苯酮尿症

✍ dations ◷ 2025-06-28 10:10:13 #苯酮尿症
苯丙酮尿症,又称苯酮尿症(英语:Phenylketonuria,缩写为PKU),是一种遗传性代谢缺陷,肇因于苯丙氨酸这种氨基酸的代谢能力下降。如果不接受治疗,苯丙酮尿症可能引起智能障碍、癫痫发作、带来行为问题以及精神疾患;患者可能也会带有发霉气味跟较浅的肤色。如果产妇患者没有好好接受治疗,可能会带给宝宝心脏疾病、小头畸形,或导致宝宝出生体重过低。苯丙酮尿症系为一种遗传疾病承袭自父母,由于苯丙氨酸羟化酶(简称为 PAH)基因变异使得酶水平低下,导致饮食中摄取的苯丙氨酸堆积,达到可能会中毒的水平。此症为隐性,意即必然是患者父母双方的基因复制皆发生变异,才会导致患者罹患此症。苯丙酮尿症有两种型态,典型 PKU 跟变型 PKU,差异在于酶是否功能正常。仅从父母之一遗传到变异基因复制者通常不会有症状。有许多国家提供新生儿筛检(英语:newborn screening programs)以过滤出此症。治疗方式为采用低苯丙氨酸的饮食及特殊补充剂,必须给婴儿患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳。在婴儿诞生后,必须尽快让其开始低苯丙氨酸的饮食,如果不能终生维持,至少需持续十年。如果严格执行饮食限制,早期诊断出此症的患者仍可以跟常人一般健康,寿命与常人无异。疗效需依定期接受血液检查来监测。患者需要避免某些生活中常见的食品添加剂,比如,患者需要避免摄入阿斯巴甜。在1.2万新生儿中约有1人会罹患苯丙酮尿症,男性和女性的患病几率一致。1934 年,挪威医生Ivar Asbjørn Følling(英语:Ivar Asbjørn Følling)发现此症,1953 年,发现此症受饮食影响甚钜。2014 年提出的基因治疗虽受到期待,但仍有赖大量的学术研究支持。1934年挪威的佛宁(Folling)医师在家族性智障病患的尿液中发现有特殊陈腐物味道,后来才知道该物质是苯丙酮酸 (Phenylpyruvic Acid),在1937年正式命名为苯酮尿症(Phenylketonuria;PKU)。苯酮尿症是一种体染色体隐性遗传疾病,主要是由于体内苯丙氨酸 (Phenylalanine;Phe)羟化(Hydroxylation)成酪氨酸(Tyrosine;Tyr)的代谢途径机能障碍所引起的先天代谢异 常疾病。目前已知有五种不同的酶缺陷会造成此种代谢机能障碍;这些酶包括有苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine Hydroxylase;PAH)、鸟嘌呤核苷三磷酸环化水解酶Ⅰ(GTP CyclohydrolaseⅠ;GTPCHⅠ)、丙二酮四氢喋呤合成酶(6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase;PTPS)、双氢喋啶还原酶(Dihydropteridine Reductase;DHPR)及喋呤甲醇胺脱水酶(Pterin-4α-Carbinolamine Dehydratase;PCD)。依其酶缺乏的不同,会有不同的临床症状及诊断方法,其治疗方法也不相同。

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