首页 >
家族性淀粉样物多发性神经病变
✍ dations ◷ 2025-09-17 11:49:30 #家族性淀粉样物多发性神经病变
家族性淀粉样物多发性神经病变(英文:Familial amyloid polyneuropathy,简称FAP)是一种染色体显性遗传病,是致命且无法根治的神经病变,由葡萄牙神经学家Corino da Costa Andrade于1952年首先发现。患者肝脏缺乏一种分解淀粉样蛋白的酶,导致淀粉样蛋白不正常地累积,影响神经系统、心脏及其他器官的功能,通常在40岁前会因心脏衰竭而死亡。
相关
- 胸膜腔胸膜腔(pleural cavity)为壁层胸膜和脏层胸膜之间反折包围的一对空腔,左右胸腔各有一个。脏层胸膜紧紧被覆于肺脏表面,而壁层胸膜则紧贴于胸壁(英语:thoracic wall)上。胸膜腔内含
- 太古宙太古宙(英语:Archean)是地质年代中的一个宙。太古宙起始于约40亿年前 内太阳系后期重轰炸期的结束(由对月岩的同位素定年确定),地球岩石开始稳定存在并可以保留到现在,而结束于25
- 诊断方法诊断,在医学意义上指对人体生理或精神疾病及其病理原因所作的判断。作出这种判断一般需要的的资料有:医生等专业人员根据症状、病史(包括家庭病史)、病历及医疗检查结果等。其概
- 统计学统计学是在数据分析的基础上,研究测定、收集、整理、归纳和分析反映数据数据,以便给出正确消息的科学。这一门学科自17世纪中叶产生并逐步发展起来,它广泛地应用在各门学科,从自
- D06BB(Antifungals for dermatological use)(Emollients and protectives)(Preparations for treatment of wounds and ulcers)(Antipruritics, including antihistamines, anesthetics,
- 气体烟(英语:Smoke)是一种物理及化学的现象。当物质燃烧,急速的化学变化,是转化或分解出的微粒、液体或气体所而成的叫做烟,有时则夹杂各种混合物。颜色的不同代表其成分,例如石油产品,
- 城市化率这是一个各国城市化列表。测量城市化程度有两种方法。第一种,城市化人口,用来描述居住在城市区域的人口占总人口的比例,城市区域由各国自行划分。第二种,城市化变动率,用来描述在
- 抗逆转录病毒药物抗逆转录病毒药(management of HIV/AIDS)是一类于治疗逆转录病毒(例如HIV、冠状病毒等)感染的药物。联合使用几种(通常是三种或四种)抗逆转录病毒药物被称为高效抗逆转录病毒治
- 临床症状人体解剖学 - 人体生理学 组织学 - 胚胎学 人体寄生虫学 - 免疫学 病理学 - 病理生理学 细胞学 - 营养学 流行病学 - 药理学 - 毒理学症状(英语:symptom)又称病状,医学术语,在疾
- 宫内窘迫胎儿窘迫(fetal distress),是胎儿宫内缺氧的医学上统称,是一种综合症状。当胎儿的心跳变慢,并且于子宫收缩后保持缓慢,这表示婴儿无法得到足够的氧气。此情况并非罕见,根据医学研究