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亚伯氏症
✍ dations ◷ 2025-08-29 18:40:47 #亚伯氏症
亚伯氏症(英语:Apert syndrome)是一种罕见的先天性疾病,其因颅缝早期闭合而导致尖颅或并指等的先天性综合征。其发生率为1/16000至1/20000。遗传方面,其遗传方式为体染色体显性遗传,大多数由新突变造成。罕见遗传疾病一点通EDAR(英语:EDAR)(无汗外胚层增生不良症(英语:Hypohidrotic ectodermal dysplasia))
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