科芬-劳里症候群

✍ dations ◷ 2025-06-28 10:55:34 #科芬-劳里症候群
科芬-劳里症候群(Coffin–Lowry syndrome)是一种遗传病,其会导致肌肉张力低下和关节过于松弛、亦有可能观测到纤细的手指和颜面外观异常,其通常见于重度或极重度智能障碍的男性。此症是由于位在X染色体短臂p22.2位置的RSK2基因发生突变所致。其发生率为1/40000至50000,但只属临床经验,数字可能被低估。遗传方面,其遗传方式为X染色体性联显性遗传模式,但约有7至8成患者没有家族病史。罕见遗传疾病一点通血脂异常: 肾上腺脑白质失养症碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症脂质沉积病: 法布瑞氏症黏多糖贮积症: 亨特综合征嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜 其它:大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

  • 北半球北半球(英语:Northern Hemisphere),是指地球赤道以北的半球。地球上大部分的陆地(亚洲大部分、欧洲全部、非洲北半部、北美洲全部、南美洲极北部)及人口都在北半球。在北半球,冬季
  • AANFPDB 1ANP· receptor binding · hormone activity · diuretic hormone activity· extracellular space · nucleus · cytoplasm· cGMP biosynthetic process · i
  • 卤化卤化是一种化工单元过程,是向有机化合物分子中引入卤素原子的过程,最常用的是向烃分子中引入卤素原子,形成“卤烃”,由于卤烃相当活泼,很容易被其他原子或“基”置换,因此常用于有
  • 物理教育物理教育是全世界的中学和大学教育的一个重要组成部分。许多综合大学都拥有物理专业。由于物理学是自然科学和工程技术的基础学科,因此物理也是取得科学和工程学位的必修课程
  • 偶氮苯偶氮苯是最简单的芳香偶氮化合物,众多偶氮染料的母体结构。含有两个苯基分别与偶氮基–N=N–两端相连的结构。沃勒合成尿素开创有机合成化学后第六年,Eilhard Mitscherlich 便
  • 白炽白炽(英语:Incandescence),又译为白热,是指对一个物体施加能量,使它温度上升,直到产生可见光的现象。蜡烛燃烧时发出的火焰,即是碳分子产生的白炽状态,电灯泡也是使用这个原理来发光
  • 瓦尔省瓦尔省(法文:Var)是法国普罗旺斯-阿尔卑斯-蓝色海岸大区所辖的省份。该省编号为83。5个海外省及大区
  • 热月政变热月党人 胜利:热月党人:支持者:国民公会 法国政府:支持者:多方面的人员被处决 :热月政变(法语:Coup d'Etat du 9 Thermidor)是法国大革命期间反对雅各宾俱乐部领导人主导公共
  • 南非语南非语(Afrikaans),字面意思为“非洲语”或“非洲的”,但发展是基于欧洲语言而来,为南非境内的白人种族阿非利卡人的主要语言。也有人将其中文名译为南非荷兰语、阿非利卡语、阿
  • 倪子钧倪子钧(Morrison Ni,1973年8月20日-),台湾男艺人,艺名小马。曾与吴宗宪、小钟、刘畊宏组成歌唱团体咻比嘟哗。咻比嘟哗解散后朝主持界发展,主持八大第一台外景节目《世界第一等》,荣