腺苷脱氨酶缺乏症

✍ dations ◷ 2025-04-24 19:52:14 #腺苷脱氨酶缺乏症

腺苷脱氨酶缺乏症（英语：Adenosine deaminase deficiency）缺乏症是一种体染色体隐性遗传疾病，会破坏免疫系统并导致严重复合型免疫缺乏症（SCID）。此病的病因是腺苷脱氨酶（ADA）缺乏导致核酸代谢产物的异常累积，令T、B淋巴细胞发育不全，功能障碍，引致严重的细胞、体液免疫缺陷。重度复合免疫缺陷症约15%的病因是腺苷脱氨酶缺乏。大多数腺苷脱氨酶缺乏症患者在出生后的6个月内被诊断出患有重度复合免疫缺陷症，但是仍有10％至15％的腺苷脱氨酶缺乏症病例于6至24个月、儿童期、青春期甚至到成年期时才发病。发病年龄和严重程度与该疾病相关的基因型有关。ADA缺陷是由华盛顿大学教授埃洛伊丝·吉布莱特（英语：Eloise Giblett）于1972年发现的。腺苷脱氨酶缺乏症是一种体染色体遗传疾病，因患者第20对染色体上的腺苷脱氨酶基因受损而导致发生。美国医学家威廉·弗伦奇·安德森等人对腺甘脱氨酶缺乏症的基因治疗，是世界上第一个基因治疗成功的范例。1990年9月14日，安德森对一例患ADA缺乏症的4岁女孩进行基因治疗。他们将含有这个女孩自己的白血球的溶液输入她左臂的一条静脉血管中，这种白血球都已经过改造，有缺陷的基因已经被健康的基因所替代。在以后的10个月内她又接受了7次这样的治疗，同时也接受酶治疗。1991年1月，另一名患同样病的女孩也接受了同样的治疗。两患儿经治疗后，免疫功能日趋健全，能够走出隔离帐，过上了正常人的生活，并进入普通小学上学。

相关

糖尿病世界糖尿病日代表符号“包圈”（Universal blue circle symbol for diabetes.）糖尿病（拉丁语：diabetes mellitus，缩写为DM，简称diabetes）是一种代谢性疾病，它的特征是患者的血糖长
血液检查血液检查（英语：Blood test），是指通过采血以获得受检者的血液，并利用其进行临床检查以获取受检者的健康状况。主要通过医检师进行检验。血液检查主要用于判断患者在一定时间内的身
QICD-10 第十七章：先天畸形、变形和染色体异常，为ICD规定的各类先天畸形、变形和染色体异常。Q00-Q07 神经系统先天性畸形Q10-Q18 眼、耳、面和颈部先天性畸形Q20-Q28 循环系统
放射性放射性或辐射性是指某元素的放射性同位素从不稳定的原子核自发地放出射线（如α射线、β射线、γ射线等）而衰变形成另一种同位素（衰变产物），这种现象称为放射性。衰变时放出的能量
海洋螺菌目海洋螺菌科（Oceanospirillaceae）烷烃降解菌科（Alcanivoracaceae）河氏菌科（Hahellaceae）盐单胞菌科（Halomonadaceae）海洋螺菌目（Oceanospirillales）是变形菌门（Proteobacteria）下的
暂时失去知觉假死可以指动物的：
血管炎血管炎（英语：Vasculitis，复数形为vasculitides），一种因身体机能失调，出现发炎而造成血管破坏的症状，包括动脉跟静脉都会被影响。当发生在静脉时，被称为静脉炎（Phlebitis），发生于动脉时，
路易·布莱叶路易·布莱叶（法语：Louis Braille，发音：.mw-parser-output .IPA{font-family:"Charis SIL","Doulos SIL","Linux Libertine","Segoe UI","Lucida Sans Unicode","Code2000","Gen
注射注射（英文：Injection）俗称打针，是一种利用注射器与针头穿过皮肤，并将液体送入身体内的方法。是一种给药途径，注射所预期的作用位置，不一定是受注射的位置。目前有多种不同的注射方
担子果在真菌当中，担子果（英语：basidiocarp、basidiome、basidioma，复数：basidiomata）是担子菌门的子实体，是一种多细胞构造，起源于孢子产生出来的子实层。担子果是伞菌纲的特征；柄锈菌纲与