瓜氨酸血症

✍ dations ◷ 2025-04-03 10:52:43 #瓜氨酸血症
瓜氨酸血症(Citrullinemia)是一种遗传的障碍,使得血液内积聚氨及其他有毒物质。瓜氨酸血症属于一类遗传病,称为尿素循环代谢障碍。尿素循环是一连串的在肝脏内的化学反应,包括处理因身体使用蛋白质而产生过多的氮,制造尿素,并由肾脏排出体外。瓜氨酸血症有两种不同的种类,各自有着不同的症状,且由不同的基因突变所引起。两个种类都是由染色体隐性遗传的。由于基因的突变,使得在尿素循环中的一些酶出现缺乏,而令血液内的瓜氨酸水平上升,所以此症被称为瓜氨酸血症。瓜氨酸血症1型(OMIM 215700),亦称为典型瓜氨酸血症,一般在出生后数日便会发现。受影响的婴儿在出生后表现正常,但当氨的水平在身体内不断上升时,婴儿会显得缺乏力量(昏睡)、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。这些症状甚至可以是致命的。另一种较温和及少见的瓜氨酸血症1型会在小孩或成人时期发生。有些人因基因突变所引致的瓜氨酸血症1型会完全没有任何失调的症状。瓜氨酸血症1型是最普遍的障碍,在全球每五万七千的初生婴儿中,约有一个会患上此症。此症的病因是精氨基琥珀酸合成基因的突变。精氨基琥珀酸合酶(EC6.3.4.5)是负责尿素循环中的一个步骤。这个基因的突变会减弱此种酶的活动,从而使尿素循环瓦解,身体未能有效地处理过多的氮。过多的氮(以氨的形式),及其他在尿素循环中的副产物会积聚在血液内,引致以上瓜氨酸血症1型的病征。瓜氨酸血症2型(OMIM 605814及OMIM 603471)的病征一般会在成年时出现,主要是影响神经系统。特征包括有精神错乱、异常的行径(如带有侵略性、过敏及过动)、癫痫及昏迷。这些症状亦是可以致命的,且是因某些药物、感染及喝酒所引发。瓜氨酸血症2型主要在日本发现,约每100,000至230,000的人口中就会有1人患上。在东亚及中东等地区亦有这个病症的报告。基因SLC25A13的突变是引致瓜氨酸血症2型的主因。这个基因制造一种称为柠檬素的蛋白质,主要负责控制某些分子进出线粒体。这些分子对尿素循环十分重要,亦会涉及制造蛋白质及核苷酸。SLC25A13的突变一般会阻止柠檬素的生成,从而阻碍尿素循环及蛋白质与核苷酸的生成。这会导致氨及其他有毒物质的水平上升,引发瓜氨酸血症2型的病征。在婴儿时患有一种肝脏障碍,称为新生儿肝内胆汁瘀积的人亦可能会患上瓜氨酸血症2型。这种障碍阻止身体内胆汁的流动,并阻碍身体正常地吸收某些营养物。在很多情况下,病征会在一年内得到解决。但是在一些年日后,有些人亦会出现瓜氨酸血症2型的病征。有研究显示很多患有新生儿肝内胆汁瘀积的婴儿,须患有瓜氨酸血症2型的成年人一样,有着SLC25A13基因的突变。医学导航:遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

相关

  • 消化病学胃肠学(英语:Gastroenterology,又称为肠胃病学)是医学的一个分枝,专门研究消化系统(从口腔到肛门的消化道)及相关疾病。
  • 脊灰脊髓灰质炎(英语:poliomyelitis,简称polio),俗称小儿麻痹症(中文名称译自日语“小児麻痺”;后者则译自英语infantile paralysis),又译急性灰白髓炎。是由脊髓灰质炎病毒引起,可感染人
  • 柠檬酸柠檬酸,化学式为 C6H8O7,(英语:Citric Acid,亦称为枸橼酸)它包括3个羧基(R-COOH)基团。是一种中强度有机酸,这是自然在柑橘类水果中产生的一种天然防腐剂,也是食物和饮料中的酸味添加
  • 维尔纳综合症维尔纳综合症(Werner syndrome,缩写WS)又称成人早衰症,是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性早衰症,1904年由德国人 Otto Werner 首先报道,患者位于8号染色体短臂的、编码DNA螺旋酶
  • 肉毒杆菌中毒肉毒杆菌中毒(拉丁语:botulinus)是一种罕见但致命的瘫痪性疾病,由肉毒杆菌制造的毒素引起。患者最开始会感到无力、看不清楚、疲倦、以及说话困难,接下来则可能会出现手臂、腿、
  • 心房扑动心房扑动(Atrial Flutter),源自心房异位节律点,每分钟约发出激动波250~350个。其特征为P波外型相似且快速地出现,且呈锯齿状。因为这种激动波是源自于异位节律点,故称之为扑动波
  • 眼科人体解剖学 - 人体生理学 组织学 - 胚胎学 人体寄生虫学 - 免疫学 病理学 - 病理生理学 细胞学 - 营养学 流行病学 - 药理学 - 毒理学眼科学是医学上研究眼部疾患一个分支,
  • 1933年证券法《1933年证券法》(Securities Act of 1933)是美国在1929年的华尔街股市风暴及随后的大萧条背景下所通过的法案。
  • 雷茵霍尔德·尼布尔卡尔·保罗·雷茵霍尔德·尼布尔(英语:Karl Paul Reinhold Niebuhr,1892年6月21日-1971年6月1日),是一位美国神学家。他最出名的工作是试图将基督信仰和现代政治外交联系起来。他
  • 西罗马帝国西罗马帝国是罗马帝国于286年被戴克里先分为两部分后把政权一分为二建立四帝共治制从而开始有的东西两部的概念,位处西部的部分即是最后分裂的西罗马帝国;而东部最后则成为东