维尔纳综合征

✍ dations ◷ 2025-10-23 00:01:14 #症候群,遗传病,人名疾病,早年衰老症候群

维尔纳综合症(Werner syndrome,缩写WS)又称成人早衰症,是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性早衰症,1904年由德国人 Otto Werner 首先报道,患者位于8号染色体短臂的、编码DNA螺旋酶的WRN基因有缺陷,患者体细胞端粒比一般人的端粒以更快的速度变短,导致在青春期后迅速衰老,出现矮身材、脱发、白发、声音嘶哑、皮肤角化、关节僵硬、肌肉萎缩、白内障等症状。目前对于该病尚无特殊治疗方法。

此病由德国医师奥托·维尔纳(Otto Werner)于1904年首先描述。

相关

  • 腕骨对具有四肢的动物来说,腕骨是指上肢的多块小骨,以人类而言,腕骨位于桡骨、尺骨和掌骨之间,形成手腕的部分。对马、牛等动物,形成前腿膝的部分。人类的腕骨有8块,接近前臂的四块为
  • 罗安达坐标:8°50′18″S 13°14′04″E / 8.83833°S 13.23444°E / -8.83833; 13.23444罗安达(葡萄牙语:Luanda,原称:São Paulo da Assunção de Loanda)或译卢安达,位于安哥拉西部大
  • Cmsub2/subOsub3/subCurium sesquioxide三氧化二锔是一种无机化合物,化学式为Cm2O3。锔能形成两种氧化物:三氧化二锔和二氧化锔(CmO2),其中前者更为常见。锔的氧化物都是固体,不溶于水但溶于无机酸。
  • 家庭消费家庭消费(英文:Household Consumption)是以家庭为统计单位的消费数字,为满足家庭成员所需的食衣住行所有相关费用,家庭消费的来源为家庭成员所有收入的可支配所得。影响家庭消费
  • 无纺布无纺布(non-woven fabric, non-woven cloth),又称不织布,是一种以针轧机械或梳理机械处理各种纤维原料,用高压形成或粘合生产的一种布状物。无纺布也分新旧技术或广义狭义。旧技
  • 勋伯格阿诺尔德·勋伯格(德语:Arnold Schönberg,定居美国后改姓氏写法为Schoenberg,1874年9月13日-1951年7月13日),奥地利作曲家、音乐教育家、音乐理论家,作家,画家,曾向亚历山大·策姆林
  • 杜富尔峰杜富尔峰(德语:Dufourspitze;法语:pointe Dufour;意大利语:Punta Dufour)位于瑞士南部瓦莱州境内,海拔4633.9米,为瑞士最高点,也是阿尔卑斯山脉第二高峰。杜富尔峰和周围几座海拔超过4
  • 假装高潮假高潮是指人类在没有实际经历性高潮的情形下,假装已到达高潮,多半是出现在性行为中。其表现方式一般是模仿或是假装会联想到高潮的举动,例如用身体动作、声音(例如叫床)等表示兴
  • 第二机械工业部中华人民共和国第二机械工业部可能指:
  • 傅彪傅彪(1963年9月27日-2005年8月30日),籍贯山东,生于北京,中国电影、电视剧演员。籍贯山东,出生于北京。1989年与张秋芳结婚,两人育有一子。1999年,他们被评为北京市100对恩爱夫妻之一