腺苷脱氨酶缺乏症

✍ dations ◷ 2025-10-28 19:51:32 #腺苷脱氨酶缺乏症

腺苷脱氨酶缺乏症（英语：Adenosine deaminase deficiency）缺乏症是一种体染色体隐性遗传疾病，会破坏免疫系统并导致严重复合型免疫缺乏症（SCID）。此病的病因是腺苷脱氨酶（ADA）缺乏导致核酸代谢产物的异常累积，令T、B淋巴细胞发育不全，功能障碍，引致严重的细胞、体液免疫缺陷。重度复合免疫缺陷症约15%的病因是腺苷脱氨酶缺乏。大多数腺苷脱氨酶缺乏症患者在出生后的6个月内被诊断出患有重度复合免疫缺陷症，但是仍有10％至15％的腺苷脱氨酶缺乏症病例于6至24个月、儿童期、青春期甚至到成年期时才发病。发病年龄和严重程度与该疾病相关的基因型有关。ADA缺陷是由华盛顿大学教授埃洛伊丝·吉布莱特（英语：Eloise Giblett）于1972年发现的。腺苷脱氨酶缺乏症是一种体染色体遗传疾病，因患者第20对染色体上的腺苷脱氨酶基因受损而导致发生。美国医学家威廉·弗伦奇·安德森等人对腺甘脱氨酶缺乏症的基因治疗，是世界上第一个基因治疗成功的范例。1990年9月14日，安德森对一例患ADA缺乏症的4岁女孩进行基因治疗。他们将含有这个女孩自己的白血球的溶液输入她左臂的一条静脉血管中，这种白血球都已经过改造，有缺陷的基因已经被健康的基因所替代。在以后的10个月内她又接受了7次这样的治疗，同时也接受酶治疗。1991年1月，另一名患同样病的女孩也接受了同样的治疗。两患儿经治疗后，免疫功能日趋健全，能够走出隔离帐，过上了正常人的生活，并进入普通小学上学。

相关

厌氧生物厌氧生物，或称厌气生物，是指一种不需要氧气生长的生物。它们大致上可以分为三种，即专性厌氧生物、兼性厌氧生物及耐氧厌氧生物。人体内的厌氧生物多存在于消化系统中，有些种类
G中枢神经系统炎性疾病（G00-G09）主要影响中枢神经系统和全身性萎缩（G10-G13）锥体外束和运动疾患（G20-G26）神经系统的其他变性性疾病（G30-G32）中枢神经系统的脱髓鞘疾病（G35-G37）发作性
核医学人体解剖学 - 人体生理学组织学 - 胚胎学人体寄生虫学 - 免疫学病理学 - 病理生理学细胞学 - 营养学流行病学 - 药理学 - 毒理学核医学是医学和医学影像学（医学成像）的
载体在流行病学中，载体又称为病媒，是指疾病携带者和传播者，但其本身不受影响。如疟蚊是疟疾的载体，它在吸血的过程中可以将导致疟疾的疟原虫传入人体内，但疟原虫对于疟蚊本身却不带来
临床试验临床试验（英语：Clinical trial）是一种根据研究方案利用已上市药物或安慰剂作为对照组的方式，对药物或其他医学治疗在受试者身上进行比较测试的过程。在临床试验中，研究者要先决定
林可酰胺林克酰胺类抗生素（英语：Lincosamides）是一类抗生素，主要包括了克林霉素和林可霉素。这类抗生素对革兰氏阳性菌作用较强，对厌氧菌效果较好。林克酰胺类抗生素能够与核糖体上的50S
盆腔炎骨盆腔发炎（Pelvic inflammatory disease，PID）也称为盆腔炎，指的是女性子宫或输卵管受到感染的情形，有些定义也包含卵巢感染。骨盆腔发炎时常无明显的症状可能病征有下腹痛、阴道
免疫抑制剂免疫抑制剂（英语：Immunosuppressive drug）是对免疫系统有免疫抑制效用的物质，分为外原的免疫抑制药，一类压制人体免疫反应的相关药物，用于器官移植与各种自体免疫疾病。和内原的免
糖耐力测试糖耐力测试（Oral glucose tolerance test, OGTT）是一种测试血糖在人体内代谢水平的医学实验。具体步骤是，要求被测试对象在空腹情况下喝下75克无水葡萄糖或82.5克含一分子水的
皮癣菌病皮癣菌病（Dermatophytosis），也称为金钱癣，是一种真菌感染引起的皮肤病，通常它会导致皮肤发红、发痒、脱屑圆形皮疹，受影响的区域可能会脱发，感染后四到十四天开始出现症状，在感染时