法伯氏病

✍ dations ◷ 2025-09-27 17:54:39 #法伯氏病
法伯病(英语:Farber disease),又名法伯脂肪肉芽肿病、神经酰胺酶缺乏症、纤维细胞性异常粘多糖病、脂肪肉芽肿病:545,是一种极为罕见的(迄今为止全球已报道80例)常染色体隐性溶小体储积症,其特征为神经酰胺酶(英语:ceramidase)缺乏,导致脂肪物质鞘脂积累,进而导致关节、肝、喉、组织及中枢神经系统异常。正常情况下,神经酰胺酶(英语:ceramidase)可分解人体细胞中的脂肪,而法伯病患者体内负责产生此酶的基因发生突变,因此脂肪物质不能分解,积聚在人体各个部位。法伯病以美国儿科病理学家西德尼·法伯(英语:Sidney Farber)的姓氏命名。法伯病被认为与ASAH1(英语:ASAH1)基因缺陷有关。Disease onset is typically in early infancy but may occur later in life. Children who have the classic form of Farber disease develop symptoms within the first few weeks of life. These symptoms may include moderately impaired mental ability and problems with swallowing. The liver, heart and kidneys may also be affected. Other symptoms may include vomiting, arthritis, swollen lymph nodes, swollen joints, joint contractures (chronic shortening of muscles or tendons around joints), hoarseness and xanthomas which thicken around joints as the disease progresses. Patients with breathing difficulty may require a breathing tube.There is no specific treatment for Farber disease. Corticosteroids may be prescribed to relieve pain. Bone marrow transplants may improve granulomas (small masses of inflamed tissue) on patients with little or no lung or nervous system complications. Older patients may have granulomas surgically reduced or removed.多数法伯病患儿2岁便死于肺病。最严重者出生后不久便诊断出肝脾大(英语:hepatosplenomegaly),后者通常6个月内死亡。医学导航:遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

相关

  • 巴勒斯坦问题进行中持续中的冲突以色列-巴勒斯坦冲突是持续中的冲突,为阿以冲突及中东战争的一部分。巴以冲突不能够简单地概括为所有以色列犹太人与所有巴勒斯坦阿拉伯人之间的双边冲突
  • 骆驼骆驼属(学名:Camelus)通称骆驼,是一种偶蹄目骆驼科的动物,主要有单峰骆驼和双峰骆驼两种,多见于沙漠地带。因其在沙漠以及酷暑、严寒等恶劣自然环境下仍能良好生存的生理特点,沙漠
  • 帝国大学帝国大学(日语:帝国大学〔帝國大學〕/ていこくだいがく Teikoku daigaku ?;英语译名:Imperial Universities),简称帝大,指日本在明治维新之后到第二次世界大战日本投降前所设立之
  • 会阴切开术会阴切开术(episiotomy,.mw-parser-output .IPA{font-family:"Charis SIL","Doulos SIL","Linux Libertine","Segoe UI","Lucida Sans Unicode","Code2000","Gentium","Gentiu
  • 名古屋大学名古屋大学(日语:名古屋大学/なごやだいがく Nagoya daigaku;英语译名:Nagoya University),简称名大,是一所本部位于日本爱知县名古屋市的国立研究型综合大学。名大创基于1871年,前
  • 仪式仪式,是对具有宗教或传统象征意义的活动的总称。仪式具有一定的时段、特定的场合,与个人或团体判断有关;可以由个体、群体或团体组织主持和组织进行;个体的社会身份转变,如结婚,诞
  • 圣雅各伯塔圣雅克塔或圣雅各伯塔(法语:Tour Saint-Jacques)是法国巴黎第四区的一座哥特式塔楼,高54米,是昔日圣雅各伯屠宰场教堂(L'église Saint-Jacques-la-Boucherie)仅存的遗迹。圣雅各伯
  • 阿伊阿伊为古埃及新王国时期第十八王朝的倒数第二位法老(约前1323年至约前1319年在位或约公元前1327年-公元前1323年在位)。阿伊的王位名Kheperkheperure意为“永恒是拉的表现”而
  • 美国国家卫生总局美国国立卫生研究院(英语:National Institutes of Health,缩写为NIH),隶属于美国卫生与公众服务部,是美国联邦政府中首要的生物医学研究机构。2006年的资料显示,此机构花费美国全国
  • 左旋咪唑左旋咪唑 (Levamisole) 是一种抗生素,属于合成噻唑类化合物的衍生物。它由Janssen制药公司在1966年发明。左旋咪唑最早作为一种抗寄生虫药,治疗人类及动物的蠕虫感染。左旋咪