软骨发育不全症

✍ dations ◷ 2025-04-25 08:49:22 #软骨发育不全症
死蠢斗一番的演员 DiseasesDB = 80软骨发育不全症(Achondroplasia)是一种显性遗传病,患者位于第四对染色体上基因“纤维芽细胞生长因子第三号接受体”出现缺陷,引致骨骼发育不良,身材极度矮小、鼻梁塌陷、脊椎弯曲、手指脚趾粗短、下肢较短且常呈O型腿等现象,大多数患者的智能完全正常。其发生率为1/25000至1/40000。遗传方面,其绝大多数是因为基因突变所致、也有由单基因从一代传给下一代、精子或卵子在形成时发生FGFR-3的基因突变或父母一方有软骨发育不全。EDAR(英语:EDAR)(无汗外胚层增生不良症(英语:Hypohidrotic ectodermal dysplasia))

相关

  • 全血细胞计数全血细胞计数(英文:complete blood count,CBC; full blood count,FBC),又称为血常规、血象、血细胞分析、血液细胞分析、血细胞计数 或 血液细胞计数,是医生或其他医学专业人员常常
  • 法国– æ¬§æ´²ï¼ˆç»¿è‰²åŠæ·±ç°è‰²ï¼‰â€“ æ¬§ç›Ÿï¼ˆç»¿è‰²ï¼‰æ³•兰西共和国(法è¯
  • 能量能量(古希腊语中 ἐνέργεια energeia 意指“活动、操作”)在物理学中是一个间接观察到的物理量。它往往被视为某一个物理系统对其他的物理系统做功的能力。由于功被定
  • 结缔组织结缔组织(英语:connective Tissue)为脊椎动物基本组织之一,由细胞和大量细胞外基质组成。广义上的结缔组织包括固有结缔组织、软骨组织和骨组织、血液以及淋巴。一般所指的结缔
  • 利什曼原虫L. aethiopica L. amazonensis L. arabica L. archibaldi (disputed species) L. aristedesi L. (Viannia) braziliensis L. chagasi (syn. L. infantum) L. (Viannia) colo
  • 西爪哇省西爪哇(印尼语:Jawa Barat)是印度尼西亚爪哇岛上的一个省,首府为万隆。西爪哇是印尼最老的一个省,1950年它正式成为印尼的省,2000年10月17日万丹被从西爪哇分离出去形成了一个新的
  • 胸导管胸导管是人和羊膜动物体中最长最大的淋巴管。胸导管自乳糜池经主动脉裂孔进入胸腔;沿脊柱右前方和胸主动脉与奇静脉之间上行,经食管与脊柱之间向左侧斜行,然后沿脊柱左前方上行
  • 卟啉病卟啉症(英语:Porphyria,又称噗瑳症、紫质症或吡咯卟啉症),是因卟啉堆积而引起的一系列疾病,会对皮肤及神经系统造成负面影响。影响神经系统的这一类卟啉症,症状发作十分迅速,持续时
  • 折衷主义折衷主义是指在途径或操作运用上,以不同的理论、方法、风格,拣选其中最佳要素,应用在新的创作中。在艺术或建筑批评的特定脉络场合,意指挪借多种视觉资源来创作新作品。折衷主义
  • 调味品调味料或调味品是指加入其他食物中,用来改善味道的食品成分。如果细分,调味料可以分为作料和佐料。作料指的是在烹调食物之前和过程中加入的调味料,比如腌制食物的料酒、炒菜时