KRAS型心脸皮肤综合征

✍ dations ◷ 2025-06-07 02:21:13 #KRAS型心脸皮肤综合征

CFC症候群（英文简称CFC）是一种遗传病，其会导致心脏及皮肤出现问题，如肺动脉狭窄、瓣膜发育不良、心室中膈缺损、心肌肥厚症、心律不整以及皮肤过度角质化、鱼鳞病、毛孔角化症、湿疹、色素斑、掌跖角化病等。患者认知发展迟缓，而且外观特殊。其在全世界的发生率约为不明，但总个案数估计有200-300个，然而数字可能被低估，因轻微症状的CFC症候群个案不易被确认或诊断。遗传方面CFC症候群大多是自己基因本身产生突变，其遗传方式为自体显性遗传模式，然而没有CFC症候群的患者有孕育下一代之纪录。CFC症候群已知病例 1. STTSS CFC【罕见遗传疾病一点通】大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

伪阴性第一型及第二型错误（英语：Type I error & Type II error）或型一错误及型二错误为统计学中推论统计学的名词。在假设检验中，有一种假设称为“零假设（虚无假设）”；假设检验的目的是利
理论理论（英语：Theory），又称学说或学说理论，指人类对自然、社会现象，按照已有的实证知识、经验、事实、法则、认知以及经过验证的假说，经由一般化与演绎推理等等的方法，进行合乎逻辑的推
种质学说种质（英语：Germ plasm）或称为极质，英语：polar plasm）是一些模式生物（例如秀丽隐杆线虫、黑腹果蝇、非洲爪蟾）卵细胞的细胞质中存在的一块区域，其中含有发生生殖细胞世系的决定子。当
技术传播者技术传播者（英文： technology evangelist）是指在网络效应下的市场，一个人试图为一个特定技术创建其群聚效应者的支持，为了让这一技术成为行业技术标准。专业技术传播者常常受雇
加夫里尔·伊里扎洛夫加夫里尔·阿布拉莫维奇·伊里扎洛夫（俄语：Гавриил Абрамович Илизаров，1921年－1992年），俄罗斯科学家，医学家。他的主要贡献是发明伊里扎洛夫固定器用于肢
达尔文奖达尔文奖（Darwin Awards）是一个带半开玩笑性质的奖项，由美国斯坦福大学神经学研究实验室工作人员温蒂·诺斯卡特（Wendy Northcutt）创立，透过网友投票，以平均得分最高的事件为该年度
span style=white-space:normal;古体拉丁语/span古体拉丁语，亦谓早期拉丁语或古拉丁语，指公元前75年以前的拉丁语，即古典拉丁语时代之前的拉丁语。 (在新拉丁语和现代拉丁语中，这门语言称作prisca Latinitas 而非vetus Latina
DJDJ音标（英语：Daniel Jones Phonetic Symbol），是一种标英式发音的IPA音标，发明者是丹尼尔·琼斯。他根据IPA编了一本英国英语的发音辞典English Pronouncing Dictionary（第1版至第1
李儒新李儒新（1969年10月－），福建建瓯人，中国光学家。1990年毕业于天津大学光电子技术专业。2017年成为中国科学院院士。现任上海科技大学党委书记、副校长。研究领域主要为光学，特别是超
陈运泰陈运泰（1940年－），原籍广东潮阳，生于福建厦门，中国地球物理学家。1962年毕业于北京大学物理系。此后担任中国地震局地球物理研究所名誉所长，北京大学地球与空间学院院长。1991年当选