KRAS型心脸皮肤综合征

✍ dations ◷ 2025-10-30 23:18:45 #KRAS型心脸皮肤综合征

CFC症候群（英文简称CFC）是一种遗传病，其会导致心脏及皮肤出现问题，如肺动脉狭窄、瓣膜发育不良、心室中膈缺损、心肌肥厚症、心律不整以及皮肤过度角质化、鱼鳞病、毛孔角化症、湿疹、色素斑、掌跖角化病等。患者认知发展迟缓，而且外观特殊。其在全世界的发生率约为不明，但总个案数估计有200-300个，然而数字可能被低估，因轻微症状的CFC症候群个案不易被确认或诊断。遗传方面CFC症候群大多是自己基因本身产生突变，其遗传方式为自体显性遗传模式，然而没有CFC症候群的患者有孕育下一代之纪录。CFC症候群已知病例 1. STTSS CFC【罕见遗传疾病一点通】大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

隔离在医疗保健设施（英语：health care facilitiess）中的隔离是指为了达到感染控制（英语：infection control）的目的，需进行的多个方法之一：预防感染性疾病（英语：contagious disease）由患者身
秀丽隐杆线虫秀丽隐杆线虫（学名：Caenorhabditis elegans）是一种非寄生性线虫，身体透明，长度约1毫米，主要分布在温带地区的土壤中。其寿命约两至三周，其中发育时间在三天左右，分为胚胎期、幼虫期
发光二极管发光二极管（英语：Light-emitting diode，缩写为LED）是一种能发光的半导体电子元件，透过三价与五价元素所组成的复合光源。此种电子元件早在1962年出现，早期只能够发出低光度的红光，
5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂（英语：Serotonin–norepinephrine reuptake inhibitors） (SNRIs)，是一种用来治疗重度抑郁症和其他精神障碍的抗抑郁药。SNRI有时候也用来治
蝇蕈素蝇蕈素（英语：muscimol、agarin、pantherine）是出现于大多数鹅膏菌属菇类的精神性生物碱，为γ-氨基丁酸A型受体的促效剂，并且会产生镇静安眠的效果。蝇蕈素是造成毒蝇伞中毒反应的
墨角藻糖墨角藻糖（英文：Fuculose），即6-脱氧-L-塔格糖，是一种脱氧的己酮糖。它与核糖、半乳糖、甘露糖、胺基葡萄糖同为禽流感病毒粒子的重要组成部分之一。果聚糖：菊粉 · 果聚糖β2→6
青光眼青光眼（拉丁语：Glaucoma）是一系列会导致视神经受损，进而造成视力丧失的眼疾。其中最常见的是隅角开放性青光眼，隅角闭锁性青光眼次之，但亚裔族群有罹患此型的机会较欧裔高。也有部
语言哲学语言哲学是一门哲学的分支，对语言的用法、来源及本质作理性的研究。对于分析哲学来说，有四个主要关心的问题：意义的本质、语言用法、语言认知及语言与现实的关系。对欧陆哲学家
维托里奥·埃马努埃莱二世维托里奥·埃马努埃莱二世（意大利语：Vittorio Emanuele II，或译作维克多·伊曼纽二世）（1820年3月14日－1878年1月9日）萨丁尼亚-皮埃蒙特国王（1849年～1861年在位），意大利统一后的第一个国
詹姆斯·韦伯太空望远镜于德州奥斯汀展出的太空望远镜等比例模型詹姆斯·韦伯太空望远镜标志詹姆斯·韦伯空间望远镜（英语：James Webb Space Telescope, JWST）是计划中的红外线太空望远镜，原计划耗费5