Cav1.1

✍ dations ◷ 2025-04-04 20:50:33 #CACNA1S

n/a

n/a

n/a

n/a

Cav1.1又称为L型钙通道α1亚基(calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit,CACNA1S),为一种由基因翻译而成的蛋白质。有时又称CACNL1A3或二羟基吡啶(英语:dihydropyridine)受体(dihydropyridine receptor,DHPR)。

该蛋白为骨骼肌中L型电性钙通道的五个次单元中的其中之一。该基因突变可能与低钾血周期性麻痹(英语:hypokalemic periodic paralysis)、甲状腺毒性周期性麻痹症,和恶性高热相关。

Cav1.1为骨骼肌横小管上的电压依赖性钙通道(英语:voltage-dependent calcium channel)。在骨骼肌中会与肌浆网上的兰诺定受体1(RyR1)相接。当神经冲动发生时,终板电位(英语:end-plate potential)会沿骨骼肌的细胞膜传入横小管中,并刺激Cav1.1。先前科学家以为当肌肉去极化时会引发钙通道开启,钙离子流入后激活RyR1,使更多钙离子从肌浆网释入细胞质,引发兴奋收缩联合作用,进而使肌肉收缩。最近研究发现在骨骼肌中(并非心肌),钙离子流入Cav1.1并非必须。Cav1.1激活后构型会改变,并与RyR1相接进行别构调节。

在许多低钾血周期性麻痹(英语:hypokalemic periodic paralysis)(HOKPP)患者身上,Cav1.1的 domains 2 和 domains 4 有突变发生,造成其感测去极化的能力下降,激活兰诺定受体的能力下降。因此肌肉无法顺利收缩,导致患者瘫痪。此类患者会于低血钾时发生瘫痪,因胞外血钾降低会使肌肉更快回到静息电位,且会使电位更难达到阈值,使动作电位更难产生,肌肉因此无力。在Cav1.1缺损的患者身上,即使动作电位产生,肌浆网仍难以释放钙离子,使肌肉收缩无法完成,因此此类患者必须调整血钾浓度。相反地,若钠离子通道突变后功能增强,使肌肉长期维持去极化,则会导致高钾血周期性麻痹(英语:hyperkalemic periodic paralysis)。

欧洲恶性高热小组(European Malignant Hyperthermia Group)将此 基因的两种突变列为恶性高热的诊断之一。

Cav1.1可由二羟基吡啶(英语:dihydropyridine)阻断。


Cav1.1引用了美国国家医学图书馆提供的数据,这些数据属于公共领域。

相关

  • 人口不足人口不足(又称人口稀少或人口过稀),通常是指一个国家的人口减少至无法支持该国的社会经济。举例来说,假如现时已退休的上一辈当年的每个家庭平均有三个小孩,而现时的新一代则平均
  • 经尿道前列腺切除术经尿道前列腺切除术英文为Transurethral resection of the prostate,简称TURP。这是一种泌尿外科的手术,用来治疗良性前列腺增生症,而前列腺也称为摄护腺,是男性特有的器官。顾
  • 美国首席大法官美国首席大法官(Chief Justice of the United States)是美国联邦政府司法部门的领袖并主管美国最高法院。首席大法官是美国最高司法官员,领导最高法院的事务并在弹劾美国总统时
  • 加博尔·德奈什加博尔·德奈什(匈牙利语:Gábor Dénes,1900年6月5日-1979年2月9日),英国籍匈牙利裔犹太人物理学家,因发明全息摄影而获得1967年的英国物理学会杨氏奖及1971年诺贝尔物理学奖。201
  • 马蝇见内文虻科(学名Tabanidae),又名马蝇,是双翅目下的一科,其中昆虫主要靠吸食哺乳动物的血液维生。根据ITIS,虻科分为: 下科Chrysopsinae: Merycomyia Chrysops Neochrysops Silviu
  • 癸丑日记《癸丑日记》,又名《西宫录》、《西宫日记》,是部以朝鲜宣祖去世后光海君血腥争夺王权为题材的朝鲜宫廷文学作品,分为上下两卷,创作于“仁祖反正”之后,现传乐善斋本,由宫女所作,作
  • 交换交换:
  • 巴布烟群岛巴布延群岛,是菲律宾北部的一个群岛,北隔巴林塘海峡与巴丹群岛相望,南隔巴布延海峡与吕宋岛相望。该群岛由加拉延岛、甘米银岛、富加岛、巴布延岛和达卢皮里岛5个大岛和一些小
  • 萨克岛萨克岛(英语:Sark;法语:Sercq(cq不发音)/ 萨克语:Sèr)是位于英吉利海峡中,是海峡群岛的一个岛屿,属于英国拥有宗主权的根西行政区(Bailiwick of Guernsey)管辖。2002年时萨克岛人口为61
  • 印尼高速铁路印尼高速铁路的计划于2015年7月公布。这个印尼首条高铁的路线连接首都雅加达和西爪哇省的省会万隆,全长150公里,并有可能再延长至印尼第二大城,东爪哇省的泗水。中国和日本都已