亚伯氏症

✍ dations ◷ 2025-08-07 22:14:08 #亚伯氏症
亚伯氏症(英语:Apert syndrome)是一种罕见的先天性疾病,其因颅缝早期闭合而导致尖颅或并指等的先天性综合征。其发生率为1/16000至1/20000。遗传方面,其遗传方式为体染色体显性遗传,大多数由新突变造成。罕见遗传疾病一点通EDAR(英语:EDAR)(无汗外胚层增生不良症(英语:Hypohidrotic ectodermal dysplasia))

相关

  • CNS中枢神经系统疾病,是指影响中枢神经系统内的人脑或脊髓结构或功能的神经系统疾病。每种疾病都有不同的体征和症状如持续性头痛;面部,背部,手臂或腿部疼痛;无法集中注意力;失去感觉
  • KK00-K14 口腔、涎腺和颌疾病K20-K31 食管、胃和十二指肠疾病K35-K38 阑尾疾病K40-K46 疝K50-K52 非感染性肠炎和结肠炎K55-K63 肠的其他疾病K65-K67 腹膜疾病K70-K77 肝疾病
  • 嗜二氧化碳菌嗜二氧化碳菌(英语:Capnophiles)是一类适合在高浓度二氧化碳下生存的微生物。“嗜二氧化碳菌”只是一个对这类生物进行大致描述的术语,对其所描述生物的分类和进化关系的建立贡
  • 中间宿主中间宿主(intermediate host或secondary host)是指寄生物的幼虫、童虫或于无性生殖阶段时用以寄生的物种。如需两个以上中间宿主,则依顺序称第一、第二中间宿主等。 这类宿主也
  • α-酮戊二酸α-酮戊二酸(英语:α-Ketoglutaric acid,较早的文献称为英语:2-Oxoglutaric acid)是戊二酸的两种带酮基的衍生物中的一种(如果不特别说明,“酮戊二酸”这个术语大多数指的就是α型
  • 福楼拜古斯塔夫·福楼拜(法语:Gustave Flaubert,1821年12月12日-1880年5月8日),生于法国鲁昂,法国文学家,世界文学名著《包法利夫人》的作者。福楼拜出生于法国西北部诺曼底地区的鲁昂,父亲
  • 埃德温·萨尔皮特埃德温·欧内斯特·萨尔皮特,ForMemRS(英语:Edwin Ernest Salpeter,1924年12月3日-2008年11月26日),奥地利–澳大利亚–美国天体物理学家。
  • 水螅纲见内文水螅纲(学名:Hydrozoa),又名水螅水母纲(学名Hydroidomedusa),是刺胞动物门水螅虫总纲的一个纲,包括一部分水母及水螅类动物。水螅纲动物的分类如下:
  • 机械加工机械加工是一种用加工机械对工件的外形尺寸或性能进行改变的过程。按被加工的工件处于的温度状态,分为冷加工和热加工。一般在常温下加工,并且不引起工件的化学或物相变化,称冷
  • 唐有祺唐有祺(1920年7月11日-),江苏省南汇县人(今上海市南汇区)人,中国物理化学家,北京大学教授。1920年生于原江苏南汇。1942年毕业于同济大学。1946年入美国加州理工学院,1950年获博士学