亚历山大症

✍ dations ◷ 2025-09-06 14:03:47 #脑白质病,中枢神经系统脱髓鞘症,神经退行性疾病,罕见遗传病,细胞支架缺陷,人名疾病

亚历山大症(英语:Alexander disease)是一种缓慢恶化但致命的神经退行性疾病,亚历山大症是一种非常罕见的疾病,起因于基因突变,主要影响婴幼儿和儿童,造成发育迟缓和身体特征的变化。

部分生理、心理及行为的发展出现迟缓,可能有大头症(macrocephaly,亦作“巨头症”,一种头部逐步胀大的病变)、脑痫、痉挛,在某些情况​​下还可能会出现脑积水或失智(痴呆)。

亚历山大病是一种遗传性疾病,影响中枢神经系统(中脑和小脑)。它是一种与胶质纤维酸性蛋白(GFAP)相对应的染色体17q21段的基因突变。这种病是一种隐性遗传代谢性疾病,所以若孩子的父母带有这个基因突变,他们的子女会有一半机会遗传有这种病。

亚历山大症属于脑白质失养症(英语:Leukodystrophy)(Leukodystrophy)的一种类型:“脑白质失养症”又名“脑白质营养不良”,但这病症跟营养不良无关,而是指一组白质脱髓鞘性病变,会影响髓鞘发育或生长。亚历山大症患者会由于脂肪酸代谢障碍,令极长链脂肪酸在脑白质异常积累,使脑白质被破坏,并形成一种纤维状的嗜酸性粒细胞沉积,称为罗森塔尔纤维(英语:Rosenthal fiber)(Rosenthal fiber)。这一种罗森塔尔纤维并不存在于健全人士,只会在某些特定的病症,例如一些癌症的患者身上出现,分别只在于罗森塔尔纤维在亚历山大症患者身上出现的位置与其他病变患者并不相同。

根据亚历山大症患者的计算机断层扫描(CT)显示:

亚历山大症目前还没有根治的方法,或标准治疗过程。同种异体骨髓移植曾在一名七个月大的患病女婴身上尝试,但对她的病情未有改善。

预后一般较差。对于发病时间较早的病例,病人通常在病征出现之后10年内死亡。通常情况下,发病时间越晚,病者的病发时期亦越慢。

相关

  • 吕克·蒙塔尼耶吕克·蒙塔尼耶(法语:Luc Montagnier,1932年8月18日-) ,法国病毒学家,2008年诺贝尔生理学或医学奖获得者。 吕克·蒙塔尼耶是世界艾滋病研究及预防基金会(World Foundation for AID
  • 超音速燃烧冲压喷气发动机超音速燃烧冲压发动机(英语:Supersonic combustion Ramjet,缩写为Scramjet,中文简称超燃冲压发动机)是一种进气流速超过音速的航空用冲压发动机,属进气式喷气发动机的一类。超音速
  • 珊瑚礁珊瑚礁(英语:Coral reef)是石珊瑚目的动物形成的一种结构。这个结构可以大到影响其周围环境的物理和生态条件。在深海和浅海中均有珊瑚礁存在。它们是成千上万由碳酸钙组成的珊
  • 葵花子葵花籽,是指向日葵的果实 (连壳)或种子(去壳后)。颜色有黑色、白色和褐色,大部分种子都是多色于一体。可以做为零食,也可以榨油,葵花籽油可以用来煮菜,而且含有不饱和脂肪酸约90%,也是
  • 网络服务Web服务是一种服务导向架构的技术,通过标准的Web协议提供服务,目的是保证不同平台的应用服务可以互操作。根据W3C的定义,Web服务(Web service)应当是一个软件系统,用以支持网络间
  • 广安宫台南米街广安宫是一间位于台南市中西区的庙宇,创建于清治雍正元年,并于民国九十二年(2003年)5月13日公告为台南市市定古迹。由于庙方拟有重建计划,该建物中之神像皆被移至附近之
  • 2012年夏季奥林匹克运动会自由车女子凯林赛2012年夏季奥林匹克运动会自行车比赛的女子凯林赛项目于2012年8月3日在伦敦伦敦室内自行车馆举行。第1组第2组第3组第1组第2组第1组第2组奖牌赛排名赛
  • 艺予诸岛艺予群岛(日语:芸予諸島/げいよしょとう Geiyo shotō */?)是位于日本濑户内海西部、广岛县和爱媛县之间的群岛。名称取自两县的旧国名安艺国和伊予国的各一字。包含旧备后国
  • 复临信徒世界广播电台复临信徒世界广播电台(Adventist World Radio,缩写为:AWR)是一个总部位于美国马里兰州银泉的基督复临安息日会的广播电台,始创于1971年。使用中波或大功力调频发射器、短波以及通
  • 赵化勇赵化勇(1948年12月-),男,汉族,籍贯江苏铜山,生于安徽天长,中国中央电视台原台长。生于苏皖边区天高县(现安徽省天长市),原籍江苏铜山(其出生时属于山东省),毕业于天长中学,1972年2月在天长