首页 >
腺苷脱氨酶缺乏症
✍ dations ◷ 2025-08-07 04:28:34 #腺苷脱氨酶缺乏症
腺苷脱氨酶缺乏症(英语:Adenosine deaminase deficiency)缺乏症是一种体染色体隐性遗传疾病 ,会破坏免疫系统并导致严重复合型免疫缺乏症(SCID)。此病的病因是腺苷脱氨酶(ADA)缺乏导致核酸代谢产物的异常累积,令T、B淋巴细胞发育不全,功能障碍,引致严重的细胞、体液免疫缺陷。重度复合免疫缺陷症约15%的病因是腺苷脱氨酶缺乏。
大多数腺苷脱氨酶缺乏症患者在出生后的6个月内被诊断出患有重度复合免疫缺陷症,但是仍有10%至15%的腺苷脱氨酶缺乏症病例于6至24个月、儿童期、青春期甚至到成年期时才发病。发病年龄和严重程度与该疾病相关的基因型有关。ADA缺陷是由华盛顿大学教授埃洛伊丝·吉布莱特(英语:Eloise Giblett)于1972年发现的。腺苷脱氨酶缺乏症是一种体染色体遗传疾病,因患者第20对染色体上的腺苷脱氨酶基因受损而导致发生。美国医学家威廉·弗伦奇·安德森等人对腺甘脱氨酶缺乏症的基因治疗,是世界上第一个基因治疗成功的范例。1990年9月14日,安德森对一例患ADA缺乏症的4岁女孩进行基因治疗。他们将含有这个女孩自己的白血球的溶液输入她左臂的一条静脉血管中,这种白血球都已经过改造,有缺陷的基因已经被健康的基因所替代。在以后的10个月内她又接受了7次这样的治疗,同时也接受酶治疗。1991年1月,另一名患同样病的女孩也接受了同样的治疗。两患儿经治疗后,免疫功能日趋健全,能够走出隔离帐,过上了正常人的生活,并进入普通小学上学。
相关
- 梅毒梅毒是一种细菌型的性感染疾病,病原体是螺旋菌菌种梅毒螺旋体(英语:Treponema pallidum)的一种亚种(Treponema pallidum pallidum)。其病原体最早是由德国的埃里克·霍夫曼(英语:Eri
- 磷3s2 3p32, 8, 5蒸气压((白磷))第一:1011.8 kJ·mol−1 第二:1907 kJ·mol−1 第三:2914.1 kJ·mol−1 (主条目:磷的同位素磷(拉丁语:Phosphorum,化学符号:P)是一种化学元素,它的原子
- N Engl J Med《新英格兰医学杂志》(英语:The New England Journal of Medicine;简称 NEJM)是由美国麻省医学协会(英语:Massachusetts Medical Society)所出版的同行评审性质之医学期刊。它也是
- 食道癌食管癌指的是发生在食道的癌症。常见的症状包括吞咽困难与体重减轻,其他症状还有吞咽疼痛、沙哑(英语:Hoarseness)、锁骨周边淋巴结肿大、干咳、以及咳血或吐血。有两大类食管癌
- 植物学植物学是一门研究植物形态解剖、生长发育、生理生态、系统进化、分类以及与人类的关系的综合性科学,是生物学的分支学科。人类对植物的认识最早可以追溯到旧石器时代,人类在寻
- 咳嗽药止咳药是指治疗咳嗽的药品,通常为片状(亦有含化的)、溶液和混悬液。部分止咳水含有可待因或麻黄碱,过量服用会使人产生欣快感,故被滥用者称为摇头水),泛指用于止咳的所有药水,包括医
- 血凝块血栓生成 (希腊语:θρόμβωσις;英文:Thrombosis)是描述血栓在血管内形成的现象。血栓形成会导致血流受阻。造成的原因不只一种,当血管壁受损时,血小板及纤维蛋白会组成血块
- 头孢菌素类抗生素头孢菌素(法语:Cephalosporine、英语:Cephalosporin),又名先锋霉素,是一系列属于β内酰胺类的抗生素。与头霉素一并细分为头孢烯。头孢菌素化合物最初是于1948年,由意大利科学家Giu
- 牛仔裤牛仔裤是裤子的一种,于19世纪由美国人雅各布·W·戴维斯同巴伐利亚裔美国籍李维·斯特劳斯发明并开始生产。1850年代末期,李维·斯特劳斯来到美国旧金山。他原来是位布商,随身
- 麦角中毒麦角中毒(Ergotism/ergotoxicosis/ergot poisoning)是长期麦角中毒的影响,在传统上,由于通过由感染黑麦和其它谷物的麦角菌真菌产生的生物碱的摄取,以及最近的许多基于麦角灵药物的