Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征(英语:Léri-Weill dyschondrosteosis,LWD),是一种罕见的基因疾病,肇因于性染色体上拟常染色体区的“SHOX(英语:SHOX)基因”突变。此病将造成患者身材特别矮小、桡骨弯曲、部分骨头错位等发育缺陷,也和马德隆畸形症(Madelung's deformity)相关,导致患者前臂过短、手腕异常等严重症状,较为严重的患者可能会危及性命。
Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征最初由法国生物学家安德烈·勒日(André Léri)和吉恩·韦尔(Jean A. Weill)在1929年发现。
以下是Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征的症状:
Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征和马德隆畸形症有很密切的关联,是马德隆畸形症的一种衍生疾病,其和普通的马德隆畸形症差异主要在于Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征一定会造成患者身材特别矮小,马德隆畸形症的患者却可能拥有正常身高。另外,Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征会影响近端桡骨(proximal radius)的发育,马德隆畸形症则不会。
高达七成的Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征患者是由SHOX(英语:SHOX)基因的缺陷造成的。该基因位于拟常染色体区,故在X染色体和Y染色体上各有一个复本,主要功能为控制身体发育,Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征的患者因该基因缺陷而导致身材矮小。“SHOX基因”的缺陷造成原本应前后串连的软骨细胞侧向并排,且桡骨细胞内不正常内生软骨瘤(enchondroma)的生成导致软骨骨质异常,且月骨(Lunate bone)和桡骨间的维克多韧带(Vickers ligament)和三角纤维软骨复合体(Triangular Fibrocartilage Complex,TFCC)缠绕在一起,种种病理组织学上的观察确认Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征是由软骨细胞的缺陷带动产生其他症状。
另外三成患者的发病原因则仍不明。