软骨发育不全症

✍ dations ◷ 2025-10-19 06:35:49 #软骨发育不全症

死蠢斗一番的演员 DiseasesDB = 80软骨发育不全症(Achondroplasia)是一种显性遗传病，患者位于第四对染色体上基因“纤维芽细胞生长因子第三号接受体”出现缺陷，引致骨骼发育不良，身材极度矮小、鼻梁塌陷、脊椎弯曲、手指脚趾粗短、下肢较短且常呈Ｏ型腿等现象，大多数患者的智能完全正常。其发生率为1/25000至1/40000。遗传方面，其绝大多数是因为基因突变所致、也有由单基因从一代传给下一代、精子或卵子在形成时发生FGFR-3的基因突变或父母一方有软骨发育不全。EDAR（英语：EDAR）（无汗外胚层增生不良症（英语：Hypohidrotic ectodermal dysplasia））

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