年龄的增长，发生恶性肿瘤的可能性逐渐增加。出现恶性肿瘤最常见部位依次为胃肠，胃食道，小肠，结直肠和胰腺，在30岁，40岁，50岁和60岁发生这些癌肿的风险分别为1%，9%，15%和33%。女性患者乳腺癌的风险增加，40岁，60岁发生乳癌的风险分别为8%，31%，此外，女性患者还可发生生殖系统肿瘤；男性患者则可合并发生睾丸支持细胞瘤 。珀茨－杰格斯综合征的主要诊断标准是：有家族史；皮肤色素沉着；胃肠道多发错构瘤性息肉。符合任意两点即可诊断为珀茨－杰格斯综合征。被诊断为珀茨－杰格斯综合征的患者应该进行基因检查加以确认。珀茨－杰格斯综合征治疗的主要目的是：处理胃肠道息肉发生的并发症以及并发的恶性肿瘤；摘除小息肉；防止息肉增大或恶变。单纯的息肉可以通过内镜治疗进行摘除，常规的内镜治疗有纤维结肠镜，胃镜等，近几年双气囊电子小肠镜的使用率逐渐增加。对不能在内镜下处理的息肉或已经发生肠梗阻，肠套叠，肠出血，癌变等并发症者应进行手术治疗。对珀茨－杰格斯综合征的患者，其本人和家族成员，都应该进行积极的随访，以发现家族中新出现的患者，达到早诊断，早治疗，并及早发现以及处理胃肠道或其他部位恶性肿瘤的目的。随访需制定一个完整的方案，除一般的常规检查外，还需包括胃镜和肠镜检查，女性患者应包括乳腺检查，宫颈涂片和腹部B超检查等。大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)