Cav1.1

✍ dations ◷ 2025-04-26 01:08:48 #CACNA1S

n/a

n/a

n/a

n/a

Cav1.1又称为L型钙通道α1亚基(calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit,CACNA1S),为一种由基因翻译而成的蛋白质。有时又称CACNL1A3或二羟基吡啶(英语:dihydropyridine)受体(dihydropyridine receptor,DHPR)。

该蛋白为骨骼肌中L型电性钙通道的五个次单元中的其中之一。该基因突变可能与低钾血周期性麻痹(英语:hypokalemic periodic paralysis)、甲状腺毒性周期性麻痹症,和恶性高热相关。

Cav1.1为骨骼肌横小管上的电压依赖性钙通道(英语:voltage-dependent calcium channel)。在骨骼肌中会与肌浆网上的兰诺定受体1(RyR1)相接。当神经冲动发生时,终板电位(英语:end-plate potential)会沿骨骼肌的细胞膜传入横小管中,并刺激Cav1.1。先前科学家以为当肌肉去极化时会引发钙通道开启,钙离子流入后激活RyR1,使更多钙离子从肌浆网释入细胞质,引发兴奋收缩联合作用,进而使肌肉收缩。最近研究发现在骨骼肌中(并非心肌),钙离子流入Cav1.1并非必须。Cav1.1激活后构型会改变,并与RyR1相接进行别构调节。

在许多低钾血周期性麻痹(英语:hypokalemic periodic paralysis)(HOKPP)患者身上,Cav1.1的 domains 2 和 domains 4 有突变发生,造成其感测去极化的能力下降,激活兰诺定受体的能力下降。因此肌肉无法顺利收缩,导致患者瘫痪。此类患者会于低血钾时发生瘫痪,因胞外血钾降低会使肌肉更快回到静息电位,且会使电位更难达到阈值,使动作电位更难产生,肌肉因此无力。在Cav1.1缺损的患者身上,即使动作电位产生,肌浆网仍难以释放钙离子,使肌肉收缩无法完成,因此此类患者必须调整血钾浓度。相反地,若钠离子通道突变后功能增强,使肌肉长期维持去极化,则会导致高钾血周期性麻痹(英语:hyperkalemic periodic paralysis)。

欧洲恶性高热小组(European Malignant Hyperthermia Group)将此 基因的两种突变列为恶性高热的诊断之一。

Cav1.1可由二羟基吡啶(英语:dihydropyridine)阻断。


Cav1.1引用了美国国家医学图书馆提供的数据,这些数据属于公共领域。

相关

  • 翁布里亚翁布里亚(意大利语:Umbria,意大利语发音:),位于意大利中心,首府佩鲁贾。面积8,456平方公里——其中佩鲁贾省(Perugia)6,334平方公里;特尔尼省(Terni)2,122平方公里——是意大利面积第五
  • 尿苷二磷酸葡萄糖phosphate尿苷二磷酸葡萄糖(英语:Uridine diphosphate glucose,或 uracil-diphosphate glucose,UDP-葡萄糖)是一种核苷酸糖(英语:nucleotide sugar),涉及代谢过程中的糖基转移(英语:gly
  • 煤焦油煤焦油(Coal tar,又译煤溚)是一种黑色或褐色粘稠液体。气味与萘或芳香烃相似。它是在干馏煤制焦炭和煤气时的副产物。成分复杂,主要是酚类、芳香烃和杂环化合物的混合物。有致癌
  • 丽沙病毒属丽沙病毒属(英语:Lyssavirus),又称狂犬病毒属,一种核糖核酸病毒,属于单股反链病毒目炮弹病毒科。它的名称来自希腊神话中的丽沙(Lyssa),主管疯狂、发狂的女神。这个属的病毒中,包括了
  • Mg(Hsub2/subPOsub4/sub)sub2/sub()2磷酸二氢镁(Magnesium dihydrogen phosphate),化学式Mg(H2PO4)2·2H2O。通常带有两个水分子(二水合磷酸二氢镁)。磷酸二氢镁为白色结晶粉末。溶于水、酸,不溶于醇。加热时分解
  • 三一第八第十埃及第三十一王朝,又称第二次阿契美尼德时期、第二次埃及总督时期,是古埃及晚期的一个历史时期,自前343年至前332年为止,仅仅持续了十一年。这一时期古埃及,是波斯阿契美
  • 色相色相(英语:hue)指的是色彩的外相,是在不同波长的光照射下,人眼所感觉不同的颜色,如红色、黄色、蓝色等。在HSL和HSV色彩空间中,H指的就是色相,是以红色为0度(360度);黄色为60度;绿色为12
  • 多弗粉杜佛氏散(英语:Dover's powder)别称吐根阿片散或复方吐根散,是一种用来医治感冒和发烧症状的传统药物,得名于其开发者英国医师汤玛士·杜佛,并约在1960年代后完全不再应用于现代医
  • font color=white新西兰/font新西兰的大学教育始于1869年,最大以及公认最好的的大学是位于奥克兰的奥克兰大学。现在新西兰国内有八所国立大学和其他一些受政府承认的科技学院。下面是新西兰八所国立大学
  • 魔剑侠情《魔剑侠情》(英文:Return of the Sentimental Swordsman)1981年邵氏出品,楚原导演,狄龙、尔冬升、傅声、谷峰、井莉主演,是1977年电影《多情剑客无情剑》的续集,根据古龙1970年的