首页 >
瓜氨酸血症
✍ dations ◷ 2025-07-15 09:44:29 #瓜氨酸血症
瓜氨酸血症(Citrullinemia)是一种遗传的障碍,使得血液内积聚氨及其他有毒物质。瓜氨酸血症属于一类遗传病,称为尿素循环代谢障碍。尿素循环是一连串的在肝脏内的化学反应,包括处理因身体使用蛋白质而产生过多的氮,制造尿素,并由肾脏排出体外。瓜氨酸血症有两种不同的种类,各自有着不同的症状,且由不同的基因突变所引起。两个种类都是由染色体隐性遗传的。由于基因的突变,使得在尿素循环中的一些酶出现缺乏,而令血液内的瓜氨酸水平上升,所以此症被称为瓜氨酸血症。瓜氨酸血症1型(OMIM 215700),亦称为典型瓜氨酸血症,一般在出生后数日便会发现。受影响的婴儿在出生后表现正常,但当氨的水平在身体内不断上升时,婴儿会显得缺乏力量(昏睡)、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。这些症状甚至可以是致命的。另一种较温和及少见的瓜氨酸血症1型会在小孩或成人时期发生。有些人因基因突变所引致的瓜氨酸血症1型会完全没有任何失调的症状。瓜氨酸血症1型是最普遍的障碍,在全球每五万七千的初生婴儿中,约有一个会患上此症。此症的病因是精氨基琥珀酸合成基因的突变。精氨基琥珀酸合酶(EC6.3.4.5)是负责尿素循环中的一个步骤。这个基因的突变会减弱此种酶的活动,从而使尿素循环瓦解,身体未能有效地处理过多的氮。过多的氮(以氨的形式),及其他在尿素循环中的副产物会积聚在血液内,引致以上瓜氨酸血症1型的病征。瓜氨酸血症2型(OMIM 605814及OMIM 603471)的病征一般会在成年时出现,主要是影响神经系统。特征包括有精神错乱、异常的行径(如带有侵略性、过敏及过动)、癫痫及昏迷。这些症状亦是可以致命的,且是因某些药物、感染及喝酒所引发。瓜氨酸血症2型主要在日本发现,约每100,000至230,000的人口中就会有1人患上。在东亚及中东等地区亦有这个病症的报告。基因SLC25A13的突变是引致瓜氨酸血症2型的主因。这个基因制造一种称为柠檬素的蛋白质,主要负责控制某些分子进出线粒体。这些分子对尿素循环十分重要,亦会涉及制造蛋白质及核苷酸。SLC25A13的突变一般会阻止柠檬素的生成,从而阻碍尿素循环及蛋白质与核苷酸的生成。这会导致氨及其他有毒物质的水平上升,引发瓜氨酸血症2型的病征。在婴儿时患有一种肝脏障碍,称为新生儿肝内胆汁瘀积的人亦可能会患上瓜氨酸血症2型。这种障碍阻止身体内胆汁的流动,并阻碍身体正常地吸收某些营养物。在很多情况下,病征会在一年内得到解决。但是在一些年日后,有些人亦会出现瓜氨酸血症2型的病征。有研究显示很多患有新生儿肝内胆汁瘀积的婴儿,须患有瓜氨酸血症2型的成年人一样,有着SLC25A13基因的突变。医学导航:遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)
相关
- 词位词位(英语:lexeme)是决定词义的基本抽象单位,构成一组通过屈折变化相联系的词语的基础。 词位也是词法学分析中,指代相同词根、不同形式的一组单词的单位。词元(英语:Lemma (morpho
- 新拉丁语新拉丁语(拉丁语:Lingua Latina temporis humanistici、英语:New Latin 或 Neo-Latin)指在文艺复兴时期之后,20世纪前(约1375年至1900年之间)这段时间在学者间与科学文献上使用的拉
- 动脉粥样硬化动脉粥样硬化(英语:Atherosclerosis)是一种是粥样斑块(英语:Atheroma)沉积在血管壁并造成动脉狭窄的疾病。动脉粥样硬化的早期通常没有症状,严重时视其影响的动脉所在,可能造成冠状
- LTB4白三烯B4(英语:Leukotriene B4)是一种与炎症反应有关的白三烯类物质。它由响应炎症介质的白细胞产生,让白细胞活化并依附在内皮上,允许其穿过组织。在中性粒细胞中,它也是一种强效
- 脊椎炎脊椎炎(英语:Spondylitis)是一种发炎引起的椎骨疾病。它算是脊椎病变的一类。在许多情况,脊椎炎同时会同时影响一个或数个脊椎关节,也被称为脊椎关节病变。博特氏病是一种结核菌
- 酒精依赖酒精依赖(英语:Alcohol dependence),又称酒精成瘾(Alcohol addiction)、酒瘾,对于含酒精饮料产生心理或生理上的依赖,造成的身心失衡证状。患者会无视于自己身上出现的各种失调,长期
- 谷丙转氨酶谷丙转氨酶(英文:Alanine transaminase,缩写ALT)是一种转氨酶(EC 2.6.1.2,存在于血浆及多种身体组织中,但最常见与肝脏关联。也叫血清谷氨酸丙酮酸转氨酶(英语:serum glutamate pyruv
- 烦躁烦躁(英语:Dysphoria),一种正常的人类内在情绪,心中烦闷不安,急躁易怒,甚则手足动作及行为举止躁动不宁的表现。它通常起源于对现在状况的不满,或与对未来的期望。因为有意识的思考,
- 无神论者的赌注对宗教的批评 · 自由思想反教权主义 · 反宗教虚构宗教无神论者的赌注,因迈克尔·马丁(英语:Michael Martin (philosopher))发表在他1990年出版的书《无神论:哲学的正信》中而
- 动物生理学生理学(英语:physiology/ˌfɪziˈɒlədʒi/; 来自古希腊语 φύσις (physis),意即:“nature, origin”,和 -λογία (-logia),意即:“study of” ) 是生物学的一门子领域,研