亨廷顿病

亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease, HD）是一种遗传性疾病，会导致脑细胞死亡。早期症状往往是情绪或智力方面的轻微问题，接着是不协调和不稳定的步伐（英语：Gait）。随着疾病的进展，身体运动的不协调变得更加明显，能力逐渐恶化直到运动变得困难，无法说话。心智能力则通常会衰退为痴呆症。罹患此症患者的具体症状会有所不同。症状通常在出现在30到50岁之间，但可以从任何年龄开始发生 。在带有与罹患此症相关异常的染色体家族中，其成员可能于较年轻时就发病。大约8％的病例在20岁以前发病，其典型症状与帕金森病更近似。此症患者经常会低估了自身病状。亨廷顿舞蹈症通常是自父母遗传（英语：Genetic disorder）而来的，惟其中10％的病例则是因新产生的基因突变所导致。此症是因名为Huntingtin（英语：Huntingtin）一对基因中的任一个染色体发生显性突变而导致，这意味着拥有这基因的人的孩子有50％的机会遗传到此症。 Huntingtin基因提供一种名为“亨廷顿”蛋白质的基因编码，但该基因在编码亨廷顿蛋白质时，却重复复制了扩增CAG（胞嘧啶 - 腺嘌呤 - 鸟嘌呤）此3碱基1组的序列，导致蛋白质生产异常，并通过不明机制逐渐损害脑中的细胞。目前无论症状是否已发生，随时都可透过基因检测以确诊是否罹患此症 ，但这会衍生出几个道德议题：有罹患此症的高风险者要到几岁才可认为心智足够成熟而可以选择接受测试、父母是否有权要求对小孩进行测试，以及测试结果应如何保密和揭露。亨丁顿舞蹈症目前无法治愈 。在病程进展至末期时，患者需要全时间的照顾。治疗可以缓解部分症状，也可以提升一些生活品质 ，目前证据显示，针对身体运动问题最有效的治疗方式是给予丁苯那嗪（英语：Tetrabenazine）药物。在欧裔人士中，此症的盛行率为每十万人中4至15人 ，但在日本人中则非常少见，而目前还没有非洲人口的盛行率数据。此症在男性及女性的发生率相近。此症会引发像肺炎、心脏病等并发症，也会因为跌倒造成身体受伤，这些原因都会降低患者的预期寿命，另外则有9%是自杀身亡。经统计，此症患者在确诊后的十五年到二十年之间死亡率最高。最早对于亨丁顿舞蹈症的描述可能是来自于Charles Oscar Waters在1841年的描述，而因乔治·亨丁顿在1872年时对此症作出了更具体的描述，因此之后即将此症命名为“亨丁顿舞蹈症”。而此症的遗传学基础是在1993年由遗传性疾病基金会（英语：Hereditary Disease Foundation）组成的国际合作计划所发现 。1960年代开始的相关研究及支援团体（英语：Support group）让社会大众更了解此症、提供病患以及其家属协助，并促进相关研究。目前的研究方向包括确认此症确切的发生机制、提升模式生物来帮助研究、测试可以治疗症状或是减缓疾病恶化的药物、以及研究像是干细胞治疗（英语：Stem-cell therapy）等疗法，目的都是在于试图修复异常蛋白质对脑细胞所造成的损伤。台湾中央研究院研究团队发现，以患有亨丁顿舞蹈症（HD）的小鼠作实验模型，观察到生病的小鼠体内微胶细胞会出现大量“Galectin-3”及破损的溶酶“lysosomes” ，并发现到发炎的微胶细胞内，“Galectin-3”会结合在破损的溶酶体内膜，干扰细胞清除破损的溶酶体，加剧神经发炎反应。研究团队并认为，透过药物或基因方法抑制“Galectin-3”能有效地改善细胞清除溶酶体的能力，降低微胶细胞的发炎反应，进而减缓神经退化疾病的病程，并改善脑神经退化小鼠的症状及寿命。这项研究已在2019年8月刊登在知名国际期刊自然通讯（Nature Communications）。