玛尔特·戈蒂耶

✍ dations ◷ 2025-05-19 20:48:17 #玛尔特·戈蒂耶

玛尔特·戈蒂耶（Marthe Gautier，1925年9月10日－）是一位法国医生，同时也是一位研究人员，正是她发现了21三体综合征（唐氏综合征）的病因。这个发现长期被归功于Jerome Lejeune，但现在科学界公认戈蒂耶才是这个发现的真正主人。1956年，瑞典隆德大学的生物学家发现人类染色体数目为46条。一位叫做Raymond Turpin 的法国医生对唐氏综合症很感兴趣并猜想其病因可能在于染色体，于是提出可以在实验室对培养的细胞的染色体进行观察。戈蒂耶在美国曾进行过细胞培养的良好教育，于是，她在Turpin的支持下建立了第一个体外的（In vitro）细胞培养实验室。戈蒂耶对结缔组织上分离的成纤维细胞进行培养和计数，因为这些细胞比较容易在局部麻醉的条件下获得。细胞培养的方法是简单明确的，戈蒂耶也很快证实了这些方法是可行的。她从附近地区的外科医生那儿获得了一些实验材料，在两名技术人员的帮助下成功的培养了细胞，采用了称为“hypotonic shock method”的技术---用低渗透溶液使细胞膜破裂，染色体外露，而染色体形态保持不变。这样，通过实验观察和计数，戈蒂耶在1958年发现唐氏综合征患者细胞中多出的染色体，这是医学史上第一次证实了唐氏综合征患者和正常人在染色体上存在差异。由于戈蒂耶的实验室中并无可以配合显微镜进行拍照的设备，她委托法国科学研究中心（CNRS）的实习生Jérôme Lejeune把自己的装片带到另一个实验室进行拍照。1959年，一篇论文在科学院院刊上发表了，公布了对戈蒂耶的细胞装片的分析结果，Lejeune是论文的第一作者，功劳最大的戈蒂耶为第二作者，医生Turpin是第三作者。1960年4月，这种病情被命名为21-三体。1970年Lejeune基金会开始推广Lejeune为病因的唯一发现者。意识到有被操纵的戈蒂耶决定放弃21-三体的研究，并返回到临床岗位照顾受病患儿。2014年1月31日，第七届人类医学遗传学大会决定颁奖表彰戈蒂耶，在Lejeune基金会的压力下被迫取消。3天后，法国网站报道了此次事件，引起了科学界和更广大的舆论对戈蒂耶的支持。

相关

枪支政策枪支管制的相关政策一直是美国政治中的争议议题。持枪权的支持者和枪支管制的支持者（不等同反对持枪权）在该问题上分歧很大，经常在枪支管制、枪支造成和预防犯罪、公共安全等问
主动脉剥离主动脉夹层（英语：aortic dissection；法语：dissection aortique；德语：Aortendissektion），又译为“主动脉剥离”或“心血管动脉撕裂”，是因为主动脉血管内膜（英语：Tunica intima）受伤，使得
大棱镜温泉大棱镜温泉（The Grand Prismatic Spring），又称大虹彩温泉，位于美国黄石国家公园经纬坐标44.524569, -110.837975处，直径约100米，是美国最大，世界第三大的温泉。它宽约75至91米，49米
人造钻石合成钻石或称人造钻石，即透过技术加工制成的钻石，对比于地质作用自然形成的天然钻石。合成钻石也广泛被称作HPHT钻石和CVD钻石，分别表示它的加工方式：高温高压（High-Pressure Hig
马桑塔省马桑塔省是西非国家畿内亚的33个省之一，位于该国东南部，由恩泽雷科雷大区负责管辖，首府设于马桑塔，北临基西杜古省和凯鲁阿内省，东接贝拉省和恩泽雷科雷省，南毗约穆省，西邻利比里亚
STS-116STS-116是历史上第120次航天飞机任务，也是发现号航天飞机的第33次太空飞行。发射原定于2006年12月7日，但是由于低云层而取消发射。2006年12月9日周六，美国东部时间下午8时47分3
CP破坏CP破坏（CP violation），或译CP破缺，又称CP不守恒（CP-symmetry），是物理学，尤其是粒子物理学中的一个术语和定理。它说明在一个物理过程中所谓的CP对称被破坏了。在宇宙学中它对解释今
歧化反应歧化反应又名“自身氧化还原反应”，为化学反应的一种。在歧化反应中，两个一样的反应物或元素，其一之氧化数（化合价）会上升，另一则会下降。氯气中氯的化合价为0。氯离子中氯的化合
平等主义平等主义（英语：Egalitarianism）是主张全人类平等的学术思想。当中包括支持性别平等的人在回应女权主义的缺点而产生的分支，和支持种族平等的人一样，是为了回应有差别对待成分的防
黑非洲撒哈拉以南非洲（英语：Sub-Saharan Africa），指撒哈拉沙漠以南的非洲地区，又称亚撒哈拉地区、下撒哈拉、漠南非洲，也有称黑非洲（Negro Africa）。政治上，包括了所有或部分领土位于撒哈拉